10 דברים שכדאי לדעת על כולסטרול וגנטיקה גבוהה בירושה

Anonim

Getty Images; Shutterstock

עובדות מהירות

כולסטרול גבוה בירושה מגביר את הסיכון ללקות בהתקף לב בגיל צעיר

רוב האנשים שיש להם hypercholesterolemia משפחתי (המכונה FH) לא סובלים מסימפטומים עד שהם סובלים מהתקף לב.

עבור אנשים עם FH, טיפול בסטטינים וסוגים אחרים של תרופות מביא את הסיכון להתקף לב בחזרה לנורמה.

האם רמות הכולסטרול נבדקו לאחרונה? להלן 10 סיבות טובות לכך: אם רמות ה- LDL שלכם, או הכולסטרול "הרע", נמוכות מ -100 מיליגרם לדציליטר (mg / dL) וה- HDL שלכם, או הכולסטרול "הטוב" עולה על 40 mg / dL (לגברים) או 50 מ"ג / dL (לנשים), רמות שלך בריאים. אבל אחד מכל שלושה מבוגרים יש רמות כולסטרול בריא, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC). כולסטרול גבוה מעמיד אותך בסיכון למחלות לב, הרוצח מס '1 של גברים ונשים בארצות הברית כיום.

עבור אנשים מסוימים, רמות גבוהות של כולסטרול בדם מגיעות מתזונה עשירה בשומן רווי ומוצרים מן החי , אבל עבור אחרים, כולסטרול גבוה הוא גנטי: הוא פועל במשפחה. בנוסף מקבל כולסטרול ממקורות תזונתיים כמו בשר ומוצרי חלב, הגוף שלנו לעשות כולסטרול, מדי. ויש אנשים שמייצרים יותר כולסטרול מאשר בטיפול בבטחה, מה שגרם להצטברות של שומן ורוחב בעורקים שלהם.

ג'יימס אנדרברג, MD, ממרכז ניו יורק למניעת מחלות לב וכלי דם, מנהל מרפאת השומנים בבית החולים בלוויו יורק סיטי, נשיא איגוד השומנים הלאומי, מספק תובנות לגבי כולסטרול גבוה בירושה. בריאות יומיומית: כמה שכיח מצב הכולסטרול הגבוה בירושה נקרא hypercholesterolemia משפחתי, או FH, בארצות הברית?

ד"ר. Underberg:

הרבה יותר נפוץ מאשר אנשים חושבים: זה משפיע על 1 מתוך 400 אנשים בכלל האוכלוסייה. זה נפוץ יותר מאשר מחלות גנטיות אחרות שמקבלים זמן אוויר רב יותר. באוכלוסיות המייסדים - אוכלוסיות יהודיות קנדיות ואשכנזיות, למשל - FH מתרחשת ב -100 בני אדם. זהו מצב גנטי הקוצר את תוחלת החיים וניתן לטפל בו.

2. בריאות יומיומית: האם השכיחות של הצורה הגנטית של כולסטרול גבוה יציבה או בעלייה באוכלוסיית ארה"ב?

ד"ר. Underberg: שכיחות FH היא יציבה כתנאי גנטי. אנו רואים כעת עלייה איטית במודעות, כך שגם המטופלים וגם המתרגלים מודעים יותר. 3. בריאות יומיומית: כמה אנשים חושבים שיש להם את המצב אך עדיין לא אובחנו?

ד"ר. Underberg: שיעור האבחנה הוא בין 1 ל -20 אחוזים. לכל היותר, 20 אחוזים מקבלים מאובחנים בארצות הברית. בהולנד ובבריטניה יש יותר מודעות [של כולסטרול גבוה גנטי]. בריאות יומיומית: כיצד מאובחנת hypercholesterolemia משפחתית?

ד"ר. Underberg:

עבור רוב האנשים, אין סימפטומים עד שיש להם התקף לב. לחולים עלולים להיות בליטות [פקדונות כולסטרול] סביב העיניים, או בליטות על הגידים, אבל חולים רבים לא. טבעת לבנה סביב הקרנית של העין נראתה לעיתים בחולים אפילו מתחת לגיל 45. התסמינים העיקריים הם רמות כולסטרול גבוהות והיסטוריה משפחתית של כולסטרול גבוה. 5. בריאות יומיומית: האם FH יורשת על ידי כל הילדים במשפחה או רק חלק מהם?

ד"ר. Underberg:

בהנחה כי להורה יש FH, יש סיכוי חד-פעמי שלילד יהיה - סיכוי של 50%. 6. בריאות יומיומית: מה שונה בגנים במשפחות עם מצב תורשתי זה? Underberg:

ישנם מספר גנים המעורבים באופן שבו אנו משליכים כולסטרול בכבד. הקולטן LDL הוא חלבון בכבד שמקבל כולסטרול מתוך זרם הדם. ברוב המקרים hypercholesterolemia המשפחתי, יש מוטציה בגן LDL קולטן. הם לא יכולים להיפטר כולסטרול, ולכן הכבד עושה יותר כולסטרול כי זה לא מבין שיש לו מספיק מן הדם. זה עושה את זה מאוד קשה לאנשים לרדת רמות כולסטרול7. בריאות יומי: מהן ההשלכות של לא טיפול כולסטרול גבוה מאוד?

ד"ר. Underberg: הסיכון לכל החיים לאירוע לב וכלי דם - התקף לב או שבץ - הוא פי 20 יותר עבור אדם עם FH. עבור נשים בקבוצת הגיל של 20 עד 39, יש סיכון גבוה פי 125.

גברים נוטים לקבל אירועים קרדיווסקולריים 10 שנים קודם לכן, בשנות השלושים והארבעים לחייהם, ונשים בשנות החמישים והשישים לחייהם. . בריאות יומיומית: כיצד מטופלים כולסטרול גבוה בחולים עם כולסטרול גבוה בירושה? Underberg:

אנו מעודדים אורח חיים בריא ללב: פעילות גופנית, תזונה דלת שומן, לא עישון. אבל מצב זה מתחיל בלידה; כולסטרול גבוה מיום אחד [בחולים עם FH]. דיאט לבד הוא לעתים רחוקות מספיק. תרופת סטטין היא אבן הפינה לטיפול בחולים אלו, אך לעיתים קרובות זה לא מספיק. מעכבי PCSK9 כמו Praluent מורידים את כמות הכולסטרול LDL במחזור ומורידים את רמות הכולסטרול הכללי.

תרופות אחרות, כמו ezetimibe [Zetia, אשר מקטין את ספיגת הכולסטרול במעי] ואת חומצה מרה best [כגון cholestyramine או colestipol] יכול לשמש גם. חלק מהחולים לא יכולים לסבול תרופות, או הכולסטרול שלהם הוא גבוה כל כך, כי התרופה לא עובד. עבורם, LDL apheresis הוא הליך להסרת כולסטרול מהדם, כמו דיאליזה, והוא נעשה כל שבוע עד שבועיים.

תרופות חדשות אושרו על ידי ה- FDA במקרים יוצאי דופן - Kynamro (mipomersen sodium) הזרקת, ו Juxtapid (lomitapide) - אבל אלה יש תופעות לוואי. בריאות יומיומית: האם מחלות לב מוקדמות ניתנות למניעה אצל אנשים עם hypercholesterolemia משפחתית? ד"ר. Underberg:

אין ניסויים פוטנציאליים מסיבות אתיות; הנתונים שיש לנו הוא תצפית. עבור חולי FH על סטטינים, רמת הסיכון דומה לזו של אנשים ללא FH. זה עולה בקנה אחד עם ההשערה של כולסטרול, כי חולים שנולדו עם כולסטרול נמוך לא מקבלים מחלת לב. כל יום בריאות: מה אתה עושה כדי להעלות את המודעות על FH בקהילה שלך? Underberg:

זה משהו שאני באמת נלהב. אני נשיא האגודה הלאומית לליפידים. אנחנו עובדים בירידי בריאות בניו יורק כדי לקדם מודעות לגבי FH באופן מקומי. לאומי, הקרן של איגוד שומנים הלאומי מציע מודעות לשירות הציבור ב LearnYourLipids.com. מקור מידע נוסף הוא קרן FH.

מכיוון שאנשים עם מצב זה נמצאים בסיכון גבוה יותר, אנו מנסים לוודא שאנשים מזוהים כך שהילדים שלהם יכולים לעבור בדיקות. ילד הוא בסיכון פוטנציאלי, אבל אף אחד לא אמר להם לקבל הוקרן. בגילאים 9 עד 11, כל הילדים צריכים להיות מסוננים לרמות כולסטרול. אז אם יש להם FH, הם יכולים לקבוע דיאטה ולהתעמל בשלב מוקדם כשינויים באורח החיים

arrow