תוכן עניינים:
יום חמישי, 28 יוני 2012 כאשר קריסטין וואליס ובעלה, טייסון, הביאו את בנותיהם התאומות, אלינור ואוליביה, מהבית בית החולים באפריל 2011, הם הרגישו שלמים. אחרי שנים של ניסיון להרות, היתה להם המשפחה שתמיד רצו. הם חיו את החלום. אבל כעבור פחות משנה, מת טייסון לפתע בינואר של מפרצת אבי העורקים עולה, ובעיקר קרע בחלק העליון של אבי העורקים שלו. קריסטין פשוט נכנסה לעבודה כשקיבלה את השיחה שטאיסון התמוטט בבית. התברר, שטייסון, בן 30, חי עם הפרעת רקמת חיבור גנטית נדירה בשם תסמונת לואיס-דיץ. זה מכניס את רקמת החיבור של הגוף, אשר מהווים את העורקים, בסיכון של קריעה. "לא היתה לו צרבת, לא היו לו כאבי לב או חזה, לא היה לו כלום, הוא היה מושלם, הוא היה בסדר, הוא היה בסדר באותו בוקר", אמרה קריסטין לחברת "חו" 11 ביוסטון. > זה הגיוני כדי שאנון Rivenes, MD, קרדיולוג ילדים בבית החולים לילדים טקסס ביוסטון. אנשים רבים עם תסמונת לואיס-דיאץ (LDS) עשויים שלא להבחין בסימפטומים כלל, היא אומרת. "סימן ההתרעה הראשון שלך עשוי להיות אירוע מוות פתאומי." אחרי מותו של טייסון, קריסטין בחנה את בנותיה עבור LDS. גם להם יש את זה. "במקרה של הילדה, ההיסטוריה המשפחתית הזו היא מה שעשה את האבחנה הרבה יותר קלה", אומר ד"ר ריבנס, שמפקח על הטיפול של אלינור ואוליביה.
אבחון תסמונת לואיס-דיאטס
ההימור הטוב ביותר להשיג האבחנה מזהה כל היסטוריה משפחתית של מפרצות, במיוחד אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה - כמו ההורים שלך. הסימפטומים הפיזיים קשים לאיתור, ושני אנשים עם LDS לא יחוו סימפטומים ותסמינים רפואיים זהים, על פי קרן לואיס-דיאץ. כמה רמזים שהרופאים מחפשים כוללים היסטוריה של שפה או חך שסועות, אוברה רחבה (זו חתיכת הבשר התלוי בחלק האחורי של הפה), ועיניים מרווחות היטב, לדברי ד"ר שייין א 'מוריס, MD, קרדיולוג בבית החולים לילדים של טקסס. אלה כל הדברים שלא היית מבחין בהם אלא אם חיפשת אותם.
המצב הוא גם נדיר למדי. רק כמה מאות (בערך 300-500) אנשים אובחנו עם LDS עד כה בארצות הברית, על פי ריבנס. "העניין הוא שזה נקרא אבחנה לפני כמה שנים, ולכן זה עדיין אינפנטילי יחסית במונחים של אבחנה, ובעוד אני בטוח שיש הרבה אנשים שם בחוץ שלא מאובחנים, זה עדיין נדיר מאוד . מסיבה זו, לא הרבה אנשים יודעים על זה.
למרבה המזל, אלינור ואוליביה אובחנו מוקדם. רופאים יכולים לטפל בהם בתרופות ולפקח על צמיחת האאורטות שלהם. הם יכולים לחיות חיים נורמליים למדי, מלבד נטילת תרופות ועבור בדיקות אקו-קרדיוגרמות מעקב ובדיקות אחרות. הם יכולים לשחק עם חברים - קרוב לוודאי לא קשר או ספורט תחרותי.
שתי הבנות אולי צריך ניתוח לב יום אחד, אבל במוות, אבא שלהם נתן להם יתרון על מה לבוא: הוא נתן להם הזדמנות לחיות הרבה יותר ממה שהוא עשה. "אם זה היה צריך לקרות, אולי כך גילינו שאנחנו עומדים להציל את חיי הבנות שלי, כי אף פעם לא היינו יודעים על זה", אמרה קריסטין לחדשות האוניברסיטה. "מעולם לא הייתי מקריבה את בעלי למען בנותי, אבל הוא הציל את חייהם".
צילום: גלנה הרדינג צילום
