בקרב נשים עם הסיכון הגבוה ביותר, על שמונה מתוך 10 אמרו שהם רוצים בדיקה עבור BRCA1 ו - BRCA2. עם זאת, "רק כמחצית מהם באמת קיבלו את הבדיקה שהם צריכים לקבל", אומרת הסופרת ד"ר אליסון קוריאן מבית הספר לרפואה באוניברסיטת סטנפורד.
"בדיקות גנטיות לסרטן אינן תואמות את הצרכים הרפואיים של המטופל , לסיכון של אישה למוטציה ", אומר קוריאן, פרופסור לרפואה ומחקר ומדיניות בתחום הבריאות.
מדוע הפער?
56% מהנשים בסיכון גבוה שלא נבדקו הרופאים שלהם לא המליצו על כך, הסקר מצא. בנוסף למבחן עצמו, ייעוץ גנטי יכול לעזור למטופלים להחליט האם לחפש בדיקות או לעזור להם להבין את תוצאות הבדיקה. עם זאת, רק כ -40% מכל הנשים בסיכון גבוה ו -60% מהנשים בסיכון גבוה שנבדקו, אמרו כי קיבלו ייעוץ מסוג זה, כך עולה ממחקר של קבוצת קוריאן.
בסקר נחקרו יותר מ -2,500 נשים עם סרטן שד חודשיים לאחר הניתוח. המטופלים נשאלו אם הם רצו בדיקה גנטית, ואם כן, האם הם קיבלו אותה. הנשים נמצאות בסיכון, כאשר ל -31% יש סיכון גבוה לשאת את מוטציות ה- BRCA המגבירות את הסיכון לסרטן השד ולסרטן השחלות.
קשורים לסרטן השד: האם אתה בסיכון גבוה? סביר להניח שלא נבדקו, כך מצא הסקר. "אני חושב שזה מאוד חשוב", אמר קוריאן על הממצאים. היא ציינה כי הסקר היה מצומצם משום שהוא התבסס רק על תגובות הנשים ועל זיכרונותיהן. לדוגמה, רופאים היו מזכירים בדיקות גנטיות ונשים היו יכולות לשכוח את זה.
בדיקה גנטית, כאשר מוצדקת, יכולה לסייע בקביעת הסיכון של האישה לסרטן עתידי ולעתים להנחות את הטיפול הטוב ביותר, אומר קוריאן. אישה יכולה גם להזהיר קרובי משפחה קרובים, כגון אחיות ובנות, על תוצאות חיוביות, למקרה שהם רוצים לעבור בדיקה.
הנחיות מארגונים כגון הרשת הלאומית למלחמה בסרטן ואת הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים ממליצים על בדיקות גנטיות על בסיס סיכון. לדברי קוריאן, אישה שלקה בסרטן השד לפני גיל 50 ויש לה קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה. "זה היה אמור להיות בדיקה יקרה מאוד, שעלתה סביב $ 4,000, "אמר קוריאן. אז פסק בית המשפט העליון של ארה"ב ב -2013 כי לא ניתן היה לגנות פטנטים על גנים, אשר פתחו את הדרך לחברות אחרות להציע את הבדיקה. אם לא מכוסה על ידי הביטוח, נשים יכולות כעת לקבל את הבדיקות עבור כ 250 $ ל 500 $.
שינוי זה בא לידי ביטוי הממצאים: פחות מ 14% מן הנשים ציינו את ההוצאות כמחסום בדיקה.
לדברי ד"ר לאונרד ליכטנפלד, סגן קצין הרפואה של האגודה האמריקאית לסרטן, "המחקר פוגע בבית, הוא מצביע על בעיה בסיסית במה שאנחנו עושים ואיך אנחנו עושים את זה".
לבדיקה גנטית, הוא אמר, המדע הוא שם, היכולת היא שם, אבל יישום חסר.
עם זאת, הוא ציין כמה מגבלות עם הסקר. כפי שציין קוריאן, מידע הבדיקות דווח על עצמו, ולכן ייתכן שהוא לא היה מדויק לחלוטין.
כמו כן, העיתוי של הסקר - מיולי 2013 ועד ספטמבר 2014 - יכול היה להשפיע על התוצאות, הוסיף ליכטנפלד.
"בדיקות גנטיות היה זמין, אבל רק באמצעות חברה אחת, עד יוני 2013," הוא אמר. מעבדות אחרות עדיין עשויות להיות כשהן הסתיימו, כך שמחירי הבדיקות לא ירדו בשלב זה, אמר ליכטנפלד.האזור הגיאוגרפי שנסקר היה מוגבל גם הוא, כולל ג'ורג'יה וקליפורניה בלבד. בעוד שהבדיקה נעשתה פחות יקרה, הכיסוי הביטוחי אינו אוניברסלי, לדברי ליכטנפלד. חלק מהתוכניות לא יכסה את הבדיקות עד שאישה כבר מאובחנת בסרטן או שהן עשויות לקבוע קריטריונים נוספים, כגון אבחנה של סרטן וקרוב משפחה עם סרטן.
אנשי מקצוע בתחום הבריאות צריכים לעשות עבודה טובה יותר לבדוק ולעדכן את המשפחה היסטוריה והבנה של הגורמים הסיכונים הגנטיים לסרטן השד, אמר ליכטנפלד. הם צריכים לדבר יותר על בדיקות גנטיות לחולים, הוסיף. Kurian גם אמר כי יש צורך יותר יועצים גנטיים.
המחקר פורסם ב -7 בפברואר ב
Journal of American Medical Association
, ומומנה על ידי המכון הלאומי לבריאות בארה"ב
