מה שאתה צריך לדעת על קעקוע הסרעפת מולד |

איור של שבר הסרעפת בעובר. הבטן וחלק מהמעיים עולות דרך הסרעפת בחלל החזה ומונעות את התפתחות הריאות כראוי.

שבר מולד בדידה (CDH) הוא אנומליה מולדת שבה הסרעפת, רצועת השרירים המפרידה בין חלל הבטן מחלל החזה (בית החזה), מפתחת דמעה או פתיחה המאפשרת לאיברי הבטן לבלוט לתוך החזה. בגלל פגם זה מתרחש מוקדם בהתפתחות העובר, הוא מפריע לגידול של איברים חשובים, בעיקר הריאות - אשר משאיר תינוק שנולד עם CDH במצב של סכנת חיים.

CDH יכול לקרות לדרגות שונות של חומרה ובשונה חלק מהדיאפרגמה, אומרת הולי ל. הדריק, MD, מנתח ילדים ועובר בבית החולים לילדים של פילדלפיה (CHOP) ומומחה בטיפול בתינוקות CDH. על פי CHOP, הריאה של תינוק בריא יכולה להיות בגודל של בייסבול. חלק מהתינוקות עם CDH יש ריאות קטנות כמו פרוטה.

שני הנושאים העיקריים העומדים בפני תינוקות עם CDH הם:

• Pulmonary H ypoplasia כאשר הריאות לא יכולות להתפתח באופן מלא, t טופס מבנה פנימי תקין או alveoli מספיק, אשר להקל על הנשימה. אם אתה חושב על הריאות בפנים כמו ענפי עץ, זה כאילו העץ כבר גזם יותר מדי.
• יתר לחץ דם ריאתי כאשר הריאות דחוסים במהלך הפיתוח, כלי הדם בהם בסופו של דבר להיות עבה יותר , פחות גמיש, פחות מסוגל להחליף גזים כרגיל, מסביר ד"ר Hedrick, אשר מוביל יתר לחץ דם ריאתי, או לחץ דם גבוה בריאות.

CDH הוא נדיר, אבל לא vanishingly כך. כ -1 מכל 2,500 תינוקות נולדים עם זה. אמנם זה עשוי להיות מרכיב גנטי, רוב המקרים של CDH נראה אידיופטית, כלומר אין סיבה לזיהוי. מחקר ה- DHREAMS (מחקר ה- Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, קידום המדע המולקולרי), פרויקט איסוף נתונים במוסדות מחקר רבים, בודק כעת גורמים גנטיים אפשריים ל- CDH. החוקרים זיהו גן הנקרא ROBO1 הממלא תפקיד בהתפתחות הלב והסרעפת. הם הגיעו למסקנה כי תת קבוצה קטנה מאוד של תינוקות CDH (פחות מ 1%) יש מוטציה גנטית הגורמת לבעיות לב יחד עם CDH.

במקרים רבים של CDH מתגלים באולטראסאונד שגרתית במהלך ההריון. רוב המקרים מתפתחים כבר 11 שבועות, אבל הם לא ניתן לגילוי על אולטרסאונד, או לאם אין אולי אולטרסאונד עד סריקה אנטומית שגרתית סביב 20 עד 24 שבועות. אז יש כמה מקרים שאינם נתפסים עד הלידה, כאשר התינוק מציג קשיים נשימה.

ישנם מספר סוגים של CDH, על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. הם:

• האחורי לרוחב גם נקרא שבר Bochdalek, פגם זה מהווה את הרוב המכריע של CDH. הם יכולים להיות בצד שמאל (יותר נפוץ) או בצד ימין (פחות מכך).
• קדמי גם נקרא שבר בקע מורגני, פגם זה מתרחש בחזית הסרעפת. אלה הם הרבה פחות נפוצים מאשר CDH האחורי האחורי.
• סוגים אחרים במקרים נדירים מאוד, פגם במרכז הסרעפת, או שיש רק קרום דק במקום מבנה נורמלי. איך קיווי מולדתי הסרעפת מטופל

לדעת תינוק הוא הולך להיוולד עם CDH נותן להורים ורופאים יתרון חשוב, מבחינת תכנון המסירה לדעת מה הוא קדימה. הטיפול היחיד ב- CDH הוא ניתוח, אבל לפני שזה יכול לקרות התינוק צריך להיות התייצב ובריאות טובה מספיק כדי לעמוד בו, אומר הדריק. "היינו חושבים על ניתוח כעל משהו שהיה צריך לקרות מיד, אבל עכשיו אנחנו מדברים במונחים של ייצוב ראשון".הנה מה שקורה בדרך כלל:

מיד לאחר הלידה, התינוק הוא לשים על מכונת הנשמה כדי לעזור לו לנשום, צינור אחר עשוי להיות מושחל לתוך הבטן כדי לשמור אוויר מלהרחיב עוד יותר את המעיים. התערבות נוספת של תינוקות מסוימים נקראת חמצון ממברנה חוץ-גופית (ECMO), טיפול שבו משאבה מפיצה את הדם של התינוק דרך ריאה מלאכותית. "כרבע מהתינוקות זקוקים ל- ECMO כגשר כדי לייצב אותם, ואם הם צריכים את זה, זה בדרך כלל באותו יום ראשון, "אומר הדריק. ברגע שהתינוק מתייצב, הוא מובא ליחידה לטיפול נמרץ בילודים (NICU). לאחר מכן, היא אומרת, "מדובר בהמתנה יום-יומית במונחים של ראיית תפקוד הלב של התינוק וכיצד הוא מגיב לטיפול", לפני הניתוח.

תיקון כירורגי של CDH כולל חתך מתחת צלעות של תינוק. המנתח מביא את האיברים שהיגרו לתוך החזה בחזרה למקומו, ולאחר מכן מתקן את הסרעפת. "בערך 70 אחוז מהזמן שאנחנו משתמשים בטלאי גור-טקס כדי להחליף את החלק החסר בסרעפת", אומר הדריק. גם במקרים מסוימים, כגון כאשר הכבד הוא מעלה בחלל החזה ויש להביא למטה, הבטן הוא "צפוף" מדי עבור הפצע כירורגית להיות סגור מיד, סוג אחר של רשת או תיקון נשמר על פני

העתיד עבור תינוקות עם CDH: פרוגנוזה וסיבוכים

החדשות הטובות הן ששיעור ההישרדות הנוכחי של תינוקות CDH הוא מעל 80%, אומר הדריק, עלייה משמעותית אפילו לפני עשור. כמה גורמים המשפיעים על ההתאוששות כוללים האם התינוק יש גם מומים מולדים אחרים, וכמה חמור hypoplasia ריאתי. גורם חשוב נוסף הוא האם הכבד הוא בין האיברים שפרצו. "הכבד הוא איבר מוצק, לא יציב, ולכן לריאה יש יותר צרות להתגבר עליו", מסביר הדריק. לאחר הניתוח המטרה היא לאט לגמול את התינוק מחוץ לנשימה תמיכה, ולהתחיל הזנה רגילה, משהו חייב לחכות עד מערכת העיכול מתחיל לעבוד. בעיות ארוכות טווח שעשויות להשפיע על תסמונת CDH כוללות:

Reflux

מחלת ריפלוקס קיבה (GERD) היא שכיחה בקרב תינוקות CDH. הגיבוי של תוכן הבטן לתוך הוושט יכול גם לעורר בעיות נשימה נוספות. לפעמים ניתן לטפל ב- GERD בתרופות, ובמקרים חמורים, ייתכן שהילד יזדקק לפעולה הנקראת פונדופליקציה, שבה הקיבה העליונה עוטפת את החלק התחתון של הוושט כדי לעצור את הריפלוקס.

עיכובים התפתחותיים

פגם הוא, וככל שהתינוק נמצא זמן רב יותר ב- NICU, כך סביר יותר שהוא יחווה עיכובים התפתחותיים. הגורם החשוב כאן, אומר הדריק, הוא להתערב עם טיפול (פיזית, תעסוקתית, וטיפול האכלה) בהקדם האפשרי. "אנחנו מנסים להיות תוקפניים ככל שנוכל על תחילת הטיפול ברגע שילד יכול לעמוד בו מבחינה רפואית, כי אנחנו חושבים שזה משפיע".

העתיד (הקרוב): ניתוח עוברית קרום דיאפרגמטי מולד

• העתיד של טיפול עבור תינוקות מסוימים עם CDH מתערבת לפני הלידה, באמצעות הליך שנקרא fetoscopic endheuminal trachaeal חסימה (FETO). בדרך כלל נעשה בערך 27 שבועות ההריון, זה כרוך במנתח עובר מכשירים דרך הבטן של אמא, אל הרחם, אל תוך הפה של העובר ומורד נתיב האוויר שלו או שלה. בלון זעיר (בגודל של גרגר אורז) ממוקם בקנה הנשימה. לאחר נפוח, זה מפסיק נוזל כי היה בדרך כלל זורם מתוך הריאות המתפתחות לעשות זאת, ובכך לעזור לנפח את הריאות, קידום הפיתוח. סקירה שפורסמה בשנת 2017 ב
• כתב העת האירופי של כירורגיה ילדים נמצא כי FETO הגדילה את שיעורי ההישרדות של תינוקות שנולדו עם CDH, אך יש צורך במידע רב יותר ובניסויים קליניים רבים ומגוונים.

מה לעשות אם התינוק שלך CDH

הדבר החשוב ביותר שאתה יכול לעשות אם אתה מגלה לתינוק שטרם נולדו יש CDH היא לעבוד עם בית חולים או מרכז רפואי שיש לו ניסיון עם הטיפול שלו, ויש לו NICU. כמו כן, מייעץ הדריק, "למצוא מידע רב ככל שתוכל, לחנך את עצמך. יש רשת עשירה של הורים שעברו את זה ויכולים לעזור. "CDH אינטרנשיונל הוא מקום טוב להתחיל בו.