ישנם כמה מומים גנטיים מסוימים בכרומוזומים של אדם, הקשורים לקשיים אינטלקטואלים אצל צאצאיו, במיוחד אם הוא איים אותם מאוחר בחיים, כך עולה ממחקר חדש.
הפרעות אלו נגרמות על ידי מה שמכונה "וריאציות של מספר עותקים" בגנים. אלה כוללים רצפי דנ"א חסרים, חוזרים, רצופים או לא במקומם. [
] "אמנם ידוע כי הסיכון למומים מולדים כמו תסמונת דאון עולה עם הגיל האימהי, אך מחקר זה מראה כי גיל אבהי גדל גם גורם חשוב ", אמרה מחברת המחקר ג'יינה חהיר-קווה, מהמחלקה לגנטיקה אנושית באוניברסיטת ניימיכן בהולנד.
היא אמרה כי מדענים" עדיין מנסים להבין כמה מוטציות גנטיות אלו אכן מתרחשות. מחקר זה סיפק נקודת התחלה חשובה, המספקת תובנה כיצד נוצרים מוטציות אלו. "
סוג המוטציות הגנטיות שנלמדו נמצאו בדרך כלל אצל ילדים עם מנת משכל נמוכה מ -70, אמר חהיר-קווא. לרוב ילדים אלו יש מומים מולדים אחרים כמו פגמים בלב, היא הוסיפה כי אבות הם לעתים קרובות מקורם של סטיות גנטיות אלה מאשר לאמהות: בכ -70% מהמקרים, מחיקות ושכפולים של דנ"א האחראי על נכות אינטלקטואלית ירשו האב, אמר חיר-קווה. "במקרים רבים, אבות אלה, בממוצע, מבוגרים משמעותית, בשנתיים, מאבות של ילדים ללא מוגבלות שכלית", היא אומרת. עם זאת, מכיוון שתוצאות אלו נותרות נדירות מאוד, והשיעור של מוטציות אלו אצל גברים אינו לא ידוע עדיין, עדיין לא ניתן לקבוע רמה מסוימת של סיכון לילד עם מוגבלות שכלית, ציין החוקר. "כדי שתוכל לתרגם באופן ישיר את הממצאים הללו לניהול המטופל, עדיין מוקדם מדי. שלב ", אמר הר-קווה.
הדו"ח פורסם במהדורה המקוונת של
Journal of Medical Medical Genetics
עבור המחקר, צוות חיר-קווה חיפש מספר עותק וריאציות של מעל 3,400 אנשים עם מוגבלויות אינטלקטואליות בין השנים 2006 ו -2010.
הם מצאו כי 227 מבין הנבדקים היו בעלי מספר שינויים חדשים שלא עברו בירושה. ניתוח מעמיק של ההורים של 118 מהמשתתפים גילה כי הווריאציות של 90 מתוך 118 בא עבור האב. 75% מהוריאציות הללו חסרות רצפי דנ"א. בין הקבוצות עם רצפי DNA שאינם חוזרים על עצמן - אשר היוו את רוב הווריאציות - אבות מבוגרים היו קשורים באופן משמעותי עם ילד עם מוגבלות שכלית. על ממצאים אלה, החוקרים הגיעו למסקנה כי וריאציות מספר העותקים מתרחשות יותר אבות מאשר אמהות, וכי גיל גם ממלא תפקיד חשוב. רוברט מריון, ראש מחלקת הגנטיקה ורפואת הפיתוח ומנהל המרכז להפרעות מולדות בבית החולים לילדים במרכז הרפואי מונטיפיורי בניו יורק, אמר כי "המחקר מספק כמה ראיות למה שחשדנו". המחקר מאמת כי אבות מבוגרים יותר נמצאים בסיכון גבוה יותר ללקות בילדים עם מוגבלות אינטלקטואלית, והבסיס לכך הוא שינויים בדנ"א שמוביל למספר גרסאות של עותקים ", אמרה מריון.
מומחה נוסף, ד"ר סטפני סחרוב, עוזרת פרופסור לגנטיקה קלינית וטרנסלציונית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת מיאמי מילר, הוסיף כי גברים לא יכולים להיבדק עבור וריאציות אלה בשלב זה. הסיבה לכך היא שהוריאציות נמצאות רק בזרע, המשתנה ללא הרף.
"במשך הזמן, גברים נוטים יותר לקבל מוטציות חדשות, זה לא משהו שאפשר לחזות על פי גיל האדם, כי רוב הגברים המבוגרים יותר יש ילדים נורמליים ", הדגישה. "אבל הסיכון לאדם מבוגר יותר שיש לו בעיה גנטית שיכול להוביל ללקות אינטלקטואלית יהיה גבוה יותר ככל שהוא מזדקן."
