סרטן המעי הגס אצל מעשנים הוא בעל דפוסי מוטציה מובהקים העשויים לספק רמזים למקור המחלה, מחקרים מעבדה מתמשכים הציעו. גידולים ממטופלים שמעולם לא עישנו היו פחות שינויים בגנים הקשורים בדרך כלל לסרטן הריאות. מוטציות אחרות היו נפוצות אצל מעשנים, מעשנים לשעבר ומעשנים שוטפים. בנוסף, סוגי המוטציות נבדלו בין סרטן בשלב מוקדם לסרטן בשלבים מאוחרים במעשנים, על פי מצגת כאן בכנס המשותף של AACR-IASLC המקורות המולקולריים של סרטן הריאות. המחקר מהווה צעד ראשון בתהליך הגילוי המדעי לסרטן ריאות בקרב מעשנים, תת-קבוצה של חולים שמחלתם נותרה בלתי מובנת ומובנת מאליה, אמר ד"ר טימותי ג 'וייטס, "אנחנו נמצאים בתהליך של אימות הממצאים שלנו בקרב קבוצה גדולה יותר של גידולי ריאה מעישון ולא מעשנים", אמר ויטצט. "עם אימות, מוטציות הגן ו / או המסלולים יכולים לכוון אותנו אל טיפולים ספציפיים או טיפולים משולבים רציונליים.תרופות הממקדות גנים או מסלולים אלה עשויים להתקיים או להוביל לפיתוח תרופות חדשות."
כ -10% ממקרי סרטן הריאה מתרחשים אנשים שמעולם לא עישנו. נשים מהוות חלק גדול מהמעשנים בסרטן הריאות, ומסיבות שאינן מובנות היטב, לנשים אסיה יש את הפרופורציות הגבוהות ביותר.
גורמי הסיכון לסרטן הריאות אצל מעשנים אינם שרידים, למרות שחשיפות סביבתיות ממלאות תפקיד במקרים מסוימים. למרות זאת, המקור נשאר בגדר תעלומה במקרים רבים, אמר ד"ר דייוויד קרבוון, מאוניברסיטת ונדרבילט בנאשוויל, טנסי, במהלך תדרוך עיתונאי.
"מה שאני אומר למטופלים שלי הוא שחלק גדול מזה הוא רק מזל רע", אמר קארבונה, יו"ר משותף של ועדת התוכנית של הפגישה. "בדיוק כמו שאנשים מקבלים סוגים אחרים של סרטן, אתה יכול לקבל סרטן ריאות דרך דבר שעשית או לא זיהו הסביבה חריגות." במאמץ להשיג הבנה טובה יותר של המחלה, ויטט ועמיתיו למדו שלוש נשים עם אדנוקרצינומה (הצורה השלטת של סרטן הריאה אצל מעשנים). שתיים מהנשים מעולם לא עישנו, אחת מהן עם מחלה מוקדמת ומאוחר. לשם השוואה, החוקרים העריכו אישה שעישנה וסבלו מסרטן ריאות בשלב מוקדם.
באמצעות דגימות משלוש הנשים, החוקרים ביצעו רצף גנומי שלם. "אנו מניחים שהמוטציות והמסלולים החדשים שזוהו על ידי רצף גנומי שלם ואת רצף שלם transcriptome להניע גידולים ב adenocarcinomas של מעשנים לא מעשנים מייצגים מטרות טיפוליות פוטנציאליות ", ציינו ויטט ועמיתיו בהקדמה להצגת הפוסטר שלהם. הניתוחים חשפו כ -100 וריאציות נוקליאוטידים קצרים המשויכים רצף DNA nonsynonymous שינויים שניהם של מעשנים. היעדר שינויים בגנים הקשורים בשכיחות לסרטן הריאות סיפק הגדרה אידיאלית לגילוי מוטציות חדשות שיכולות להוביל להיווצרות סרטן ולהתקדמות אצל מעשנים, ציין ויטט.
דגימות הגידול של מעשנים לא הכילו מוטציות בגנים החשודים בהפעלת תפקיד ב ריאות סרטן. לחולה עם סרטן בשלב מוקדם היו מוטציות בגנים המעורבים בהגירה של תאים סרטניים, התפשטות תאים ואיתות מולקולרי הקשור לסרטן.
הגידול של הלא-מחלת סרטן עם מחלה בשלב מאוחר הראה מוטציות בגנים מדכאי גידולים קלאסיים, גן המעורב בתיקון נזקי דנ"א
ניתוחי הרצף גם הציעו כי מסלולי איתות שונים מעורבים בסרטן הריאות בקרב מעשנים לעומת מעשנים בהווה ובעבר."לא ברור אם נמצא מוטציות גנטיות ייחודיות לחלוטין למעשנים, "אמר ויטט. "ההתמקדות שלנו במסלולים המושפעים מגידולי ריאות שמעולם לא עישנו עלולה להוביל אותנו לנתיבים הידועים לשינויים בסוגי סרטן רבים - כולל סרטן ריאות במעשנים - ושבילים הפגיעים לתרופות קיימות". המחקר כבר התחיל, כמו החוקרים מבקשים לאמת את המוטציות הם נצפו על ידי ביצוע מחקרים רצף ב 30 עד 60 מעשנים נוספים עם אדנוקרצינומה יחד עם מעשנים מתאימים.
