הדילמה "המתייסרת" של בדיקה למחלה חשוכת מרפא |

יותר מד"ר גופטה

החלפה של ד"ר גופטה: מה זה ALS?

בדיקת דמנציה מוקדמת-התחלה

וידאו: עשה זאת בעצמך בדיקת האלצהיימר חושפת מחלה מוקדמת

"זה היה גן עדן ואז לעזאזל". כך מתארת ​​מריאנה פלקה את ההידרדרות הגופנית והנפשית של אביה ממחלת הנטינגטון, הפרעת נוירודגנרטיב חשוכת מרפא. לאחר שאובחן בשנות השלושים לחייו, אבא שלה דורש טיפול מסביב לשעון. עבור פלקה, האיש שהכירה כילד איננו, אבל השפעות המחלה שלקחה אותו לא הסתיימו שם. "זה היה הרסני שכל המשפחה ידעה שיש לו מחלה זו, כי אתה מכיר אותך יש סיכוי של 50-50 לקבל את הגן המוטנטי ", אומרת פלקה, יוצרת קולנוע בלוס אנג'לס. Huntington של המחלה (HD) יכול להכות מספר דורות באותה משפחה, כפי שהוא עובר מהורה לילד. במקרה של פלקה, שני אחים של אביה ואמו היו עם HD. כאשר אחותה ובן הדודה שלה בדקו את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה, החליטה פלקה בת ה -32 להיבדק בעצמה.

ההחלטה של ​​פלקה היא נושא הפתיחה של האריות, סרט תיעודי בבימויו של לוסי ווקר. הסרט, שהופיע לראשונה בפסטיבל סאנדנס בשנה שעברה, לוקח את שמו משיר בוב דילן על שיר הזמר וודי Guthrie שמת מ HD.

יותר מ 30,000 אמריקאים אובחנו עם HD ועוד 250,000 אנשים נמצאים בסיכון , על פי מחלת הנטינגטון של אמריקה (HDSA). כולנו נולדים עם הגן HD, המכונה גם HTT או "huntingtin" הגן. המחלה מתרחשת כאשר צורה מוטציה של הגן מעוררת את המוות המתקדם של תאי עצב.

וידאו באדיבות HBO

HD מתואר לעתים כשילוב של מחלת פרקינסון, אלצהיימר ואמיוטרופית (ALS). הסיבה לכך היא כי הסימפטומים שלה, אשר מופיעים בדרך כלל אנשים בשנות ה -30 וה -40 שלהם, להפרעות פיזיות, פסיכולוגיות, קוגניטיביות. פחות סימפטומים של HD יכולים להתפתח אצל אנשים צעירים יותר, מצב הידועה כנקודת התחלה נערית.

קשורים: מחלת הנטינגטון - מבחן גנטי - מדוע לא ניתן לבדוק?

תסמינים מוטוריים כוללים הליכה לא יציבה, אובדן איזון, בעיות דיבור או בליעה, תנועות רצונית (chorea). הפרעות פסיכיאטריות יכולות לכלול עצבנות, דיכאון או הזיות; בעוד שהליקוי הקוגניטיבי מוביל לאובדן זיכרון ולשיטיון.

כיצד אובחנה המחלה

אבחון HD כולל בדרך כלל סקירה של היסטוריה משפחתית ותסמינים, הערכה נוירולוגית ופסיכולוגית, והדמיה כמו סריקת CT או MRI. בדיקה גנטית, אשר מנתחת DNA של המטופל מדגימות דם, יכולה לאשר את האבחנה; אבל כמה אנשים בסיכון לבחור לעשות את זה. בעוד שהבדיקה פשוטה יחסית, מחליטים אם לא נבדק דבר מלבד.

"ההחלטה היא בדיקה מייגעת", אומר ד"ר דניאל ס. פוטס, פאן, נוירולוג בכיר במרכז הרפואי VA טוסקלוסה, אלבמה. "יש לנו דילמה אתית זו ברפואה לגבי אבחנה קדם-קלינית לתנאים שאין להם תרופה". מתוך ההחלטה שלה, פלקה אומרת: "רציתי לדעת איך ייראו החיים שלי". היא מדגישה כי הבחירה בין חיים בחוסר ודאות לבין האפשרות של בדיקה חיובית היא מאוד אישית ומורכבת. "אז זה תמיד החלטה אישית על," אני צריך לבדוק? אני רוצה להיבדק? ללא טיפול יעיל, "מסכים ד"ר פוטס.

לפני ואחרי הבדיקה

לפני הבדיקה, מטופלים עוברים לעתים קרובות ייעוץ והערכה. פלקה אומרת שעודדה אותה להכין רצון חי. פוטס מציע לכל אחד לשקול את המבחן צריך להתייעץ עם יקיריהם. "כשמישהו מנסה להחליט אם הם יבדקו, יש בעיות לכל המשפחה, והם חייבים לשקול גם בני משפחה אחרים", הוא אומר. "כי בדיקה חיובית יש השלכות על הרבה אנשים. זה עושה בדיקה אינטרנט מורכב מאוד של קבלת החלטות. "

מרכז ה- HDSA של מצוינות התוכנית מציעה חינוך, תמיכה ושירותים לחולים ובני משפחותיהם, ואתה יכול לפגוש אחרים אשר עומדים בפני האתגרים של HD באמצעות פרק HDSA המקומי.

למרות שאין תרופה HD, תרופות יכול לעזור לנהל סימפטומים פיזיים ופסיכולוגיים. חולים רבים נהנים מדברים ופיזיותרפיה. בשנים מאז זיהו את הגן HD, החוקרים ממשיכים לחקור כיצד הוא גורם למחלה; ניסויים קליניים של תרופות בודקים אפשרויות טיפול חדשות.

עבור כל מי שחייו נגעו ב- HD, פלקה מדגיש שמירה על רשת תמיכה חברתית חזקה, השהייה בריאה ואכילה טובה וחיי חיים ברגע זה. בסרט, היא נזכרת הבוקר היא קיבלה תוצאות הבדיקה שלה. "רק רציתי לדעת מה החיים שלי", היא אומרת. "ומה שזה לא יהיה … זה יהיה יפה. ואני אשרת את זה. אני אשרת את החיים האלה. "

HBO תציג גרסה מורחבת של הפה של האריה נפתח ב -1 ביוני.