הכל במשפחה: האם קוליטיס כיבית גנטית?

תוכן עניינים:

Anonim

מוצאם של יהודים עשוי להיות קשור לקולטיס כיבית. Valentina Gabusi / Getty Images

עבור רינה Kraman, גנים עשויים לשחק תפקיד בכיב שלה קוליטיס

KEY TAKEAWAYS

קוליטיס כיבית יכולה להשפיע על אנשים מכל הגילאים ועל רקע אתני, אך היא שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא מזרח אירופי.

לא כולם מתאימים לפרופיל טיפוסי של חולה קוליטיס כיבית: ריינה קרמן, שהתגוררה ליד וואקו, טקסס, אובחנה עם קוליטיס כיבית (UC) לפני ארבע שנים, לא היה לה מושג על מצבה - סוג של מחלת מעי דלקתית (IBD) - עשוי להיות קשור למוצא היהודי שלה. זה לא היה עד שבנה שלח לה קישור שמצא באינטרנט שהיא יצרה את הקשר. לרוע מזלו של קרמאן, המידע הציב שאלות רבות יותר מאשר תשובות.

אבחון מאוחר ולא צפוי

בתחילה, הרופא של Kraman לא חשד בדלקת קוליטיס כיבית, בין היתר בגלל הגיל שלה. קוליטיס כיבית יכול להכות בכל עת; עם זאת, זה מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 15 ו 25. כאשר מאובחנים בשלב מאוחר יותר בחיים, זה סביר יותר לראות גברים מאשר נשים. יתר על כן, לקרמן לא היה כאב בטן שמגיע בדרך כלל עם קוליטיס כיבית. "הרופא שלי אמר לי שזו רק שלשול ושהיא תיעלם תוך 21 יום. כל הזמן התווכחתי אתו שיש משהו לא בסדר איתי ", אומר קרמן. כשהרופא העיף מבט לתוך המעי הגס שלה, הוא הבין שהיא צודקת. זה היה דלקת, והוא עשה את האבחנה.

Kraman מציין המורשת שלה מעולם לא עלה באבחון שלה, אבל היא נזכרת אביה לספר לה על הסימפטומים שיכול להיות UC. גם הוא, אולי, היה חולה, אבל הוא מת מסרטן בתחילת שנות השבעים לחייו, כך שלעולם לא תדע בוודאות. קרמן כתב גם לבני משפחה אחדים מצד אביה, ושאל אם יש למישהו קוליטיס כיבית. אחד מבני הדודים הראשונים של אביה היה יכול להיות בעל UC, אך קרוב משפחה זה נפטר, כך שקראמן לא הצליח לחקור את הנושא.

תפקידה של ההיסטוריה המשפחתית ב- IBD

לפי פרק על הגנטיקה של דלקת מחלת מעיים בספר

מחלות מעיים דלקתיות ילדים

,

קוליטיס כיבית שכיח יותר בקרב יוצאי קווקז, במיוחד אלה של המורשת היהודית. ליהודים האשכנזים יש שכיחות גדולה פי שניים עד פי 9 של איבד על פני לא יהודים. [ ] "היסטוריה משפחתית חשובה הן בדלקת המעי הגס והן במחלת קרוהן, אך היחסים הרבה יותר חזקים אצל קרוהן", אומר אשקאן פרחדי, מנהל של מרכז המחלות העיכול של קבוצת ממוריאל קלייר בקוסטה מסה שבקליפורניה, וגסטרואנטרולוג במרכז הרפואי אורנג 'קוסט ממלכתית בפאונטיין ואלי, קליפורניה. אם חולה מגיע לד"ר פרחאדי המתלונן על שלשול מתמיד, רקטלי דימום, כאבי בטן, ירידה במשקל, עייפות, והוא יהודי, הוא יכול בקלות יותר לחקור אם זה קוליטיס כיבית; אבל הוא ישקול אפשרות זו עם כל אדם שיש לו סימפטומים אלה, הוא מסביר. קשורים:

7 טיפים לקבלת הגוף שלך עם IBD

האם קוליטיס כיבית גנטית?

בעוד כמה גנים זוהו עם תפקוד של המעיים, הגורם קוליטיס ulcerative עדיין לא ידוע. הציפוי הפנימי של המעיים נועד לשמור על חיידקים מזיקים רעלים לעבור דרך הקירות שלהם. אצל אנשים מסוימים, מחסום זה נשבר. "אנחנו קוראים לזה חדירות יתר של המעי," אומר Farhadi. זה יכול להיות צעד מוקדם בהתפתחות של מחלות מעי דלקתיות. השאלה היא, האם זה יכול להיות תוצאה של גנים פגומים, או שזה סביבתי, או שניהם?

החשיבה היא כי בעל המעי החדיר יותר מעורר תגובה חיסונית, אומר Farhadi. "כאשר ההפעלה של המערכת החיסונית יוצאת מכלל שליטה, רירית המעיים תיתפס באש הצולבת, ויכולים לראות נזק לציפוי המעי."

"נראה כי גם אם חדירות מעיים אינה הסיבה היחידה להתפתחותה של UC, היא תורמת ליצירתה אצל אלו הפוגעים באופן אימונולוגי", מוסיף פרהאדי. אבל מה שמעורר או שולט בתגובה האוטואימונית אצל אנשים מסוימים עדיין לא ענה, הוא אומר.

מה אפשר לעשות

אין דרך למנוע קוליטיס כיבית. "זה לא כמו מחלת לב, שם אם אתה אוכל דיאטה דלת שומן ופעילות גופנית, אתה יכול להדוף את זה", אומר נוויל Bamji, MD, מדריך קליני של הרפואה בבית החולים הר סיני גסטרואנטרולוג עם ניו יורק Gastroenterology Associates

אם אתה יהודי ויש לך קרוב משפחה שיש לו UC, לעשות את המיטב כדי לעקוב אחר אורח חיים בריא. נהל את תגובתך ללחץ, שמור על היגיינה בשינה טובה, שמור על המשקל שלך בטווח הנורמלי עבורך, ואל תענה על שומנים רוויים של בעלי חיים ומזון מעובד, אומר פרהאדי.

אם יש לך אי נוחות במערכת העיכול שאינה נעלמת בזמן סביר, לראות את הרופא שלך. "יש לנו טיפולים יעילים מאוד עבור קוליטיס כיבית", אומר ד"ר Bamji. אנשים רבים יכולים לשלוט בסימפטומים עם דיאטה ותרופות. כ-25 עד 35% מהחולים דורשים ניתוח להסרת המעי הגס בשלב מסוים.

Kraman ניסה תרופות אלופתיות, נטורופתיות והומיאופתיות, ללא הועיל. תרופות מרשם עזרו כמה, אבל בסופו של דבר, היא צריכה לעבור ניתוח. גם אם ידעה על הקשר הגנטי האפשרי, היא לא מאמינה שהיא היתה עושה משהו אחרת. "התעמלתי ולא עישנתי", היא אומרת. "לפעמים, "היא מוסיפה, "אתה פשוט צריך לקחת את מה שהחיים זרקו עליך." "אולי

arrow