לדוסטין בנט יש מחלה כה נדירה, שרק 100 מקרים זוהו בכל העולם. זה נקרא סוג אפיזודי סוג 1, וזה גורם דסטין לאבד שליטה על השרירים שלו. זה יכול להיות מטופל, אבל קודם זה צריך להיות מאובחנים. ובמקרה של דסטין, זה לקח 23 שנים.
דסטין אומץ בגיל 18 חודשים. אמו לינדה אומרת כשעמדה אותו על הרצפה, הוא לא היה מסוגל לשמור על שיווי משקלו. כך החלו שנים של ביקורים אצל הרופא ובדיקה, אף אחד מהם לא נתן תשובה. "ככל שדוסטין הזדקן, הבעיות החריפו. לינדה אומרת שהיא נקראה לעתים קרובות לבית הספר התיכון שלו כדי לאסוף אותו כאשר פקידים בבית הספר חשבו שיש לו התקף. "ידעתי שזה לא משהו שהוא פשוט עושה כי הוא היה כל כך מותש אחר כך", היא אומרת .
קשורים: 10 דברים הרופא שלך לא יספר לך על בדיקות הדם שלך היום, דסטין יכול ללכת בדרך כלל, בזכות סירובה של אמו לוותר על החיפוש אחר תשובה וכלי חדש של רופאים " ארגונו של ד"ר דסטין בנט, לינדה, סירבה לוותר על החיפוש אחר אבחנה של מצבו.
זה נקרא רצף exome שלם, והוא מאפשר לרופאים במהירות ובזול לסרוק את כל 22,000 הגנים האנושיים לזהות כל טעויות . <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<> <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< לעשות את האבחנה בדיוק ובמהירות ", אומר Zbigniew Wszo lek, MD, נוירולוג ב- Mayo Clinic. עם האבחנה הנכונה, הרופאים הצליחו למצוא את הטיפול הנכון. "כשראיתי את דסטין בפעם הראשונה, הוא לא היה מסוגל לתפקד", אומר ד"ר ווזולק. "עכשיו הוא מסוגל לשחק כדורסל, ללכת לבית הספר. אדם אחר.
בדיקה גנטית עשויה להפוך לשגרתית
הגנום האנושי היה רצף הראשון בשנת 2000, אבל זה לא היה עד לאחרונה כי התהליך הפך מהיר וזול מספיק כדי להיות כלי שימושי לרופאים.
