יום שלישי, 5 במארס 2013 - ביקור חולים רגיל הוביל לאחרונה חוקרים שוויצרים לגילוי יוצא דופן: מוטציה גנטית אחת הגורמת לסוכרת מסוג 1, כפי שדווח היום בכתב העת מטבוליזם תאים . המדענים חוקרים כעת דרכים לתרגם את הממצאים שלהם למחקר קליני, כולל ניסוי אפשרי עם תרופות המפעילות את מסלול הגן, בתקווה לזהות טיפולים חדשים לסוכרת מסוג 1. "זוהי הפעם הראשונה שגן יחיד נמצא כי מוביל ישירות לסוכרת סוג 1 ", אומר מארק Donath, MD, הסופר הבכיר של המחקר ואנדוקרינולוג בבית החולים האוניברסיטאי באזל בשווייץ. "הגן הזה היה די ידוע ממחקרים בבעלי חיים ולא היה צפוי להוביל למחלה כזו".
סוכרת מסוג 1, אשר מופיעה בדרך כלל אצל ילדים ומבוגרים צעירים, מתפתחת כאשר מערכת החיסון של הגוף מתחילה לתקוף תאים הלבלב המייצר את אינסולין ההורמון. מדענים אינם מבינים היטב מה קובע את ההתקפה החיסונית של הגוף, אך וירוסים מסוימים, רעלנים וגורמים סביבתיים אחרים עלולים לעורר את המחלה אצל אנשים שנולדים עם רגישות גנטית.
התגלית הגנטית החלה במרפאת החוץ של ד"ר דונאת , כאשר צעיר שאובחן לאחרונה עם סוכרת סוג 1 דיווח על היסטוריה משפחתית חזקה במיוחד של המחלה - אביו של החולה, אחותו, בן דודו כל המשותפת האבחנה שלו. אין זה נדיר לראות מקרים רבים במשפחה אחת משום שסוכרת מסוג 1 מושפעת משילוב מורכב של גורמים גנטיים ולא גנטיים ולא מועברת בתבנית תורשתית פשוטה. בחשד לגורם גנטי ייחודי, דונאת שיתף פעולה עם עמיתים כדי לבחון את המשפחה של המטופל בפירוט.
שימוש בטכניקות רצף גנטי, החוקרים קבעו כי הצעיר וכל קרובי משפחתו עם סוכרת סוג 1 היו מוטציה זהה בגן הידוע כמו SIRT1. הגן SIRT1 כבר ידוע כממלא תפקיד בהפרשת האינסולין, בחילוף החומרים ובדיכוי המערכת החיסונית מתוצאות מחקרים קודמים בבעלי חיים, אך לא נקשר בעבר לסוכרת מסוג 1 בבני אדם. אם הגן אינו מתפקד כראוי, המערכת החיסונית עלולה להיות היפראקטיבית ולתקוף את תאי הלבלב של הגוף עצמו, ואולי להסביר מדוע הפגם הוביל לסוכרת מסוג 1 אצל אנשים, טוען דונאת. [
] בעוד שמוטציות גנטיות בודדות אחרות הוכחו ל- גורם לסוכרת מסוג 1, זה הראשון לייצר את כל המאפיינים הטיפוסיים של המחלה, על פי מומחים. אנשים עם שינויים גנטיים שזוהו בעבר לא מראים את כל הסימפטומים הקלאסיים או לפתח מספר בעיות בריאותיות אחרות יחד עם סוכרת. המוטציה הספציפית שגרמה לסוכרת במשפחה הנחקרת נראית נדירה ביותר. החוקרים ניתחו את הדנ"א של קרוב ל -2,000 אנשים שסבלו מסוכרת מסוג 1 וקרוב יחסית למחלה, ולאף אחד לא הייתה אותה וריאציה.
"למרות ששינוי גנטי זה הוא נדיר, מסלול SIRT1 יכול להיות רלוונטי למציאת טיפולים עבור צורות נפוצות יותר של סוכרת מסוג 1 ", אומרת ד"ר פטרישיה קיליאן, מנהלת התאים למחלות בטא עבור JDRF, קרן מחקר לסוכרת מסוג 1 שסייעה לממן את המחקר.
Donath ועמיתיו ממשיכים ללמוד את התפקיד של מסלול ה- SIRT1 בהתקדמות סוכרת מסוג 1, וכעת הם בוחנים דרכים לתרגם את הממצאים שלהם למחקר קליני. בעתיד, הם מקווים לבדוק האם תרופות מחקריות המפעילות את הגן SIRT1 יש יתרונות לאנשים עם סוכרת מסוג 1.
חברת תרופות אחת, Sirtris, חברה בת של GlaxoSmithKline, כבר בודקת תרופות המכוונות ל- SIRT1 כטיפול פוטנציאלי מחלות לב וכלי דם, הפרעות מטבוליות ודלקתיות בניסויים קליניים שלב ב '. "מציאת תרופות המפעילות את SIRT1 היא כבר תחום פעיל בתעשייה, לכן יש פוטנציאל להפוך את זה לטיפולים לסוכרת מסוג 1", אומר ד"ר קיליאן.החוקרים השוויצרים גם משכפלים את המוטציה שזיהתה לאחרונה בעכברים כדי ליצור מודל חדש של בעלי חיים לשימוש בחקר סוכרת מסוג 1. למודלים הנוכחיים יש מגבלות כי הם אינם משקפים את כל התכונות של המחלה כפי שהיא מתרחשת בבני אדם.
זיהוי מעורבותו של הגן SIRT1 עשוי להוביל להבנה של המנגנונים הגורמים לסוכרת מסוג 1, אשר יכולה להיפתח הדלת לטיפולים חדשים ויעילים יותר, אומר דונאת. "זוהי התקווה ארוכת הטווח והפוטנציאל של הממצא הזה"
