מדוע אנשים מסוימים מקבלים דלקת מפרקים שגרונית, מחלה אוטואימונית המשפיעה על המפרקים, ואחרים לא? מדוע חלק מהחולים מגיבים לטיפולים מסוימים, בעוד שחולי דלקת מפרקים שגרונית אחרים אינם מקבלים הקלה מאותם טיפולים?
מדענים מקווים שהתשובות לשאלות אלו נמצאות בגנטיקה.
דלקת מפרקים שגרונית: הרכיב הגנטי
עד כה, לפחות חמישה גנים זוהו ספציפית לסיכון לפתח דלקת מפרקים שגרונית. גורמים גנטיים גם ממלאים תפקיד בקביעת דלקת מפרקים שגרונית חמורה, הנקראת לעיתים תסמונת דלקת מפרקים שגרונית.
"באופן בסיסי כל האנשים עם דלקת מפרקים שגרונית נולדים עם גורמי רגישות גנטיים אשר, לאחר זיהוים, יאפשרו פרופיל טוב יותר ביחס לתוצאה ], ושילובים טיפוליים מתאימים עבור אותו מטופל בודד ", אומר ד"ר ג'וסטון יוסטון, רופא ראומטולוג במרכז הרפואי של אוניברסיטת ונדרבילט בנאשוויל, טן.
" RA, כמו כמעט כל מחלות אוטואימוניות אחרות, מחייב רגישות גנטית וגורם סביבתי, "אומר ד"ר יוסטון. "אם הסוכנים המפעילים יזוהו אי פעם, אזי ניתן יהיה לבנות אסטרטגיה כדי להגן על האנשים הרגישים" מפני הסוכן המפעיל, למשל, על ידי חיסון נגד נגיף.
יוסטון מוסיף: אנשים רגישים יוכרו על ידי הפרופיל הגנטי שלהם, מאחר שגורמי רגישות רבים כבר מזוהים, וככל הנראה עוד יילכו בעקבותיהם. "
דלקת מפרקים שגרונית מחקר: טריגר אפשרי
אולי עישון הוא אחד מאותם גורמים.
מחקר חדש מראה כי אנשים עם גן מסוים המעמיד אותם בסיכון לפתח דלקת מפרקים שגרונית להכפיל את הסיכוי שלהם לקבל דלקת מפרקים שגרונית אם הם מעשנים. החוקרים מצאו יותר סמנים חלבון אצל אנשים אלה, סמנים הנמצאים בדרך כלל אצל אלו עם דלקת מפרקים שגרונית. אצל אנשים שלא עישנו אבל עדיין היה להם הגן, הסיכון שלהם היה חצי מזה של אלה שעישנו.
דלקת מפרקים שגרונית מחקר: ג'ין תרפיה
גם במחקר חדש, אך מוקדם, חוקרים בהרווארד מדיקל בית הספר מצא כי תרפיה גנטית עזרה, לפחות באופן זמני, להקל על כאב ונפיחות בשני חולים. שני חולים אלו קיבלו אנטגוניסט אינטרלוקין-1, המשמש לטיפול בטיפול בדלקת מפרקים שגרונית (rheumatoid arthritis). החוקרים מדדו כאב, היקף מפרק ביד, והסתכלו על רירית המפרק, הנקראת סינוביום, כדי לבדוק תוצאות.
לחולה לא היו בעיות כלשהן בטיפול; למטופל אחד היה פחות כאב במהלך תקופת המחקר של ארבעה שבועות. כמו כן, המפרקים שקיבלו את הטיפול לא התלקחו. הסינוביום הראה כי הוא התחיל לשכפל את אנטרוגוניסט אינטרלוקין-1 שלו, הידוע גם כ- IL-1Ra.
דלקת מפרקים שגרונית מחקר: גורמים וטיפול
גורמים גנטיים יכולים גם לסייע לקבוע את הטיפול המתאים בסמים לחולים דלקת מפרקים שגרונית, שכן איך הגוף של אדם שובר את התרופות RA הוא נקבע באופן גנטי במידה מסוימת.
"האיבר הגנטי של הפרט משפיע על איך הם מטבוליזם להפריש תרופות שונות," אומר יוסטון.
ג 'ון קליפל, MD , נשיא ומנכ"ל קרן דלקת פרקים באטלנטה, מסכים כי גנטיקה יהיה יום אחד בשימוש מרשם טיפולי RA. "תגובות לטיפול תרופתי מושפעות מגנטיקה", אומר ד"ר קליפל. "תופעות לוואי חמורות של תרופות נקבעות גם הן מבחינה גנטית". [
] אכן, אחת המטרות העיקריות של המחקר הגנטי הנוכחי של דלקת מפרקים שגרונית היא לפתח טיפול תרופתי אישי זה יהיה בטוח ויעיל יותר. יוסטון אומר כי אם המטרה היא להגיע, טיפולים יעילים יותר ניתן לתת בתחילת הטיפול, "במקום צורך להסתמך על גישה ניסוי וטעייה המסתובבת באמצעות אפשרויות שונות."
הידיעה על ההרכב הגנטי של חולי RA יכולה לסייע במניעת חשיפה לתרופות שעלולות להיות מסוכנות. משטר סמים מותאם יכול לחסוך כסף, כמו הגישה ניסוי וטעייה יבוטלו.
אומר קליפל: "גנטיקה היא בהחלט אזור מרגש עבור רופאים RA וחולים שלהם."
