מה זה טרומבופיליה?

לרוב, קרישת דם היא דבר טוב - תגובה הכרחית, למעשה, כדי לשמור על הגוף שלך מדמם יתר על המידה כאשר אתה נפגע. אבל קרישה, או קרישה כפי שהיא מכונה גם, יכול להיות מסוכן כאשר קרישי טופס כאשר הם לא אמורים. זה המקרה עם פקקת ורידים עמוקים (DVT), קרישי דם שנוצרים בווריד עמוק בתוך הגוף, בדרך כלל את הרגליים.

במיוחד בסיכון לכך אנשים עם הפרעת קריש דם הנקראת תרומבופיליה, הידועה גם בשם hypercoagulability. מצב זה גורם לאדם סביר יותר לפתח קרישי דם חריגים אשר יכול להיות מסכן חיים. תרומבופיליה מגבירה את הסיכון ל- DVT. בנוסף, ללא טיפול, קרישי דם יכולים להתנתק, להתחיל לנוע דרך הדם, ולחסום את זרימת הדם לאיבר גדול, אולי גרימת נזק חמור או מוות. זו הסיבה שאבחנת תרומבופיליה נכונה כל כך חשובה.

סיכון מוגבר ב- DVT

"רוב התרומבו-פילים הם גנטיים", כלומר הם יורשים מאחד ההורים או שניהם, אמר ד"ר קית 'מק'קרה, רופא במחלקה של אונקולוגיה המטולוגית והפרעות דם בקליבלנד קליניק באוהיו. "יש גם גורמי סיכון עבור קרישי דם שאינם גנטיים, כגון נטילת גלולות למניעת הריון, להיות משותקים עקב ניתוח האחרונות, או סרטן. אבל רובן עוברות בירושה ", אומר ד"ר מק'קראי.

תרומבופיליטים שנמצאים בלידה נקראים thrombophilias מולדים, אחד הגורמים הנפוצים ביותר הוא פקטור V Leiden". Factor V Leiden שכיח יותר בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי , "אמר ד"ר מק'קרה. "לא כל האנשים עם גורם V Leiden יפתחו קרישי דם."

ישנם גם סוגים אחרים של thrombophilias בירושה, כולל מוטציה פרוטומבין G2021A, מחסור ב- Antithrombin III, מחסור ב- C של חלבון, וחסרון ב- S.

תרומבופיליה אינו נגרם על ידי גנטיקה בלבד. "תרומבופיליה נובעת מאינטראקציות בין גנטיקה לסביבתו של אדם - משהו שאנו מכנים ירושה רב-תחומית", אמרה מישל קלוג, יועצת גנטית במרפאת מאיו שברוצ'סטר, מיין.

תרומבופיליה: מצב גנטי

תרומבופיליה היא בירושה באופן אוטוסומלי דומיננטי ", אמרה מישל אלאבק, יועצת גנטית במרכז ההמופיליה של מערב פנסילבניה בפיטסבורג. היא הסבירה, "לכל אחד יש שני עותקים של גנים מסוימים שעובדים כדי לעצור את היווצרות קרישי כראוי. אם אחד או שני עותקים של הגן אינם עובדים אצל אדם, הוא או היא יהיו בסיכון מוגבר לקרישת הדם (היווצרות קריש דם).

אם יש לאדם תרומבופיליה תלוי גם במספר העותקים של החומר שאינו עובד גן אותו אדם ירש ". אם לאדם יש עותק אחד של גן שלא עובד ועותק אחד שעובד, הם הטרוזיולוגיים עבור תרומבופיליה", אמר אלבק. "לאנשים הטרוזיגיים יש סיכון של 50% להעברת הגן הלא-מעובד לילדיהם, אם שני העותקים של גנים של אדם אינם פועלים, אותו אדם הוא הומוזיגי, ואנשים אלה מעבירים תמיד עותק לא תקין של הגן לילדיהם. "אלבק הוסיף כי אדם יכול לרשת גנים פגומים משני צידי המשפחה, דבר שיגדיל את הסיכון לתרומבופיליה מולדת". כמו כן, ניתן לקבל יותר מטרומבופיליה אחת, אשר תגדיל את הסיכון ל פקקת ", היא אומרת. אמר:

קשורים: האתגר הגדול ביותר של אלוף אתלט: פקקת ורידים עמוק

קבלת אבחון תרומבופיליה

תרחישים שונים עשויים להנחות מישהו לחפש הערכה לאבחון אפשרי thrombophilia.

"אנשים עם היסטוריה משפחתית חזקה של פקקת יכול להיות מוערך על ידי מומחה גנטיקה, כגון יועץ גנטי, כמו גם המטולוג, במיוחד אם יש להם גורמי סיכון תרומבופיליה אחרים, כגון עובר ניתוח או נטילת גלולות למניעת הריון, "אמר קלוגה. "אנשי מקצוע אלה יכולים לדון בודדים גורמי סיכון תרומבופיליה, הן גנטי וסביבתי, כמו גם את הסיכון האישי שלך לפתח קריש דם. הם יכולים גם לעזור לך לקבוע את הצעדים הבאים המתאימים. "

סיבה נוספת לחפש הערכה לאבחון טרומבופיליה, לדברי McCrae, תהיה התפתחות קריש דם בגיל צעיר. "ההיארעות של אירוע טרומבוטי אצל אדם בן 21 הוא בערך אחד מ -750,000", הוא אומר, "אצל מי שהוא בן 55 או 60, זה בערך אחד מכל 150. לכן הגיל הוא גורם סיכון משמעותי".

בדיקת אבחנה של תרומבופיליה יכולה להיקרא גם אם קריש נוצר במקום יוצא דופן. רוב קרישי הדם נוצרים ברגליים, אך אדם עם תרומבופיליה מולדת עלול לפתח קריש סביב המעיים או הכבד - מקומות יוצאי דופן מאוד עבור פקקת רק אם למישהו יש תרומבופיליה ", אומר מק'קראי." אנשים רבים עם טרומבופיליס אף פעם לא ממשיכים לפתח קרישי דם, אבל עבור אלה שעושים, ישנן דרכים יעילות לטיפול בטרומבופיליה.

טיפול בטרומבופיליה

רוב האנשים עם אחד thrombophilias נפוץ יותר לא לפתח קריש דם, ועד שמישהו מפתחת קריש, הם בדרך כלל לא מטופלים ", אמר McCrae," ברגע שאדם מפתח קריש, יש מחלוקת ב הקהילה הרפואית על ניהול תרומבופיליה זה תלוי על תרומבופיליה של אדם - חלק מהטרומבופיליס הנפוצים יותר, כגון גורם V ליידן, מגבירים את הסיכון לקרישי דם חוזרים פחות מצורות חמורות יותר, כגון מחסור ב- Antithrombin III.

ההנחיות הנוכחיות לניהול תרומבופיליה לפחות שלושה חודשים של טיפול נוגדי קרישה (מדללי דם) לאחר קריש ולאחר מכן הערכה מחדש. "תרומבופיליה לבדה היא בדרך כלל לא סיבה להמשיך בטיפול נגד קרישה לטווח ארוך," אמר McCrae. "יש כמה מערכות ניקוד שאנחנו יכולים להשתמש כדי לחזות אם מישהו צריך ללכת על נוגדי קרישה לטווח ארוך."