תוכן עניינים:
- תסמונת מורקיו היא הפרעה מטבולית נדירה בירושה אשר לרוב משפיע על השלד.
- כמה הערכות מקום שיעור על כ 1 ב 210,000 אנשים, על פי דו"ח מקרה בכתב העת העצם מפרק משותף.
- תסמונת Morquio A, או MPS IVA, נובעת מחסר ב אנזים גלקטוזמין (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).
- סימפטומים, שבדרך כלל מתחילים בין הגילאים 1 ל -3, עשויים לכלול:
- בדיקות תרבות נוספות יכול לזהות פעילות אנזים יוצא דופן, בדיקות גנטיות (באמצעות רוק או דם) יכול לחשוף מוטציות המעידים על MPS IV.
תסמונת מורקיו היא הפרעה מטבולית נדירה בירושה אשר לרוב משפיע על השלד.
MPS מוגדר על ידי חוסר היכולת של הגוף לשבור שרשראות סוכר גדולות הנקראות glycosaminoglycans (Glycosaminoglycans) אשר ידוע בעבר בשם mucopolysaccharides).
כתוצאה מכך, מולקולות אלה להצטבר בגוף להפריע לתפקוד התא.
שכיחות
לא ידוע כמה אנשים מושפעים על ידי MPS הרביעי.
כמה הערכות מקום שיעור על כ 1 ב 210,000 אנשים, על פי דו"ח מקרה בכתב העת העצם מפרק משותף.
השכיחות של ההפרעה גם משתנה מאוד על ידי האוכלוסייה.
למשל, זה עלול להתרחש ב 1 כמו 43,261 לידות בקרב האוכלוסייה הטורקית n, המתגוררים בגרמניה, אך רק ב -1,505,160 לידות בשוודיה, על פי מאמר שפורסם בשנת 2010 בכתב העת Orthanet Journal of Neare Diseases.
מורקיו משפיע על זכרים ונקבות באופן שווה, ואף קבוצה אתנית - באופן כללי - יש סיכון מוגבר להפרעה.
סוגי וסיבות של תסמונת Morquio
ישנן שתי צורות של תסמונת Morquio: סוג A וסוג B.
תסמונת Morquio A, או MPS IVA, נובעת מחסר ב אנזים גלקטוזמין (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).
תסמונת מורקיו B (MPS IVB), שהיא נדירה ופחות חמורה מאשר MPS IVA, נובעת מחסר באנזה גלאקטוזידאז. > ללא אנזימים אלה, הגוף אינו יכול לשבור גליקוזמינוגליקנים מסוימים, במיוחד קרטן גופרתי.
תסמונת מורקיו היא תכונה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, אתה יכול רק לפתח את ההפרעה אם אתה יורש שני גנים מוטציה - אחד מאמך ו אחד מאבא שלך.
אף אחד מההורה לא יראה סימנים כלשהם הסימפטומים של המצב
סימפטומים וסיבוכים
Glycosaminoglycans תפקיד חשוב בבניית עצם, סחוס, קרניות, עור ורקמת חיבור, כולל גידים ורצועות.
אנשים עם תסמונת מורקיו עלולים להיתקל בבעיות עם כל אחד מחלקי הגוף האלה.
סימפטומים, שבדרך כלל מתחילים בין הגילאים 1 ל -3, עשויים לכלול:
קומת קומה עם פלג גוף עליון
התפתחות חריגה של עמוד השדרה, כולל עמוד שדרה מעוקל (עקמת חמור)
חזה דמוי פעמון, עם צלעות מתלקחות בתחתית
- מפרקים גמישים במיוחד (מפרקים היפרמוביליים, הידועים גם כמפרקים כפולים)
- ברכיים, או ברכיים שזווית פנימה ונוגעים זה בזה כאשר הרגליים ישרות
- שיניים מרווחות זו מזו
- ראש גדול באופן לא נורמלי (מקרוצפלי)
- תכונות פנים "גסות", כגון מצח בולט
- ראייה מעוננת
- בעיות שסתום הלב ומלמול לב
- כבד מוגדל
- עם הזמן, MPS IV עלול לגרום לסיבוכים חמורים, כולל:
- נזק לחוט השדרה, שעלול לגרום לשיתוק
- עיוורון
בעיות נשימה ודרכי אוויר צרות, העלולות לגרום לזיהומים בדרכי הנשימה העליונות
- אי ספיקת לב
- פגיעה בשמיעה
- בניגוד לסוגים אחרים של MPS , תסמונת Morquio לא מופיעה כגורמת לליקוי אינטלקטואלי.
- תסמונת מורקיו אבחון וטיפול
- אבחון תסמונת Morquio מתחיל בדרך כלל בבחינה גופנית, אשר יכולה לחשוף סימנים שונים של ההפרעה.
אם יש לך שלטים או סימפטומים של MPS, הרופא שלך סביר להניח להזמין בדיקת שתן כדי לראות אם יש לך רמות גבוהות של glycosaminoglycans.
בדיקות תרבות נוספות יכול לזהות פעילות אנזים יוצא דופן, בדיקות גנטיות (באמצעות רוק או דם) יכול לחשוף מוטציות המעידים על MPS IV.
אין תרופה לסינדרום מורקיו, והטיפול מוגבל לטיפול תומך בסימפטומים.לדוגמה, פיזיותרפיה והליכים כירורגיים, כגון איחוי בעמוד השדרה, עשויים לעזור עם עקמת ובעיות אחרות בשרירים ובעצמות.
בשנת 2014 אישר ארגון המזון והתרופות האמריקני (FDA) את התרופה Vimizim (elosulfase alfa) לטיפול של MPS IVA.
Vimizim מספק לגוף את ה- GALNS שהוא חסר, עוזר לשפר את הסיבולת הפיזית
תסמונת מורקיו יכולה לקצר משמעותית את תוחלת החיים של האדם עקב דחיסת חוט השדרה וסיבוכי נשימה.
אנשים עם מקרים חמורים של MPS IV עשויים לחיות רק בשנות העשרים או השלושים שלהם, ואפילו אנשים עם מקרים קלים לא לעתים קרובות לחיות מעבר לגיל 60, על פי מחקר של 2013 בכתב העת Molecular Genetics ו מטבוליזם.
