לחימה כולסטרול גבוה גנטי: סיפור של קתרין Wilemon -

קתרין Wilemon הוא נלהב לסייע למשפחות כמו שלה עם כולסטרול גבוה בירושה.

צריך לדעת

רק אחד מכל עשרה אנשים עם כולסטרול גבוה בירושה מבינים שיש להם את זה.

המצב יכול להוביל התקף לב מוקדם עוד יותר בשנות השלושים, אלא אם כן טופל.

בדיקת כולסטרול יכולה לבדוק אם יש היפרשכולסטרולמיה משפחתית, FH, במשפחה.

קתרין וויילמון ידעה שהיא חווה התקף לב בגיל 38, למרות שחובשים הרופא בחדר המיון אמר לה שהיא כנראה לא - להיות צעירה. הסיבה לכך הייתה היפרכולסטרולמיה משפחתית, FH, אם כי באותו זמן אף אחד לא ידע את זה. "הפכתי להיות מחויב לחלוטין לשנות את האופן שבו FH אובחן ואנשים טופלו", נזכר וילמון, בן 46 עכשיו. "זו מחלה שאם תטפל מוקדם, תוכל לשנות את מסלול החיים שלך."

ויילמון, שמצא אחר כך את קרן FH, כבר ידע כי יש לה כולסטרול גבוה, הודות למסך כולסטרול מוקדם. אבל היא הופתעה לגלות כי היא התקדמה למחלת לב חמורה, כאשר החדשות הגיעו הקרדיולוג שלה בימים שלאחר התקף הלב שלה. גם אז לא ניתנה לה האבחנה הנכונה של כולסטרול גבוה, מורשת כולסטרול משפחתי.

לעתים קרובות המצב לא אובחן עד שמישהו קיבל התקף לב.

עבור וילמון, תושב פסדינה, קליפורניה, לקח עוד שנתיים עד שלבסוף נודע לה שיש לה היפרכולסטרולמיה משפחתית. מצב גנטי זה השאיר את גופה מסוגל להסיר ביעילות כולסטרול מן הדם שלה, למרות שהיא עוקבת אורח חיים בריא. כתוצאה מהתקף הלב, נדרשה זמן מה כדי לקבל הפניה לרופא המתמחה בטיפול בבעיות בשומנים או בדם. שומנים, כולל כולסטרול.

מכיוון ש- FH עובר בירושה, יש לבחון גם את בני משפחתו - ווילמון גילה במהרה שגם לבתה בת השנתיים היה מצב.

סיכונים בריאותיים של Hypercholesterolemia משפחתית

אנשים עם FH מטופל יש סיכון גבוה להתקף לב, אשר יכול לפגוע עוד בשנות השלושים שלהם, כמו Wilemon מנוסה. עם הטיפול, הסיכון יכול לחזור למצב נורמלי. עם זאת, היא ציינה כי FH דורש גישה טיפול שונה מאשר מקרים אחרים של כולסטרול גבוה. אלה יכולים להיות מנוהלים בדרך כלל עם תרופות סטטינים ושינויים באורח החיים, אבל FH זקוק לטיפול יותר.

Wilemon נמצא כעת במכלול מלא של תרופות הזמינות לאלו עם FH, כולל סטטין בסטטינים גבוהים, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), ניאצין (ויטמין B3), ותוספי שמן דגים.

בהתבסס על ההיסטוריה שלה של misdiagnosis, אחד החששות שלה היא שאנשים עשויים לדעת שיש להם כולסטרול גבוה, אבל לא מבינים שיש להם FH. כתוצאה מכך, ניתן לתת להם רק סטטין במקום טיפול משולב, אשר בדרך כלל עובד טוב יותר עבור אנשים עם FH. ובלי אבחנה רשמית של FH, אנשים עשויים שלא לדעת לעודד את בני משפחתם המיידית להיבדק ולטפל בכולסטרול גבוה.

קשורים: 10 דברים שאתה צריך לדעת על כולסטרול גבוה בירושה

תשוקה של Wilemon לבניית מודעות של hypercholesterolemia המשפחתי הוביל אותה לטייל ברחבי העולם. היא חלקה את סיפורה עם רופאים ואגודות מקצועיות. תוך כדי כך נודע לה כי מספר מדינות אגרסיביות יותר מארה"ב לגבי בדיקות כולסטרול ואבחון FH.

לדוגמה, מומחים אמריקנים מאמינים כי לכל היותר 10% מאלו עם FH אובחנו. השווה זאת להולנד, שם כ -70% מאלו עם FH זוהו - באמצעות מאמץ אגרסיבי כדי לבדוק את בני המשפחה של אנשים עם FH. היא גם למדה שמדינות אחרות שומרות על רישומים לאומיים של אנשים עם FHהחל קרן חדשה לשינוי

המשימה של Wilemon היה ברור: לבנות על הרשת של אנשי הקשר שלה כדי ליצור את קרן FH בארצות הברית. כוונתה היתה לתמוך בארה "ב לאמץ כמה מהשיטות הטובות ביותר מרחבי העולם. העובדה שיש ברשותנו רישום לאומי עבור אנשים עם FH הייתה בעדיפות גבוהה מלכתחילה, במטרה למצוא את 90% מתושבי ארה"ב עם FH שעדיין לא אובחנו.

"אם נוכל לקבל את המדדים, נוכל לתמוך יותר לטיפול פרואקטיבי, "הסבירה. נתונים נוספים על חולים ו- FH צריכים להוביל להמלצות על בדיקות מעקב. זה עשוי גם לספק מידע הדרוש למימון בקשות. הרישום הוא חסוי ביטוח בריאות ניידות דין וחשבון, או HIPAA, תואם. הוא הושק בספטמבר 2013 והוא זמין דרך אתר האינטרנט של קרן FH. כאן, הן חולים והן רופאים יכולים להזין מידע.

90% מאנשים עם כולסטרול גבוה בירושה לא יודעים שיש להם את זה. <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< התיעוד של קידוד בשילוב עם תנועה לאומית כלפי מסדי נתונים אלקטרוניים יכול להקל על תיעוד היקף מלא של FH.

"אחד הדברים המרגשים הוא היכולת הפוטנציאלית לחפש מסדי נתונים רפואיים אלקטרוניים כדי למצוא אנשים שיש להם LDL גבוה , לחזור ולהבין כמה אנשים אלה יש FH, ולהתחיל הקרנת בני המשפחה שלהם, "אמר מומחה hypercholesterolemia משפחתי ג 'ושוע Knowles, MD. ד"ר נואלס הוא מרצה בתחום הרפואה הקרדיווסקולרית באוניברסיטת סטנפורד וחבר במרכז סטנפורד למחלות לב וכלי דם בירושה בפאלו אלטו, קליפורניה.

האם יש לך FH?

אנשים רבים עם hypercholesterolemia משפחתי עדיין לא יכול להיות אבל עדיין יכול להיות רמזים למצב FH כגון:

היסטוריה משפחתית הכוללת התקפי לב מוקדמים או מוות לא מוסבר

כולסטרול גבוה מאוד, במיוחד החל כמו ילדים, בני נוער או צעירים

Wilemon מומלץ לדבר עם הרופא או הקרדיולוג שלך אם אתה מודאג. "גם אם הרופא שלך אומר, 'לא, יש לך רק כולסטרול גבוה, לא הייתי מודאג מזה', אם אתה רק בן 25 או 30, זה לא חייב להיות סוף השיחה," אמר Wilemon

שאל הפנייה קרדיולוג או ליפידולוג אם אתה רוצה ללכת רחוק יותר עם החקירה שלך. חשוב גם לדבר עם בני משפחה ולעודד אותם לקבל הוקרן עבור כולסטרול גבוה. למרות שהיו כמה מחלוקות על בדיקות כולסטרול וטיפול בילדים, Wilemon וד"ר נואלס הדגיש כי זה חשוב. מציאת ילדים עם FH יכולה לגרום לשינוי לטווח ארוך. "היכולת המפלה של [בדיקות כולסטרול] טובה יותר בילדים. בילדות, לא היתה לך חשיפה לכל החיים של הרגלים רעים, "אמר נולס. העצה שלו לכל האנשים עם FH ברורה: "הם בסיכון גבוה מאוד, הם צריכים להיות מטופלים באגרסיביות, משפחותיהם צריכים להיות מוקרנים. אין אנשים עם FH, יש רק משפחות ". הוא אמר כי חשוב גם לדעת שתרופות הן המפתח לניהול FH, למרות שדיאטה דלת-לב בריאה וכולסטרול נמוכה מסייעת. איתור מוקדם של האבחון שלך פירושו התחלה מוקדמת של תרופות שיכולות להציל את חייך.

כפי שציין וילמון, קרן FH אינה רק תומכת בשינויים באיסוף נתונים ובניהולם, אלא גם משמשת משאב עבור אלה המחפשים לקבלת מידע, תמיכה וכיוון לבריאות צוותים עם מומחיות FH.

• התחל ללמוד עוד על FH היום על ידי להגיע אל הקרן ואת הרופא שלך.