כאשר נולד הילד השישי של ונסה הרננדז, היא ידעה מיד שבתה שונה. רופא הילדים של הרננדז בכה כשהיא אמר לה את האבחנה. לתינוק היתה טריזומיה 13, אבנורמליות כרומוזומלית הרסנית. רוב הילדים מתים לפני יום ההולדת הראשון שלהם ויש להם נכות נפשית ופיזית חמורה, כולל בעיות לב ונשימה.
בתו של הרננדז, בת 19 חודשים, לא היתה קלה. היו לה התקפים, יש לה טרכאוטומיה כדי לעזור לה לנשום ונאכל בעיקר דרך צינור האכלה. למרות המשוכות, איזבל היא מקור שמחה גדול למשפחתה, אמר הרננדז. איזבל מחייכת וצוחקת לעתים קרובות, ואין סימנים לכך שהיא סובלת מכאב. הוריה חוגגים הישגים קטנים. חמשת אחיה של איזבל אוהבים אותה בעוז. "היא מקבלת את האהבה הכי גדולה בבית, הם מאוד מגינים עליה, אף אחד לא עוזב את החדר בלי לתת לה חיבוק ונשיקה", אומר הרננדז, "למרות שאנשים רבים מאמינים שגידול ילד עם מומים מולדים קשים יהיה יותר ממה שהם יכלו לשאת, הורים רבים של ילדים עם מוגבלויות חמורות אומרים כי לא ניתן להרחיק יותר מן האמת. במחקר חדש, כמעט כל 97% - מתוך 332 הורים לילדים עם טריזומיה 13 או טריזומיה 18, עוד הפרעה כרומוזומלית שיכולה לגרום לבעיות חמורות באופן דומה ולתוחלת חיים מקוצרת, תיארה את ילדם "מאושר". גם ההורים אמרו כי לא משנה כמה קצרים חייהם, הילד שלהם העשיר את משפחתם. "למרות העובדה שלעתים קרובות הילדים האלה חיים פחות משנה והם נכים, המשפחות מגלות שהם ילדים מאושרים. ילדים מעשירים את המשפחה, מעשירים את בני הזוג ואת חיי הילד היו בעלי משמעות ", אומרת ד"ר אנני ג'נבייר, מרצה לרפואת ילדים ולאתיקה קלינית באוניברסיטת מונטריאול. "אף אחד מההורים לא הצטער על הפסקת ההיריון, אף אחד לא אמר שהחיים אינם ראויים לחיות, כל ההורים דיווחו על איכות החיים של הילד שלהם באיכות חיים טובה". אבל זה לא תמיד מה רופאים אומרים להורים לצפות, על פי המחקר בגיליון אוגוסט של
Pediatrics
. הורים רבים - 87% - אמרו כי מצבם של ילדיהם "אינו עולה בקנה אחד עם החיים", 57% אמרו לילד שלהם לחיות חיים של סבל, 50% אמרו לילד שלהם יהיה "ירקות" ו -23% אמרו לילדם היה "להרוס את המשפחה שלהם".
הקהילה הרפואית, כולל האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים Neonatal החייאה תוכנית הלימוד, ממליץ על החייאה עבור trisomy 13 ו - 18. רויה סמואלס, רופאת ילדים במרכז הרפואי כהן בניו הייד פארק, נ ', כינה את המחקר "פותח עיניים". רופאים צריכים להציג מידע אובייקטיבי וסטטיסטיקות על מה שההורים צריכים לצפות עם טריסומיאום 13, 18 או תנאים מולדים אחרים לצורך העניין. אבל המספרים האלה, היא הוסיפה, צריכים להיות מתוחים בחמלה, בהבנה שאיכות החיים סובייקטיבית מאוד, ושההורים יכולים לשנות את האמונות שלהם לגבי איכות החיים לאחר לידת ילדם. הרבה שיעורים לרופאי ילדים ולאנשי מקצוע בתחום הבריאות, והם מדגישים את הפער שיש בין הרופא לחולה ", אמר סמואלס. "לפעמים הרופא יכול להיות קצת יותר מדי אובייקטיבי, קצת יותר מדי קשה עם הסטטיסטיקה ומעורר את אלמנט הפחד כשמדובר בחדשות על אבחנה כמו טריסומיאוט 13 או 18."
ריק סנטורום, שרץ לאחרונה עבור הנשיא, דיבר על בתו הצעירה, בלה, שאובחנה בגיל 5 ימים עם טריזומיה 18, בקמפיין וידאו. "הרגשנו מבורכים שיש לנו את בלה, ובכל זאת אמרו לנו הקהילה הרפואית, 'למה לעשות משהו, רק תן לה ללכת'".סנטורום המשיכה ואמרה, "הרגשנו שאנחנו חייבים לה את ההזדמנות, את ההזדמנות לעשות ככל יכולתה.בשנים האחרונות, היא היתה מרכז נפלא, עליז, של היקום, אם תרצו, עבור שלנו . לדבריה, ברברה פרלו, מחברת מחקר ואמא לתשעה מטורונטו, שילדה את בתה עם טריזומיה 13 ב -2005. המצב אובחן על ידי בדיקה טרום לידתית בגיל 21 שבועות. מהנדס ואנליסט כלכלי, פארלו שקל לשים קץ להריון - היו לה חיים עסוקים עם חמישה ילדים מתפתחים בדרך כלל שהצטיינו בבתי הספר ובספורט. אבל היא ובעלה חקרו את המצב. הם בחרו שלא לסיים את הפגישה לאחר הפגישה עם משפחות שהיו להן ילדים עם אותה אבחנה, ולראות את האהבה שהיו להם לילדים שלהם. "הרופאים שלטו בכל המידע על התנאים האלה, רבים היו אומרים, 'הילד שלך יהיה זה יהרוס את החיים שלך, הילד שלך יחיה חיי סבל, וההורים קיבלו החלטות על סמך זה ", אמר פרלו. "הרבה אנשים משווים בין מוגבלות לסבל, לא בהכרח סבל" סבל ", אבל אם אתה לא יכול לעשות מה שאנשים אחרים עושים, אז אתה סובל."
"עם האינטרנט ופיתוח של קבוצות תמיכה להורים מקוונים , ההורים הצליחו לרכוש השקפה שונה ממה שהרופא תיאר להם, "אמר פרלו. במהלך חייה, היא עזרה ללמד את החמלה המשפחתית, סבלנות ולהעריך כל יום, אמר פרלו. "לפני שאתה במצב כזה, זה קל לעשות פסק דין חולף על מה החיים שווים לחיות", אמרה. "זה משתנה כאשר יש לך חיים להציב את הידיים."
הסיפורים של משפחות אלה מרוממים, ולתת רופא ילדים והורים מול החלטות קשות נקודת מבט רבים אולי לא נחשב, אמר Samuels. אבל חשוב גם למשפחות להבין כי טיפול בילדים עם טריזומיה 13 ו 18 היא דרך קשה, כלכלית ורגשית להורים, בעוד ילדים עשויים להיות ומחוץ ליחידה לטיפול נמרץ. ואף על פי שכמה מהילדים מכים את הסיכויים, הורים רבים לילדים עם טריזומיה 13 ו -18, הכוללים עותק נוסף של כרומוזום 13 או 18, מתמודדים עם הצער שקובר את ילדם. "יש לנו ילדים עם התנאים האלה, ההורים עוברים גיהנום לפעמים ", היא אומרת." אלה סוגים של דאגות לא להימלט Hernandez, שגר על לונג איילנד, ניו יורק היא קוראת להורים להגיע לקבוצות תמיכה מקוונות כמו זה שהיא מנהלת, לחיות עם טריזומיה 13. לפחות 18 קבוצות כאלה קיימות, על פי מידע רקע במאמר. "אני לא רוצה לספר לאף אחד על חלום הצינור, זה לא כל פיות הסוכר, בשנה הראשונה הילדים האחרים שלי לא יש לי הורים, הבית שלי לא ניקה, הכביסה לא נעשתה, זה הכול עניין של איזבל, "אמרה. "אבל אנחנו רוצים שאנשים יידעו את הסיפור האמיתי, לתת להם את שני הצדדים, ולתת להם להחליט, אל תנסו להפחיד אותם למשהו." "החיים שלי טובים יותר בגלל איזבל. החיים טובים יותר בגללה."
