ג 'ף Jewell מתפרנס בנשימה - הוא מפוח זכוכית. אז זה היה הלם כאשר הוא פיתח בעיות נשימה רציניות. הוא זוכר את הפרק הראשון בצורה חיה. "פשוט לא יכולתי לעצור את הנשימה, "אמר. "הייתי סגולה. אני מתכוון שאני פשוט לא מקבל שום חמצן. אז זה באמת היה מפחיד." הרופא הרגיל של ג'ול אמר לו שזה בטח התקף פאניקה. הוא החליט לראות רופא פולמונולוגיה, שאבחן את COPD, מחלת ריאות חסימתית כרונית. אבל האבחנה לא פתרה לגמרי את המסתורין של בעיות הנשימה של ג'ף, כי ג'ול מעולם לא היה מעשן.
90% ממקרי COPD נגרמים על ידי עישון. ג'ול אומר שהוא מואר מדי פעם בבר, אבל כנראה עישן פחות מ -100 סיגריות בחייו, שרוב הפולמונולוגים מסכימים על כך שהם מעטים מכדי שיפעילו את המחלה. והמקרה שלו לא היה קל. הריאות שלו כבר הראו נזק משמעותי.
גישש אחר תשובות, הורה רופא הריאות שלו לבדיקת דם לשלול מצב גנטי שלמד בבית הספר לרפואה. זה היה כל כך נדיר שהוא מעולם לא ראה את זה אצל המטופל. לתדהמתו של הרופא, המבחן חזר חיובי. התנאי הוא מחסור ב- Alpha-1 antitrypsin, הנקרא Alpha-1 בקיצור. זה נראה רק אחד ב 2,500 אמריקאים.
Jewell הופנה אדוארד עדן, MD, ראש רפואה בבית החולים הר סיני סנט רוזוולט בניו יורק, המתמחה בטיפול Alpha-1. הוא אומר, הוא חלבון חסר.
אנשים בריאים, כי חלבון מיוצר בכבד, ונוסע דרך הדם אל הריאות, שם הוא מגן על הריאות מפני אנזים הרסני. שינוי גנטי במבנה של אלפא 1, חלבון זה נעול עכשיו בכבד ולא יכול להימלט ", הסביר ד"ר עדן. זה משאיר את הריאות חשופות להתקפה, ועם הזמן הם מאבדים את הגמישות שלהם. "
" ממש כמו זוג תחתוני בוקסר משומשים, שהחגורה האלסטית דהתה והלכה ", אמר עדן. כאשר הריאות לאבד את הגמישות שלהם, הם נשארים מנופחים. קשה לנשוף אוויר מעופש, כך שאין מקום לאוויר צח.
חלבון זה שנתקע בכבד יכול גם לגרום נזק לכבד, מה שעשוי להסביר תעלומה אחרת במשפחתו של ג'ול - מדוע אחותו הגדולה מתה מכבד מחלה בגיל 5.
"אני חושבת שאחותי, קרוב לוודאי שהייתי אומרת, היתה אותו הדבר שיש לי. היא מתה משחמת הכבד, "אמר. "זה היה אחד הדברים הראשונים שעלו בדעתי כשהגעתי לאבחנתי, ילד, זה מסביר את מה שקרה לג'ודי". למרבה המזל, הרבה כבר נודע על אלפא -1 מאז ועד היום. טיפול במצב. חלבון יכול להיות מנוהל באופן מלאכותי. לאחרונה החלה Jewell לקבל חליטות שבועיות בבית עם אחות מבקר.
שחזור החלבון צריך להאט את הנזק שנגרם לריאותיו, אך הוא לא יפסיק לחלוטין. ובכל זאת, עדן אמר שהוא אופטימי. "אם הוא יטפל בעצמו וישמור על הטיפול המשופר, אני חושב שהוא ינשם כבר זמן רב", הוא אומר. "ג'ול עשה שינויים רבים בחייו מאז שקיבל את האבחנה שלו לפני כמה חודשים - צמצום אבק, עשן וחשיפה כימית, ועבודה קצרה יותר. "אני שמח שאני עדיין מסוגל לעשות דברים כאלה ואני מתכוון להמשיך לעשות אותם, "אמר. "אני לא רואה שום סיבה שאני לא יכולה
