מדענים אומרים שהם מיפו את כל הגנום של 91 זרע מאדם אחד, בפעם הראשונה מיפוי גנים כזה נעשה בגאמט האנושי (זרע או תא ביצה ). המחקר מספק הצצה אל רקומבינציה - התהליך שבו DNA מתערבב כדי ליצור צאצאים שנושאים בהם תכונות של הורים וסבים, כך מסבירים מדעני אוניברסיטת סטנפורד. "הצלחנו ליצור רקומבינציה אינדיווידואלית מפה ושיעור המוטציה עבור כל אחד מהזרעונים מאדם אחד ", אמר מחבר המחקר, בארי בהר, מנהל מעבדת ההפריה חוץ גופית של סטנפורד. "עכשיו אנחנו יכולים להסתכל על אדם מסוים, לעשות כמה שיחות על מה שהם עשויים לתרום גנטית לעובר, ואולי אפילו לאבחן או לזהות בעיות פוטנציאליות."
הממצאים פורסמו יולי 20 בכתב העת
תא
עד כה, מדענים יכלו רק לבדוק את המחקרים באוכלוסיה כדי לנסות ולמד כמה תכיפות התרחשה בתאי זרע וביצים, וכמה מסובך התהליך עשוי להיות, כך קבעה צוות סטנפורד. המחקר החדש התמקד בזרע של גבר בריא בן 40 שהיה לו זרע תקין וכבר היה לו צאצאים בריאים. המחקר מצא כי מחקרים קודמים על אוכלוסיות היו מדויקים למדי בהערכת שיעורי רקומבינציה. הצוות דיווח כי כצפוי, זרע האדם כל אחד עבר 23 recombinations של DNA, אם כי היו וריאציות רחב זה ערבוב גנטי בין הפרט זֶרַע. שניים מהזרע שנדגמו היו חסרים כרומוזומים שלמים, כך ציינו החוקרים, בין 25 ל -36 "מוטציות חד-פעמיות חדשות" נמצאו גם מוטציות אקראיות העלולות להשפיע על צאצאים טובים או חולים. , תדירות ומידה של תהליך ערבוב גנטי זה הוא ייחודי עבור כל זרע ותא ביצה ", אומר המחבר הבכיר סטיבן Quake, פרופסור להנדסה, הנדסה ביולוגית ופיזיקה יישומית בסטנפורד, אמר בהודעה לעיתונות. "מעולם לא הצלחנו לראות את זה ברמת פירוט זו, מעניין מאוד שמה שקורה בגוף האדם משקף את הממוצע של האוכלוסייה". לממצאים יש השלכות על מחקר על פוריות, כי כאשר הדברים משתבשים עם רקומבינציה, הזרע יכול להפסיק להיות בר קיימא, כך ציינו החוקרים. "זה יכול לשמש סוג חדש של מערכת גילוי מוקדם לגברים שעלולים להיות בעיות הרבייה", אמר בהר, שהוא גם מנהל שותף של סטנדפורד של פוריות האנדוקרינולוגיה ואת תוכנית פוריות. כמו כן, ניתן להשתמש במאפיינים אחרים, מתואמים, כדי לזהות מזיקים בריאים לשימוש ב- IVF, ובסופו של דבר הדנ"א הוא חומר הגלם אשר מגדיר בסופו של דבר את הפוטנציאל של הזרע, אם נוכל ללמוד עוד על תהליך זה, אנחנו יכולים להבין טוב יותר את הפוריות האנושית "
