מה זה מסנן עבור: בדיקת שקיפות Nuchal, או בדיקות NT, הוא מבחן אולטרסאונד . הוא מציג תסמונת דאון (trisomy 21, כלומר, עותק נוסף של כרומוזום 21) והפרעות אחרות הנגרמות על ידי עותקים נוספים של כרומוזומים (trisomy 13, trisomy 18), וכן מומים בלב מולדים.
עוברים שיש להם כרומוזום נוסף עשוי להיות נוזל יותר בבסיס צווארם - נקודה הידועה בשם קיפול נוכלי - וזה יכול לעשות צווארם גדול יותר. נוזל זה ניתן למדוד על sonogram במהלך שבועות 11 עד 14 כאשר הבסיס של הצוואר הוא עדיין שקוף. תזמון הוא קריטי, כי לקפל נוכאל הופך להיות פחות שקוף כמו התינוק שלך גדל. מדידות NT אינן חד-משמעיות, ולכן בדיקת ההקרנה אינה יכולה לומר לך בוודאות האם יש לילד שלך הפרעה כרומוזומלית, אך ניתן לשלב אותה עם נתונים אחרים (מבדיקות דם וממחקרים באוכלוסייה) כדי לספק נתון סטטיסטי לגבי הסבירות הפרעה כזו. מידע זה יכול להועיל להורים המנסים להחליט אם לערוך בדיקות גנטיות פולשניות יותר, כגון בדיקת מי שפיר או CVS.
מי זה עבור: סינון NT זמין עבור כל אישה בהריון. זה יכול להיות מועיל במיוחד עבור moms לעתיד מי הם בסיכון גבוה יותר עבור תינוק עם הפרעה כרומוזומלית, אשר עשוי להיות מהסס על בדיקות גנטיות פולשניות יותר, כמו CVS ו מי השפיר, בגלל הסיכון המוגבר של הפלה הקשורים איתם. מועמדים אפשריים אחרים עבור בדיקות NT הם אמהות עם היסטוריה של בעיות בהריונות קודמים או היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות. הדיוק של המבחן הוא, לעומת זאת, תלוי במיומנות של הסונוגרף ביצוע זה את הרגישות של הציוד. המכללה האמריקאית לגינקולוגים ולמיילדות ממליצה על ביצוע בדיקות NT רק במרכזים מיוחדים, לכן שוחחו עם המטפל שלכם ו / או עשו מחקר כדי לראות אם הוא זמין באזור שלכם.
איך זה נעשה: נוכאל בדיקת שקיפות נעשית במהלך אולטרסאונד. Sonographer יהיה הראשון להעביר את מתמר על הבטן שלך כדי למדוד את התינוק מ הכתר כדי rump כדי להבטיח כי הגיל העובר הוא מדויק. ואז הוא או היא יאתרו ויקנו את הקפל הנוצרי (אם יש לכם מזל שהתינוק שלכם ישתף פעולה על ידי מעבר למצב שבו המדידה תהיה קלה).
כאשר זה נעשה: שבועות 11 ו -14, תאריך מדויק של תפיסה חשוב לתוצאה מדויקת. (מחקר שנערך לאחרונה מצא כי סריקות NT שבוצעו במהלך השבוע 11 היו המדויקים ביותר, כי הקפל הוא שקוף ביותר אז.)
בדיקות נוספות: בדיקות NT יכול להיות משולב עם בדיקות דם לקבלת תוצאות סופיות יותר. לדוגמה, בדיקת הדם הראשונה של הטרימסטר מודדת ללא תשלום (beta-hCG) (סוג מסוים של הורמון גונדוטרופין כוריוני אנושי) וחלבון הריון של אבץ הנקרא PAPP-A (חלבון פלסמה הקשור להריון). רמות נמוכות של PAPP-A מוקדם בהריון עולה סיכון מוגבר של הפרעות גנטיות, בעיות לב, לידה מוקדמת. תוצאות של שתי בדיקות דם אלה, בנוסף להקרנת NT, הידועות כטרימיסטר המשולב הראשון בשילוב, יכולות להיות משולבות למספר אחד המייצג את הסבירות שיש לילד עם הפרעות גנטיות.
התוצאות של מסך NT יכולות גם בשילוב עם בדיקת דם בשליש השני הידועה בשם המסך Quad, אשר בדיקות עבור ארבעה סמנים שונים לחלוטין נוכח הדם האימהי. שוב, כל התוצאות ניתן להזין לתוך נוסחה אחת, נותן לך נתון אחד. אפשרות זו נקראת מסך משולב במלואו. לחלופין, ניתן לקבל את התוצאות של מסך הטרימסטר הראשון והמסך המרובע בנפרד (זה נקרא סינון רציף).
סיכונים: שלא כמו בדיקות גנטיות פולשניות יותר, אין סיכונים מוגברים להפלה מסך NT (או בדיקות הדם של הטרימסטר הראשון והשני). הבעיה הגדולה ביותר עשויה להיות החרדה שהם יכולים לעורר. תוצאות חיוביות שגויות שכיחות. כך גם שליליות שווא. אבל נסו לשמור על זה בפרספקטיבה: הסיכויים של תינוק בריא לחלוטין הם ברוב מכריע לטובתך. המסך NT נחשב הטוב ביותר ככלי קבלת ההחלטות. לפני שתחליט אם לבצע הליך זה, דבר עם המטפל שלך על ייעוץ גנטי כדי לעזור לך לקבוע אילו בדיקות גנטיות מתאימות לך.
