מוטציות גנטיות הנקראות BRCA1 ו- BRCA2 מעלות את הסיכון ללקות בסרטן השחלות, אך מחקרים חדשים מראים כי אותן מוטציות עשויות להגביר את הסיכויים של האישה לשרוד את הקטלני [ ] נשים עם סרטן שחלות פולשני פולשני הנושא את המוטציות יש פרוגנוזה טובה יותר מאשר נשים ללא וריאציות גנטיות, על פי ניתוח של 26 מחקרים קודמים. ל- BRCA2 נשאים, במיוחד, שיעור הישרדות בן חמש שנים.
"המחקר שלנו מספק ראיות חותכות לכך שלנשאים BRCA1 ו- BRCA2 יש שיפור בהישרדות (בהשוואה לחולי סרטן השחלות ללא המוטציות)", אמרה קלי L. בולטון, המחבר הראשי של הניתוח החדש וסטודנט לרפואה באוניברסיטת קליפורניה, לוס אנג'לס, בית הספר לרפואה של דוד גפן. המחקר, המאשר את הממצאים הקודמים, מתפרסם ב -25 בינואר ב-
Journal of האגודה הרפואית האמריקנית
קרוב ל 23,000 נשים יקבלו אבחנה של סרטן השחלות השנה בארצות הברית, וכ -15,500 ימותו, על פי האגודה האמריקנית לסרטן. סרטן השחלות אפיתל, סוג בולטון מתמקדת, מתרחשת בתאים על פני השחלה. Germline BRCA1 ו BRCA2 מוטציות נמצאות עד 15 אחוזים של נשים עם סוג זה של סרטן. מוטציה germline הוא שינוי גנטי בתא הרבייה, כי ניתן להעביר על צאצאים.
נתונים של יותר מ 1,213 חולי סרטן השחלות נכלל במחקרים שנבדקו. מתוכם 909 היו מוטציות BRCA1; 304 היו עם וריאציות BRCA2.
המחקר כלל גם 2,666 נשים שלא היו מוטציות גנטיות.
בחמש השנים האחרונות, 44% מהנשאים BRCA1 ו- 52% מנשאי BRCA2 היו בחיים, 36% מאלו ללא המוטציה.
בולטון אמר שההבדלים בהישרדות נשארו לאחר שהחוקרים הביאו בחשבון גורמים כמו השלב של סרטן וגיל, אם כי זה היה משמעותי פחות בקרב נשים עם היסטוריה משפחתית של השחלות ו / או סרטן השד.
בדיוק איך המוטציות עשויות לשפר את הישרדות לא ידוע. עם זאת, בולטון ואחרים משערים כי מצב BRCA1 או BRCA2 עשוי לשנות את התגובה לכימותרפיה המבוססת על פלטינה, טיפול נפוץ.
לניתוח החדש יהיו השלכות חשובות על מחקר עתידי וטיפול בסרטן השחלות. ייתכן שיש צורך בהקרנה גנטית שגרתית של נשים עם סרטן ברמה גבוהה, הם הוסיפו. אליזבת פוינור, אונקולוגית גינקולוגית וכירורגית אגן בבית החולים לנוקס היל בניו יורק, הציעה שהממצאים יכולים לסייע לרופאים המטפלים להתאים את הטיפול ולדאוג להם בצורה מדויקת יותר לגבי הישרדות צפויה.
אמנם לא חדש, המידע הוא בעל ערך, Poynor אמר. "במשך זמן רב, אנו יודעים כי אנשים עם BRCA1 או 2 למעשה יש פרוגנוזה טובה יותר", אמרה. "זה לא מידע חדש, הוא מורחב מידע, זה מחזק את מה שאנחנו כבר יודעים."
מחקר נוסף נדרש, אמרו המחברים, מודה כמה מגבלות המחקר. למשל, לניתוח לא היה מידע מלא על סוגי הכימותרפיה שנעשה בהם שימוש, שעשויים להשפיע גם על הישרדות.
חלק ממחברי המחקר דיווחו על דמי ייעוץ של חברת Genomics Inc, חברה העוסקת ברצף גנים, וממרק שארפ ודוהמה , Roche, Schering-Plough, פייזר וחברות תרופות אחרות
