Key Takeaways
יותר מ -30 מיליון אמריקאים יש מחלה נדירה, כגון סיסטיק פיברוזיס או מחלת תאי מגל.
נדרשים בממוצע שבעה ביקורי רופא כדי לקבל אבחנה מדויקת של מחלה נדירה.
בדיקת יילודים למחלות נדירות היא צעד חשוב לקראת אבחון מדויק טיפול במחלות לב, טיפול במחלות לב וסרטן. למרות שסרטן ומחלות לב זוכים לתשומת לב תקשורתית רבה, למחקר ולהתקדמות בתחום התרופות, קבוצה נוספת של מחלות שמשפיעות על כמעט 1 מתוך 10 אמריקנים. יחד, הם נקראים מחלות נדירות.
ישנם כ -7,000 מחלות נדירות - שהוגדרו על ידי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) כתנאים שמשפיעים על 200,000 אנשים או פחות. יש כאלה ששמעתם עליהם - כגון ספינה ביפידה, סיסטיק פיברוזיס או תסמונת טורט, אבל השאר יכולים להיות מעורפלים יותר. רובם נגרמים על ידי מוטציה גנטית או פגם, והרוב משפיע על ילדים ואין להם תרופה . הנה 10 עובדות שכולם צריכים לדעת על מחלות נדירות. מחלות נדירות משפיעות על כמעט 30 מיליון אמריקאים משולבים
כאשר לוקחים בחשבון את המספר הכולל של אנשים החיים עם מחלה נדירה בארצות הברית, הם לא נשמע כל כך נדיר.
עבור פרספקטיבה, שקול את זה בשנת 2014 , היו 14.5 מיליון אמריקנים עם היסטוריה של סרטן, על פי האגודה האמריקנית לסרטן. ו 1.5 מיליון אמריקאים יש שבץ או התקף לב מדי שנה. מחלות נדירות, לעומת זאת, משפיעות על הרבה יותר אנשים. זה יכול לקחת כמה שנים כדי לאבחן מחלה נדירה.
מחלות נדירות רבות יש תסמינים לא ספציפיים כגון כאב, חולשה, סחרחורת, אשר יכול לגרום להם קשה לאבחן. הם יכולים גם להיות קשה לאבחן כי הם כל כך יוצא דופן. הרופא שלך אולי מעולם לא ראה מקרה דומה ואף לא יכול להבין את המחלה קיימת. בנוסף, זה יכול לקחת שבועות או חודשים כדי שתוכל לקבל פגישה עם מומחה. אז, אם המומחה הזה לא היה הנכון, אתה יכול לחכות חודשים לפני שראיתי את הבא. חולים עם מחלות נדירות לבקר יותר משבעה רופאים בממוצע לפני קבלת אבחנה מדויקת, על פי מחקר שפורסם בשנת 2013 בכתב העת Journal of Rare Disorder. למרות שזה בהחלט מתסכל, חשוב לך לא לוותר על חיפוש אבחון מדויק, אם אתה חושד מחלה נדירה או משהו נפוץ יותר. המשך לראות את הרופא הראשי שלך, מי יכול לעזור לעקוב אחר הסימפטומים שלך ליידע אותך אם כל מחקר חדש נעשה כדי לעזור.
3. רק 5% ממחלות נדירות יש טיפולים.
מחקר תרופתי המסייע למספר מצומצם של אנשים יכול להיות עלות אוסרני עבור חברות התרופות. (זכור, מאגר של חולים פוטנציאליים עם מצב נדיר הוא בהגדרה פחות מ 200,000, לעומת מאגר של אלה שיכולים לקחת תרופות להורדת כולסטרול, למשל.) בתגובה, המזון והתרופות ( ה- FDA) יצר את משרד הפיתוח של יתום מוצרים (OOPD) בשנת 1983 להציע מענקים ותמריצים אחרים לחברות התרופות למחקר.
4. בדיקות גנטיות יכולות לסייע באבחון מחלות נדירות רבות, אך לא כולן.
בדיקה גנטית מזהה גורם גנטי ב -25% עד 30% מהמקרים. כפי שצוין לעיל, אפילו עם אבחנה, זה עדיין לא סביר כי יש תרופה או אפילו טיפול עבור כל מחלה נדירה נתונה. עם זאת, אחד היתרונות העיקריים של מקבל אבחנה סופית של מחלה נדירה היא שקט נפשי. כמו כן, ייתכן שיהיה לך קל יותר לקבל ביטוח כדי לכסות את חשבונות הרופא, נהלים, ובדיקות לאחר מצב מאובחן.5. מומלץ לבצע בדיקות סקר עבור יילודים
עבור מחלות נדירות דרישות ההקרנה לתינוקות משתנות בהתאם למצבן, אך הן הופכות להיות יותר ויותר שגרתיות, במיוחד עבור סיסטיק פיברוזיס, מחלת תאי מגל ותנאים אחרים בהם איתור מוקדם וטיפול יכול לשפר את התוצאות עבור הילד.
גם ללא תרופה לתנאי מסוים, אבחון מוקדם חשוב כדי למנוע מוות או נכות לעזור לילדים להגיע לפוטנציאל המלא שלהם. בדיקות טרום לידתי עבור מחלות נדירות הופך להיות מתקדם יותר
. כעת ניתן לבדוק בשלב מוקדם של הריון של אישה עבור קומץ של מחלות נדירות, כולל תסמונת Trisomy 18, הידוע גם בשם תסמונת אדוארד, ו Trisomy 13, הידוע גם בשם תסמונת Patau. ההליך הוא בדיקת דם פשוטה שיכולה להתבצע מוקדם ככל השבוע ה -10 של ההריון. בדיקות נוספות לפני המחלות הנדירות הן באופק. סוגי סרטן מסוימים הם מחלות נדירות.
לדוגמה, סרטן הלשון (כ -39,500 אנשים יקבלו חלל פה או סרטן של בלוטת התריס ב -2015), סרטן בלוטת התריס (כ -62,000 מקרים אובחנו 2014), וסרטן האשכים (8,430 מקרים חדשים של סרטן האשכים יאובחנו בשנת 2015), על פי האגודה האמריקנית לסרטן. לאחר מחלה נדירה יכול להיות יקר.
בין ביקורים למומחים רבים, נסיעה מאות קילומטרים למרכזים מיוחדים, ולשלם עבור בדיקות ונהלים שעשויים שלא להיות מכוסה על ידי הביטוח, העלויות הכרוכות במחלה נדירה יכול להיות מתיש. יש, עם זאת, קבוצות רבות שיכולים לעזור עם העלויות. לארגון הלאומי למחלות נדירות יש תוכנית סיוע לחולה, ומחלות נדירות יונייטד מפרטת ארגונים אחרים ואתרי אינטרנט עבור משאבים. 9. מציאת קבוצת תמיכה חשובה . מחלה נדירה יכולה להיות מבודדת עבור המטופל, כמו גם עבור המטפל, במיוחד כאשר זה הילד שלך שיש לו את המחלה.
חיבור עם אחרים יכול להיות חיוני, לא רק עבור תמיכה, אלא גם כדי לחלוק מידע ומשאבים. מצא קבוצת תמיכה באמצעות הארגון הלאומי למחלות נדירות.
10. יום מחלה נדיר הוא ביום הקפיצה . ביום המודעות הלאומי למחלות נדירות, ב -29 בפברואר, תאריך זה רק בלוח השנה כל ארבע שנים. (הוא הועבר ל -28 בפברואר בשנים לא מעוברות.)
היום התחיל על ידי הארגון האירופאי למחלות נדירות ועתה הוא מוכר בעולם. סמל המודעות למחלות נדירות הוא סרט מפוספס זברה
