בגיל 9, מקנזי איימס היה רמת כולסטרול הכולל של כ 420 - יותר מאשר להכפיל את הקריאה העליון של 200 המומלץ על ידי האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים. עם זאת, רק בגיל 22 היא זיהתה את מקור הכולסטרול הגבוה ביותר שלה - המצב התורשתי הנקרא "hypercholesterolemia" המשפחתי (FH) - במהלך עבודה גופנית שגרתית.
למרות שאיימס חש הקלה על מצבה שם, היא הזדעזעה. "אף אחד במשפחה שלי לא שמע על זה מעולם", היא אומרת. היא פנתה הביתה ומיד חקרה את המצב באינטרנט - למידה כי FH היא מחלה גנטית שעלולה לגרום להתקף לב ומחלות לב בכל גיל. הכבד אחראי על ייצור רוב הכולסטרול שהגוף צריך לתפקד. עם FH, הגוף אינו ממחזר את הכולסטרול הטבעי, והוא יכול לבנות ולחסום את העורקים.
איימס ירשה את המצב מאמה ועד מהרה ההיסטוריה המשפחתית שלה התחילה להיות הגיונית. סבה מצד האם נפטר מהתקף לב בגיל 30, ואמה עברה ניתוח לב פתוח בשנות ה -40 המוקדמות שלה.
hypercholesterolemia המשפחתי הסביר גם מאבקי משקל שאיימס היה להם כילד, ואת גידולי העור השמנים הנקראים xanthomas היא היה מאחורי הברכיים שלה, מתחת לזרועותיה, סביב העיניים שלה.
FH: עקומת למידה תלולה
hypercholesterolemia משפחתית אינה זהה לכולסטרול גבוה ברמת הגן, שנרכש מתזונה לא בריאה וחוסר פעילות גופנית, אומר מייקל שפירא, DO, קרדיולוג, מנהל MRI לב וכלי דם, פרופסור אורח באוניברסיטת אורגון לבריאות ומדעים, וחבר המועצה המייעצת המדעית של קרן FH. אנשים עם hypercholesterolemia משפחתית נחשפים לכולסטרול גבוה מלידה, ולכן הם נמצאים בסיכון להתקפי לב מוקדמים, על פי המכונים הלאומיים של 500 אנשים ברחבי העולם יש hypercholesterolemia משפחתי. (NIH), אך נתונים גנטיים חדשים מצביעים על כך שזה כנראה נפוץ פי שניים כפי שסברו בעבר, אומר ד"ר שפירא. עם זאת, היא לא אובחנה במידה רבה בארצות הברית. למעשה, קרוב ל -90% מהאנשים שנפגעו לא יודעים שיש להם את זה, על פי קרן FH, ארגון ללא כוונת רווח המטופל על ידי החולה, המוקדש למחקר, תמיכה וחינוך המכסים את כל צורות ה- FH.
חשוב במיוחד כדי לזהות ילדים בסיכון ל- FH מוקדם ככל האפשר כדי להגדיר אותם לאורח חיים בריא, אומר שפירא. "אנחנו בדרך כלל לא מטפלים בילדים עם תרופות לפני גיל 8", הוא אומר, "אבל אנחנו רואים את זה בגיל הזה, תלוי ברמת הכולסטרול שלהם ובהיסטוריה המשפחתית".
עם זאת, הילדים הצעירים יותר כאשר FH הוא מאובחן, "כך גדל הסיכוי להצלחה", הוא אומר.
לחימה FH עם אורח חיים בריא
איימס, כיום 29, מסתמך על תרופות להורדת כולסטרול, פעילות גופנית, דיאטה כדי לשמור על הליפופרוטאין שלה בצפיפות נמוכה (LDL) רמה ("הרע" כולסטרול) קרוב לנורמלי. היא לוקחת 13 כדורים ביום - סטטינים, ניאצין ואחרים, חלקם בבוקר וחלקם בלילה, היא אומרת - ומקבלת את הכולסטרול שלה נבדק כל שישה חודשים.
היא גם פונה לחדר הכושר ארבע עד חמש פעמים בשבוע . "אני נהנית מסחרור, יוגה, משאבת גוף והרמת משקולות", היא אומרת. "ואני אוהבת את זומבה." בימים אחרים היא יכולה לצאת לטיול נמרץ ברחבי העיר - ראלי, נ.ק. - עם עמיתיה לסוכנות השיווק.
הדיאטה שלה מאוזנת ובריאה ללב עם הרבה פירות ו ירקות, חלבון רזה, מוצרי חלב דל שומן - לחם קטן ותפוחי אדמה, היא אומרת. איימס מודה, עם זאת, כי היא עדיין מפנה מקום מועדף כמו פיצה מק ו גבינה: "זה הכל במתינות."
משטר נראה שלה עובד. "ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה הוא סביב 100, אבל אני רוצה לדחוף אותו עד 70 אם אני יכול," היא אומרת. LDL, המקור העיקרי של כולסטרול ו-לבנות של חסימות בעורקים, צריך להיות מתחת 100, על פי NIH. וגם המשקל שלה נמצא כעת בטווח בריאהאתגר הגדול ביותר, אם כי, כבר להתגבר על דימוי הגוף השלילי שלה נובעת שנים של תחושה באשמה על כך שלא היה מסוגל לשלוט על הכולסטרול שלה ולא את המשקל שלה. "אם הייתי יכולה להגיד לבנות עם המצב הזה משהו", היא אומרת, "זה ששום דבר לא מרגיש אשמה עליו". איימס הפך לסנגור של קרן FH וגם מדגיש מַצָב. "בפעם הראשונה שהלכתי לאירוע עם תומכים אחרים, סיפרנו סיפורים משפחתיים מהירים, וזה היה מדהים כמה הם דומים", היא אומרת. "מעולם לא פגשתי אף אחד עם FH בעבר, ועכשיו אני יודע אם יש לי יום רע, אני יכול להושיט יד לאחרים דרך הקרן. אנחנו באמת תומכים זה בזה "
