הנגע האחרון סיכון שבץ? הגנים שלך-

צריך לדעת

הקפד להעלות כל משפחה היסטוריה של מחלת לב עם הרופא שלך.

קבל כולסטרול נבדק מוקדם כדי לזהות hypercholesterolemia משפחתית

להבין סיכונים למחלות לב, כולל גנים וסגנון חיים.

סקר שנערך לאחרונה על ידי קליבלנד קליניק אומר שלרוב האמריקנים יש לב מפתח עובדות בריאות לא בסדר. הסקר מצא כי 59% מהאמריקנים מאמינים שגנים יכולים להטות אותם למחלות לב - וייתכן שהם צודקים. אף על פי שצוות הסקר אומר שאין גן יחיד למחלות לב, המחקר עושה צעדים בזיהוי גנים חדשים. [

] כמו הרפואה המודרנית מתמקדת באורח חיים בריא למניעת מחלות לב, החוקרים מוצאים לא רק גנים רבים אלא קטלני או מסוכן אירועים בלב במספר קטן של אנשים. הרשימה גדלה של מחלות לב וכלי דם בירושה, כולל שבץ, והראייה ממשיכה לבוא:

מחלת לב מולדת: הפרעות בלב - הסוג השכיח ביותר של מום מולד שמוביל למוות של תינוקות - הן מסוכנות משום שהן יכולות לגרום לדם זרימה להאט, לאחור או לחסום. הגנים המעורבים מסדירים את התפתחות הלב הנורמלית לפני הלידה, על פי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH). בכל שנה בארצות הברית כ -7,200 ילודים יש אבחנה של מחלות לב מולדות.

hypercholesterolemia (FH): מצב תורשתי גבוה זה, שמשפיע על 1 מתוך 400 אנשים, עלול לגרום למוות מוקדם מאירועי לב , על פי ג 'יימס Underberg, MD, lipidologist במרכז NYU למניעת מחלות לב וכלי דם. כאשר להורה יש FH, גם לילד יש סיכוי אחד לשני.

תסמונת לונג QT: ישנם שבעה סוגים של פגם גנטי זה בגורם הלב היורש, אשר גורם לדופק לא סדיר קטלני בין 2,000 ל -3,000 ילדים ומבוגרים צעירים מדי שנה. על אדם אחד בכל 7,000 יש מצב זה, בארצות הברית.

אריתמיה בירושה: פגם בקצב הלב הידוע כגן ARVD / C עלול לגרום למוות פתאומי במהלך תרגילי סיבולת ופעילות גופנית תכופה. התסמונת משפיעה על אחד מכל 5,000 אנשים.

שבץ מוחי: מצב נדיר, בירושה, שבו קרישי דם בנסיעות הריאה למוח גורם לשבץ, על פי מחקר גנטי חדש שפורסם החודש בכתב העת PLoS One.

ג'ין חדש לשבץ בילדות

שוחחנו עם החוקר איוונה אקסנטייביץ ', MD, מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי בבתסדה שבמדינת מרילנד, שפרסמה מחקר זה החודש בכתב העת New England Journal of Medicine גן כדי לשבץ בילדים.

בריאות יומי: האם המחקר שלך הראשון להראות כי שבץ הוא בגנים שלנו, וכי זה יכול להיות בירושה? Aksentijevich:

כן. ישנם שבץ שדווח בילדים צעירים מאוד, והסיבה לכך היא שיש להם איזה מום בכלי הדם אשר גורם להם לשבץ. אבל במקרה של המטופלים שלנו, הם פשוט לקחו שבץ איסכמי מוקדם [כלומר, משיכות של קרישי דם]. לא היה שום מום של כלי דם אשר היה מניע אותם לשבץ. הסיבה לכך היתה באמת לא ידועה - עד שמצאנו את הגן הזה. EH:

מדוע חשדת שבץ נמצא בגנים של ילדים אלה? Aksentijevich: הסיבה שציפינו זה יכול להיות מחלה גנטית היא פשוט שזה קרה כל כך צעיר. לחולה הראשון היתה מערכת סימפטומים שכללה פריחה בעור, חום והשיחות החוזרות ונשנות הבלתי מוסברות. עם זאת, לא הצלחנו לבצע כל אבחנה מהסיבה הפשוטה שהיא היתה המקרה היחיד שהכרנו.

לאחרונה הופיע חולה נוסף עם תסמינים דומים. ואז חשבנו, משום ששתי הילדות הללו התעוררו מוקדם מאוד במחלה, זה היה מעיד על כך שמדובר במחלה גנטית כלשהי. זו הנקודה בה התחלנו לשקול לעשות ניתוח גנטי במקרים אלהרוב המטופלים היו מתחת לגיל 7. החולה החמישי זיהינו בעיות נוירולוגיות חמורות וגם מנוסה, מוקדמת בחייה, שבץ לא מוסבר. היא התאוששה מהם, כי ילדים הם סוג של פלסטיק והם יכולים להתאושש אלה סוגים של אירועים. לפתע, בגיל 22, היא סבלה משבץ דימומי גדול [אחד שגורם לדימום במוח]. זה החולה הוותיק ביותר ששמעתי עליו. בינתיים, אחרי שהיינו בטוחים שיש לנו את הגן הנכון, התחלנו להציג בפגישות. אנשים התחילו ליצור איתנו קשר והם ביקשו ממני לעשות יותר סינון. עכשיו אנחנו יודעים שיש ארבעה אחים בהולנד, חולים באיטליה, חולים באוכלוסייה הפקיסטאנית. EH:

האם ילדים שיש להם שבץ מוקדם לשרוד עד בגרות? Aksentijevich:

כן, הם עושים. היום שמעתי רק על חולה אחר מאיטליה שיש לו מצגת דומה מאוד וגם 22 חולים יכולים לשרוד, זה תלוי בטיפול שלהם. יש להם דלקת בסיסית וזה תלוי אם רופאים מסוגלים לדכא את הדלקת.

גנים שבץ וסיכונים במבוגרים

EH

: האם אתה סבור כי במהלך חיינו, הרגישות לשבץ עשויה להיות מוסדרת על ידי הגנים שלנו, גם אם אנחנו רק נשאים של הגן המוטנטי? Aksentijevich:

כן, זה עוד ממצא מרכזי ממחקר זה. מצאנו שני אחים שהציגו שבץ מוחי מאוחר בגיל 70 והם נשאים לאותה מוטציה שמצאנו אצל המטופלים [הצעירים] שלנו. מה שמעניין את הגן הזה בכלל, והחלבון הזה [שהגן עושה בגוף], הוא שזה חלבון שנחקר היטב. מדענים בפינלנד עזרו לנו לאורך כל הפרויקט, וגילינו שהחלבון קשור לרגישות אפילו לשבץ המאוחר עד בכלל באוכלוסייה הכללית. כדי להוכיח זאת, נצטרך לעשות מחקר קוהורט גדול. לדוגמה, אנו אוספים דגימות מ -1,000 או 2,000 מטופלים עם שבץ ומאוכלוסייה בעלת התאמה מבחינה אתנית ללא שבץ, ונבדוק את תדירות הגן.

EH: כיצד בודקים את החולים גן הקשור לשבץ? האם קל לעשות זאת? Aksentijevich:

זה לא יקר, וזה קל לעשות. למעשה אני הולך לנתח שני חולים אחרי שאני מסיים לדבר איתך. הבעיה שלי היא כי הגן הזה הוא כל כך polyorphic [יש כל כך הרבה צורות שונות]. אני באמת צריך להסתכל על שינויים בודדים [DNA] רצף לראות כי הם לא פתוגניים. אז אני צריך לחזור ולמצוא ראיות אם זה היה שינוי במקום כלשהו - או אם זה חדש.

EH: האם אתה חושב שיום אחד הבדיקה הגנטית תהיה זמינה - כמו שיש לנו עבור הגן BRCA סרטן - כדי לבדוק את מחלות הלב בירושה? Aksentijevich:

זה תלוי כמה [אנשים מושפעים] יש. הייתי אומר שזה ייחשב מחלה נדירה. מעבדות אבחון גדולות לא ממש מעוניין לעשות בדיקות עבור מחלות נדירות כאלה. ברגע שיש לנו ראיות כי מוטציות בגן זה קשורות ככל הנראה רגישות לשבץ באוכלוסייה הכללית, אז אני חושב שחברות אבחון יהיה מעוניין יותר לעשות סקר. שבץ הוא עדיין אחת מהמחלות העיקריות, לא רק בארץ הזאת אלא גם במדינות אחרות