יום חמישי, 23 בפברואר , מדווחת כי היא פיתחה בדיקת דם טרום לידתי לאיתור תסמונת דאון, שעשויה לספק אפשרות נוספת לנשים הרות שרוצות לדעת האם הילד שטרם נולדו סובל ממצב זה. בסתיו שעבר, הודיעה Sequenom Inc כי היא עושה בדיקת תסמונת דאון תסמונת דאון, זמין ב -20 ערים בארצות הברית. זה היה הפעם הראשונה בה נשים בהריון יכול לעבור מבחן תסמונת דאון ללא צורך לעבור בדיקת מי שפיר או דגימות ווריוס צ 'וריוני, אשר פולשניים מהווים סיכון קטן להפלה.
עכשיו, שני מחקרים שפורסמו באינטרנט 21 פבואר ב גיליון אפריל שפורסם על ידי
American Journal of Obdetrics and Gynecology מציע כי בדיקת דם נוספת, זו שפותחה על ידי אריה אבחון, יכולה לזהות תסמונת דאון והפרעה גנטית המכונה תסמונת אדוארדס, אשר יכול לגרום למומים מולדים חמורים והוא לעתים קרובות קטלני. בשני המחקרים נערכו בדיקות לפני 20 שבועות. אחד המחקרים, שנכתב על ידי חוקרי אריה דיאגנוסטיק, זיהה נכונה 44 מקרים של שתי הפרעות מתוך 167 דגימות דם טרום לידתי. המחקר השני, שנערך על ידי חוקרים מאוניברסיטת לונדון ואוניברסיטת קולג 'בלונדון, זיהה נכונה את כל מקרי תסמונת דאון ו -98% ממקרי תסמונת אדוארדס.
המבחן "יהיה שימושי כמבחן משני מותנה בתוצאות של תסמונת דאון שיטת המחקר הראשית הרלוונטית ", אמר מחבר המחקר הבכיר ד"ר Kypros H. Nicolaides מאוניברסיטת לונדון. "המידה שבה ניתן ליישם אותה ככלי סינון אוניברסלי תלויה אם העלות הופכת דומה לזו של השיטות הקיימות של בדיקות סונוגרפיות וביוכימיות". בריאן סקוטקו, רופא עם תוכנית תסמונת דאון בבית החולים לילדים בבוסטון, אמר כי הבדיקה של הבדיקה היא "די טוב", אם כי המחקרים לא בדקו דוגמאות רבות כמו Sequenom עשה למבחן שלה.
כמה חברות אחרות מתפתחות בדיקות טרום לידתי עבור תסמונת דאון, אמר Skotko, שחזה כי התחרות בשוק בדיקות דם טרום לידתי יוביל להורדת מחירים. Sequenom אמר כי הבדיקה שלה לא יעלה לאמהות יותר מ 235 $ בעלויות מחוץ לכיס.
הצמיחה של סוגים אלה של בדיקות מעלה שאלות מרכזיות, Skotko אמר: האם המבחנים להיות שגרתית? אם כן, "האם תינוקות עם תסמונת דאון יתחילו להיעלם באיטיות?"
כמה אמהות הרות בוחרות להפיל את ילדיהן שטרם נולדו לאחר שהן מאובחנות עם תסמונת דאון. הסטטיסטיקה מראה כי מספרם עלה בעשורים האחרונים, אמר סקוטקו
