יותר מאת ד"ר גופטה
וידאו: האם מרתונים יכולים לפגוע בלב שלך?
כאשר כאב בגרון הוא לא RA - או האם זה?
החלפה ד"ר גופטה: האם אני צריך רופא ראשוני?
דממת דם היא דימום משפיע על 20,000 אנשים בארצות הברית.
זה מצב נדיר יחסית, אבל אחד שיש לו השלכות חמורות, אפילו מסכן חיים עבור אנשים כמו פיצ'לו, בן 29, אובחן כחולה בהמופיליה בינונית כשהיה בן ארבע. אחד משני האחים שלו גם יש את זה, כמו גם סבא שלהם. אנשים עם מצב חסר או יש רמות נמוכות של גורמים קרישה - חלבונים המסייעים קריש דם.
שתי צורות הנפוצות ביותר של hemophilia הם סוג A, אשר נגרמת על ידי חוסר גורם קרישת השמיני, סוג B, אשר נגרמת על ידי חוסר גורם קרישה IX. ההפרעה מתרחשת בדרך כלל אצל גברים, אם כי נשים יכולות לשאת את הגן המוטנטי שגורם לו. אמו של פזילו היא נשאית. "אתה צריך רק חמישה אחוזים של גורם קרישה לתפקד כרגיל", אומר מייקל ה 'בר, MD, אונקולוג המטולוגיה בבית החולים סטמפורד בקונטיקט. "אנשים עם יותר מחמישה אחוזים בדרך כלל אינם סובלים מדמם ספונטני, כי חולי המופיליה חמורים עושים זאת ורק מבחינים בכך אם יש להם טראומה". אנשים עם דממת חמור יש פחות מאחוז אחד של גורם קרישה. עם המופיליה מדממת יותר, לא מהר יותר, "אומר פזילו. "רבים חושבים שמישהו עם המופיליה יכול למות מחיתוך נייר, זה פשוט לא נכון, הבעיות הגדולות יותר הן בעצם דימום פנימי", אשר עלול להזיק לרקמות ולאברים, ואחיו של פזילו, אנתוני, אובחן כחולי המופיליה שקדים וסולקו דימום קיצוני, ואז נבדקו שאר בני המשפחה, וריץ אובחן.
קשורים: נרפא מסרטן, אבל במחיר
פזילו, שגדל ברוד איילנד אך חי כעת וושינגטון, נזכר שחטף בקלות בילדותו, וכשהיה בן 18, לאחר שיצאו שיני החוכמה שלו, החלו החניכיים של פזילו לדמם, ותפרים לא הספיקו לעצור את הדימום, ולכן הוא אושפז לבית החולים ונתן לו יותר מ -40,000 יחידות של גורם קרישה - טיפול הידוע כטיפול חלופי.
בזמן שהותו במכללה, פיתח פזילו דימומים ספונטניים בירכו הימנית ובירך השמאלית, דימומים משותפים עלולים לגרום לכאב ולנפיחות כרונית, ולפעמים דורשים החלפת מפרקים ניתוח.
אז פיתחו פזילו את אחד הסיבוכים החמורים ביותר של המופיליה. בכ -20% ממקרי המופיליה, המערכת החיסונית של החולים תדחה את גורם הקרישה ותייצר נוגדנים, הידועים כמעכבים, להילחם בו.
"מכיוון שגורמי הקרישה עשויים ממקורות מלאכותיים ואינם אנושיים, החולים יראו את המערכת החיסונית שלהם כזרים ותקיפות ", אומר ד"ר בר. כתוצאה מכך, גורם הקרישה לא עובד. טיפול במחלות מעכבות עשוי לדרוש מינונים גבוהים יותר של גורם קרישת דם או מוצרי דם מיוחדים הידועים כסוכנים עוקפים.
פזילו מטפל כעת בהמופיליה שלו באופן מונע, מזריק לעצמו קרישת דם גורם באופן קבוע. זה יקר זמן רב, אבל זה מאפשר לו להישאר פעיל. פזילו, שעובד עבור הפדרציה האמריקנית של ההמופיליה, ניהל מספר מרתונים וחצי מרתון מלא. "
" אנשים כבר לא צריכים להיות קשורים לבית החולים ", הוא אומר. "אבל זה עדיין מחלה הרבה אנשים לא יודעים על, וזה מגיע יותר מודעות הן בתוך ומחוץ הקהילה הרפואית."
