נשים עם כרומוזום X נוסף בתאים שלהן לא יכולות להראות סימפטומים של מצב זה.

לפעמים רק חלק מהתאים של הגוף מכילים את כרומוזום X הנוסף, סוג של תסמונת X משולשת הנקראת מוזאיקה.

למרות שמדובר בהפרעה גנטית, תסמונת X משולשת (אשר משפיעה רק על נשים). [

] עם זאת, ישנן עדויות לכך שההיארעות של X משולשת עולה עם הגיל האימהי (כלומר, נשים מבוגרות יותר כאשר הן יולדות).

הכרומוזום X הנוסף בדרך כלל נובע שגיאה אקראית כאשר הביצית של ההורים או התא הזרע נוצרת.

ב מוזאיקה, השגיאה קורה בזמן חלוקת התאים בשלב מוקדם של התפתחות העובר.

כמה שכיחות היא תסמונת X טריפל?

בעוד שתסמונת X משולשת היא נדירה, ייתכן שהיא לא נדירה כפי שהמספרים היו מציעים.

בתרשים המצוטט ביותר , משולשת X מתרחשת בערך אחד מכל 1,000 לידות, כלומר חמש עד עשר נקבות נולדות עם תסמונת X משולשת בכל יום בארצות הברית.

אך מכיוון שנשים ונשים רבות אינן מציגות סימפטומים קלים או מתונים של משולש X, כמה חוקרים מעריכים כי רק 10% מהמקרים מאובחנים אי פעם, וכי המספרים בפועל גבוהים יותר.

סימפטומים של תסמונת טריפל X

בעוד שהתסמינים והמאפיינים הפיזיים הקשורים לתסמונת X משולשת משתנים במידה רבה בקרב בנות ונשים - עם חלק מהם לא מופיעים סימפטומים או מאפיינים פיזיים יוצאי דופן - קומה גבוהה היא התכונה השכיחה ביותר.

מאפיינים פיזיים, התפתחותיים והתנהגותיים אחרים הקשורים לתסמונת X משולשת כוללים:

קיפולי עור היורדים ומכסים את הפונדקאי פינות עיניים של העיניים

ריווח רחב בין העיניים

ירידה בשרירים (היפוטוניה)

אצבעות חמורות ("ורוד")

• היקף ראש קטן
• משקל לידה נמוך יותר
• קשיי למידה, כגון דיבור מושהה ופיתוח שפה וקושי בקריאה
• מיומנויות מוטוריות מושהות, כגון ישיבה והליכה
• בעיות בעיבוד צליל
• בעיות התנהגותיות ורגשיות, כולל הפרעות קשב וריכוז (ADHD) חרדה ודיכאון
• אי ספיקת שחלות מוקדמת או מומים בשחלות (אם כי אי פוריות נדירה)
• אי סדרים במחזור
• עצירות או כאבי בטן
• רגליים שטוחות
• קערות קלה של עצם החזה
• פסיפס של תסמונת X משולשת, פחות תאים יש כרומוזום X נוסף, כך תסמינים ומאפיינים, כאשר הם נוכחים, הם מתונים יותר.
• התקפים או הפרעות בכליות (כגון שיש כליה אחת, או אחד פגום) אפשרי ב X משולשת אבל נדיר - הם sho עם זאת, ציוני ה- IQ, במיוחד ציונים מילוליים, נוטים להיות 10 עד 15 נקודות מתחת לאלו של אחים או אלה בקבוצת הביקורת , על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), במיוחד אם ליקויי למידה לא מטופלים בשלב מוקדם.
• הפרעות בלב נצפו בכמה מקרים בודדים, על פי NORD.
• טריפל X תסמונת אבחון

טריפל תסמונת X יכולה להיות מאובחנת מראש, באמצעות CVS (דגימת וילות קוריונית, שבה נלקחות דגימות רקמות מן השליה) או באמצעות בדיקת מי שפיר.

המצב יכול גם להיות מאובחנים באמצעות בדיקת דם לאחר הלידה אם עיכובים התפתחותיים, הטון, או מאפיינים פיזיים אחרים הקשורים X משולש להנחות רופא לחשוד בוטיפול משולש בתסמונת X

בעוד שברומוזום X הנוסף לא ניתן להסיר, התערבות מוקדמת, כגון דיבור או פיזיותרפיה, יכולה לעזור, כמו גם ייעוץ לנערות בבית הספר התיכון ובגיל ההתבגרות. הפרעות בכליות ובלב, אשר למרות נדירים אפשריים ב X משולשת, מומלץ גם.

נשים אשר חווים תקופות מאוחרות, הפרעות וסת, או שיש להם קושי להרות צריך להיות מוערך עבור כישלון השחלות העיקרית.