יום שלישי 19 אוקטובר, (9)> בדיקה מולקולארית מדויקת ביותר עבור תסמונת דאון זמינה כעת מסחרית, והיא דורשת רק מדגם של דם של אישה בהריון בשליש הראשון או השני, על פי המפתחים של המבחן. Sequenom , של סן דייגו, הודיעה כי היא מציעה את הבדיקה לרופאים ב 20 אזורים עירוניים ברחבי הארץ.
קרא MaterniT21 LDT, המבחן מזהה DNA עוברי ללא תאים בדם אימה המציין trisomy של כרומוזום 21.
בתוך קצר לטווח ארוך, בדיקות יבוצעו במעבדה המרכזית מוסמך של Sequenom ולכן פטורה תקנה ה- FDA. עם זאת, החברה הודיעה כי היא מתכוונת לבקש את אישור ה- FDA בסוף 2012 או בתחילת 2013 עבור ערכת בדיקה של מעבדות אחרות.
ההשקה הרשמית של הבדיקה היתה מתוזמנת כדי לחפוף עם פרסום מקוון ב
גנטיקה ברפואה של מחקר קליני שבו נבדק המבחן בכ -4,400 נשים בהריון. אמהות אלו נחשבו בסיכון גבוה להולדת תינוק עם תסמונת דאון בגלל הגיל האימהי, ההיסטוריה המשפחתית או תוצאות של בדיקות אחרות. הגילאים של ההריון נבדקו בין 8.1 ל -21.5 שבועות (ממוצע של 15 שבועות). תוצאות המחקר הראו כי הבדיקה עמדה על 98.6%, רגישות של 99% וספציפיות של 99%. החוקרים דיווחו על שלושה מקרים שליליות שליליות בקרב מקרי תסמונת דאון.
הבדיקה לא הניבה תוצאה של 13 נשים, על-פי מחברי המחקר, בראשות ד"ר גלן פלומאקי, PhD, מבית החולים לנשים ותינוקות בפרובידנס, RI
, סיכון תסמונת דאון במהלך ההריון מוערך על בסיס גורמי סיכון, סונוגרפיה, סמנים אימהיים, כי יחד יש רגישות של כ -90% וספציפיות של 98%. תוצאות חיוביות מובילות בדרך כלל לדגייה במי שפיר או דגימת וילות, אשר עלולות לפגוע בעובר ולגרום להפלה. [
] פלומאקי ועמיתיו ציינו כי רופאים משתמשים בקיצוצים קפדניים יחסית לממצאים חיוביים במהלך ההקרנה הראשונית, למרות ששיעורים חיוביים כוזבים של 5% המרפאות עדיין נפוצות.
Sequenom ציין כי הוא יתחיל מיד לעבוד עם משלמי צד שלישי כדי לכסות את הבדיקה. החברה הבטיחה שחולים ישלמו לא יותר מ -235 דולר מהכיס, בעוד שהיא מנהלת משא ומתן על מחירי חוזים עם מבטחים. לדבריהם, החזרים היו דומים לאלו של בדיקת מי שפיר ודגימה של ווריוס מקוריוני.
