תוכן עניינים:
יום רביעי, 24 באוקטובר, 2013 - מדענים מצאו גן אנושי חדש שהם חושבים שהוא הגורם לצניחת שסתום מיטרלית, פגם שסתום לב משותף - ואחד שיכול להוביל ללב כישלון. הם הציגו את מחקריהם היום בכנס השנתי של האגודה האמריקאית לגנטיקה אנושית בבוסטון. "זהו הגן הראשון שזוהה בחולים עם צניחת מסתם מבודדת במיטרלית", אומרת סוזן א. סלאוגנהאופט, דוקטורנטית המרכז למחקר גנטי של בית החולים הכללי של מסצ'וסטס ובית הספר לרפואה של הרווארד בבוסטון צניחת שסתום מיטרל היא פגם של שסתום הלב המשפיע על אחד מכל 40 אנשים ויכול להוביל לתנאי לב כמו הפרעות קצב (קצב לב לא סדיר) אי ספיקת לב, ואפילו מוות פתאומי. החוקרים עבדו עם דנ"א של משפחה רב-דורית כדי לזהות את הגן. "זה היה בן ארבע משפחות, עם 12 חברים שנפגעו עם צניחת שסתום מיטרלית", אמר ד"ר Slaugenhaupt.
כל 28 בני המשפחה אשר החוקרים היו להם דגימות DNA ו echocardiograms - סוג של הדמיה של הלב - היה ניתוח גנטי, על פי Slaugenhaupt וחוקר שותף רונן י 'דורסט, MD, שהציג את המחקר בכנס בבוסטון. ד"ר דרסט הוא קרדיולוג באוניברסיטה העברית ובבית החולים הדסה בירושלים.
גנים רבים חיוניים לתהליכים מורכבים כמו התפתחות הלב האנושי. החוקר Slaugenhaupt הדגיש את המורכבות של מצב שסתום פגום כמו צניחת שסתום מיטרלי. "אנו יודעים שישנם מספר גנים השולטים על פיתוח שסתום מיטרלי נורמלי", אמרו החוקרים בשם הגן האנושי החדש שאותו זיהו את DCSH1, ומיקמו אותו באחד מ -23 הכרומוזומים האנושיים, מספר 11.
בלב תקין , השסתום המיטרלי הוא בשליטה על זרימת הדם בין חדרי הלב הידועים כאטריה וחדרי החדר, עבור חולים עם המום, שסתום המיטרל אינו נסגר לחלוטין כדי ליצור את החותם הרגיל בין תאי הלב. ומאפשר לדם לזרום בכיוון הלא נכון, דולף מחדר החדר בחזרה לאטריום, דליפה זו נקראת "regurgitation".
תסמינים של צניחת שסתום מיטרלית כוללים דפיקות לב, קוצר נשימה וכאב בחזה. תפקיד חדש של גנים אנושיים עם מחקרים בבעלי חיים
על מנת להבין את ההשפעה של הגן החדש שנמצא על התפתחות הלב האנושי, החוקרים פנו תחילה לבעלי חיים ניסיוניים: דגים ועכברים, בדקו את ההשפעה של הוא הגן, צמצום הפונקציה של הגן, או חיסולו לחלוטין בחיות מעבדה אלה.
החוקרים מצאו כי הפחתת הפונקציה של הגן DCSH1 דג הזברה שיב את פעימות הלב הרגיל. בנוסף, "הטיפול בעוברים דג הזברה עם עותק רגיל של הגן DCHS1 הציל את הנגע", אמר Slaugenhaupt, אשר לשחזר לב רגיל. זוהי הוכחה לכך שהגן הזה חיוני לתפקוד הלב באופן תקין.
בעכברים, הפלת הגן DCSH1 גרמה לפאתולוגיה של שסתום המיטרלי - הארכת ועיבוי שסתום הלב - בדומה לגן באנשים עם פגם השסתום . החוקרים מצאו כי עיוות זה נובע משגיאות התפתחותיות במהלך היווצרות הלב של העכבר.
תוצאות אלה מראות כי הגרסה האנושית של הגן DCSH1 כנראה מעורבת גם בהתפתחות לב האדם ובהיווצרות שסתום המיטרל. Valve Prolapse ג'ין: מה זה אומר לחולים
עבור אנשים עם צניחת שסתום מיטרלי, זרימה לא תקינה של דם יכולה להחמיר עם הזמן. בטווח הארוך זה יכול לשים את הלב בסיכון מוגבר לזיהומים, וייתכן שיהיה צורך להחליף את השסתום המיטרלי. אחד המטרות האולטימטיביות לזיהוי הגן האחראי למחלה אנושית הוא ליצור בדיקות סקר לחולים, כדי לזהות מי יש את המצב. מטרה חשובה נוספת היא פיתוח תרופות חדשות לטיפול במחלה. במקרה זה, מוקדם מדי בתהליך המחקר כדי לחזות מתי ניתן להשתמש בגן זה להקרנה או לפיתוח תרופות."אנחנו צריכים להבין מה התפקיד של הגן הזה באוכלוסייה הכללית של חולים עם צניחת שסתום מיטרלי. מחקרים מתמשכים ", אמר סלאוגנהאופט.
תמיכה כספית במחקר השסתום המיטרלי נמדדה על ידי קרן Leducq של רשת הטרנס-אטלנטית של מצוינות למחלת מיטרל.
