טיפול בכולסטרול גבוה הוא סיפור משפחתי: החיים שלי עם FH |

בדיקת כולסטרול גבוהה בילדות יכולה לזהות את החיידק hypercholesterolemia.iStock.com

Mackenzi Ames

הבהרה

היסטוריה משפחתית של התקפי לב קטלניים בגיל צעיר אם אתם מאובחנים עם hypercholesterolemia משפחתית (FH), כל בני המשפחה מדרגה ראשונה צריכים להיבדק.

כדי להוריד את רמות הכולסטרול ב- FH, התרופות והדיאטה הן חשובות, כמו היא קבוצת תמיכה.

מחלות לב ורמות כולסטרול גבוהות פועלות עמוק במשפחתו של מקנזי איימס. כאשר סבה Lyle היה רק ​​בן 30, היה לו התקף לב קטלני בעת ריקוד עם אשתו במועדון Elks. הוא כבר ראה שלושה מאחיו מתים מהתקפי לב בשנות השלושים לחייהם; זה היה משהו שהמשפחה ידעה יכול להכות אותם בכל רגע. "ואז, לא היה שום הסבר מלבד גנים רעים", אומר איימס, בן 29. כל בני משפחתה חיו בפחד של מתי, לא אם שלהם, התקף לב יכה, היא אומרת. אמו של איימס גדלה ונמנעה ממאכלי חלב כמו חלב וחמאה, וכל מזון אחר שהיה גבוה בכולסטרול, שלדעתה עשוי לתרום לסיכון להתקף הלב שלה. ובכל זאת, היא נזקקה לניתוח לב פתוח בגיל 42. גם אז, המשפחה לא ידעה מה גורם לכל כך הרבה מקרי מוות מוקדמים או להבין את "הגנים הרעים".

מסך הכולסטרול הגבוה הראשון שלה בגיל 9

בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלה, אמה של איימס דאגה שילדה יוקרן לגורמי סיכון למחלות לב בגיל צעיר. בדיקת הדם הראשונה הייתה בגיל תשע, כאשר הם גילו כי רמת הכולסטרול הכוללת שלה הייתה 420 מיליגרם לדציליטר (mg / dL). רמות הכולסטרול הבריאותיות הן 200 mg / dL או פחות, כך שהתוצאה של איימס הייתה גבוהה באופן מפתיע. "הם [הרופאים] הניחו שהיינו צריכים לאכול ארוחות חמות לארוחת ערב בכל לילה", אומר איימס. "גם אם זה היה המקרה, אין שום סיכוי שבן תשע חי מספיק זמן כדי לקבל רמות כולסטרול ב -400", היא אומרת. "סטטינים, שיעור סמים שכיום מורידים כולסטרול, היו חדשים יחסית כאשר איימס גדל בשנות התשעים, ורופאים היססו לרשום תרופה לסטטינים לילד שעדיין גדל. [

] כשהתבגרה, המשיכו הרופאים להרצות לאיימס על הדיאטה שלה, וגרמו לה להיות מודעת לגופה מה אכלה. ורוח הרפאים של ההיסטוריה הלבבית של משפחתה עדיין רדפה אותה.

כולסטרול גבוה: סיבת התקפי לב מוקדמים

כפי שאיימס היה מגלה מאוחר יותר, סביר להניח שרוב בני משפחתה שהיו להם התקפי לב בגיל צעיר ירש hypercholesterolemia משפחתי (FH). מחלה גנטית זו גורמת לרמות גבוהות של כולסטרול בדם, ובמיוחד רמות גבוהות מאוד של כולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL), "הכולסטרול הרע" הקשור למחלות לב.

הסימפטומים החיצוניים הבולטים של FH עשויים להיות פיקדונות שומנים מתחת לפני השטח של העור, הנקראים xanthomas, אשר איימס יש. אלה מופיעים כתיקונים צהובים או כתומים או גושים מלאים בשומנים עשירים בכולסטרול, מציין הספרייה הלאומית לרפואה. "ראיתי חולים עוברים לרופא עור עבור אלה, ואז מקבלים ביופסיה ומקשרים אליי למשפחה hypercholesterolemia ", אומר סת שי מרטין, MD, מנהל שותף של מרפאה השומנים ופרופסור לרפואה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס רפואה בבולטימור. הוא ממליץ שכל קרובי משפחה מדרגה ראשונה ייבחנו עבור hypercholesterolemia משפחתית ברגע שמישהו אובחן. בדרך זו, הוא אומר, אדם צעיר יכול להיות ממוקם על תרופות ועל תוכנית אורח חיים בתקווה למנוע מחלות לב והתקפי לב.

אבחון Hypercholesterolemia משפחתי בגיל 22 <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< עובד על ספינת תענוגות. היא היתה צריכה לעבור פיזית כדי להבטיח את העבודה, ולא ציפתה לכך בשל ניסיון העבר שלה עם הרופאים. אבל הפעם זה היה שונה. ברגע שהרופא העיף מבט בתרשים ובהיסטוריה המשפחתית שלו, הוא ידע מיד על האבחנה: זה היה היפרכולסטרולמיה משפחתית."בהחלט לא שמעתי על זה … חשבתי שזו פשוט דרך מפוארת להגיד 'ריצות כולסטרול גבוהות במשפחה'", היא מספרת על האבחנה שלה. "חשבתי שזה נחמד שיש שם בשביל זה, לפחות … אבל הייתי כל כך מרוכז בעבודה החדשה שלי שלא חשבתי על הכולסטרול שלי במשך זמן מה."

קשורים:

מה גרם גבוה שלי כולסטרול? מבחנים שנותנים רמזים

ככל שהתקרב לגיל 30, כשהסבא שלה מת מהתקף לב, כך הבין איימס שהיא צריכה לקחת את המצב שלה יותר ברצינות. כדי ללמוד על רמות הכולסטרול הגבוהות בירושה, היא חיפשה את Google וגם ניסתה לדפדף בכתבי עת רפואיים צפופים. [

] זה לא היה עד שמצא את קרן FH, ארגון ללא כוונות רווח המסייע לחנך ולדאוג לאנשים עם hypercholesterolemia משפחתית, איימס באמת הבינה את המחלה שהיא - וכנראה גם את רוב משפחתה - חייתה.

תרופות כולסטרול המסייעות במניעת התקפי לב

איימס לוקח כיום מספר סוגים שונים של תרופות כולסטרול. סטטינים עוזרים להוריד את הכולסטרול שלה, וחוסם של חומצה מרה מורם בקיבה מלהיות שקועה בדם. (הכבד שלך צריך כולסטרול כדי להפוך חומצה מרה יותר, כך לוקח חומצה מרה עוקץ מוריד את רמות הכולסטרול.) היא גם לוקחת ניאצין, ויטמין B שנקבע כדי לסייע להגביר את רמות הכולסטרול HDL. רמות גבוהות יותר של כולסטרול HDL - הידוע גם בשם כולסטרול "טוב" - עשוי לסייע בהגנה על בריאות הלב. "טיפולים מסוימים שניסיתי היו יעילים, חלקם לא", אומר איימס. "זה הרבה ניסוי וטעייה. אני ממשיך לנהל שיחות עם ספקי שירותי הבריאות שלי כדי להבין מה הולך לעבוד הכי טוב בשבילי - כדי למנוע ממני אי פעם ללכת מתחת לסכין. "

סוגים אחרים של תרופות לטיפול כולסטרול גבוה מאוד כוללים כולסטרול חדש להזריק, הורדת תרופות הנקראות מעכבי PCSK9. PCSK9 הוא חלבון שבדרך כלל מווסת את היכולת של הכבד להסיר כולסטרול LDL מהדם. התרופה החדשה מפסיקה את PCSK9 מלעשות את תפקידה של הרגולציה, מה שמאפשר ליותר קולטנים של הכבד להיפטר מעודף כולסטרול.

דיאט עניינים עבור כולסטרול בירושה דיאט ענייני מדי, כאשר יש לך hypercholesterolemia משפחתי. לינדה קאשין המפיל, MD, מנהלת תוכנית ה- LDL Apheresis במרכז הלב הכללי של מרכז הבריאות של מסצ'וסטס בבוסטון, מדגישה כי דיאטה להורדת כולסטרול היא תחליף, לא של מחסור. "אתה יכול לקבל חלב ללא שומן במקום חלב שלם , בשר רזה במקום בשרים עתירי שומן, יוגורט קפוא (ללא שומן) במקום גלידה ", מסביר ד"ר המפיל.

עו"ד לחולה למשפחות עם FH איימס עובדת כעת בשיתוף פעולה הדוק עם קרן FH, שם היא עו"ד החולה. היא פועלת כמשאב מועיל לאנשים מאובחנים לאחרונה עם hypercholesterolemia משפחתי. היא רוצה שהם יבינו שהמחלה לא אשמתם, והם לא לבד להתמודד עם זה. "אני רוצה שאנשים יידעו את זה מן get-go," אומר איימס. "לא סיפרו לי את זה כילד, וזה השפיע קשות על היחסים שלי עם האוכל ואת התמונה הגוף שלי. כולסטרול ומחלות לב יש את הסטיגמה הנוראה בחברה שלנו, כי זה בעיה שאתה מביא על עצמך על היותך עצלן ולא בריא, "היא אומרת. "אני אוכלת דיאטה מאוזנת וללכת לחדר כושר." "FH היא הפרעה משפחתית, אז לדבר עם בני המשפחה שלך. הם יודעים טוב יותר מכל אחד אחר את התסכולים כולנו מתמודדים. מצא קבוצת תמיכה של אחרים עם hypercholesterolemia משפחתי, "ממליץ איימס. "יש שם משפחות כמו שלך, וכולם נלחמים באותו קרב