הריון בהחלט מגיע עם יותר מאשר חלקו של unknowns (במיוחד אם אתה בפעם הראשונה אמא לעתיד), אבל אפשר לפתוח לפחות חלק תעלומה. אֵיך? בדיקות גנטיות, אשר יכול לחשוף מידע חיוני על הגנים ייתכן שתעביר את התינוק בעתיד - אפילו לפני ההריון.
למה לשקול בדיקה גנטית
בדיקה גנטית היא רעיון טוב עבור כל הזוגות בשלבי תכנון התינוק, במיוחד אם אתה או השותף שלך יש היסטוריה משפחתית של מצב מסוים או הם של רקע אתני מסוים (בנוסף זה דרך טובה לשים את דעתך בנוח על הבריאות של התינוק שאתה מקווה לעשות) . אם אחד מכם יודע (או אפילו חושד) שאתם עשויים להיות מובילים להפרעה גנטית, שוחחו עם המתרגל שלכם על אילו בדיקות, אם בכלל, עשויות להיות נחוצות (רובן מתבצעות באמצעות בדיקת דם פשוטה). הרופא שלך יכול להפנות אותך יועץ גנטי אשר ילווה אותך בכל הסיכויים והאפשרויות. הפרעות גנטיות רבות הן רצסיביות, כלומר גם אתה וגם השותף שלך צריך להיות נושאות עבור התינוק שלך להיות מושפעים. במילים אחרות, אם אחד מכם בודק שלילי עבור גן מסוים או מצב מסוים, אין צורך שהאחר יעבור בדיקות גנטיות עבורו (שני תשלילים לא יכולים לגרום לחיוב).
מי צריך לשקול בדיקה גנטית
- אם אתה קווקזי או לטינו: ייתכן שתרצה לבקש מהמערכת הרפואית שלך לבדוק את הסיסטיק פיברוזיס, מחלה המשפיעה על הריאות ועל מערכת העיכול, גם אם אין לך היסטוריה משפחתית של מחלה זו. אחד מכל 29 קווקזים, כמו אחד מכל 46 הלטינים, נושא את הגן ל- CF, וכ- 1 מתוך 1,350 תינוקות נולד עם המצב בארצות הברית.
- אם אתה אמריקאי-אמריקאי: מגל אנמיה שלילית, שכיחה בקרב אמריקאים אפריקאים, היא מחלת דם שבה תאי הדם הם בצורת מגל, מתקשים לנסוע בחופשיות דרך כלי הדם, מה שגורם לכאבים ולאנמיה. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אתה נושא של המחלה. זה גם רעיון טוב להיבדק עבור סיסטיק פיברוזיס מדי; אחד מכל 65 אפרו-אמריקאים הוא מוביל.
- אם אתה ממוצא ים תיכוני, אפריקאי או מזרח אסיה: ייתכן שתרצה לשקול בחינה של טרסמיה, קבוצה של הפרעות דם גנטיות, הקשורות כדי המוגלובין פגום, החלק של כדוריות דם אדומות שנושאת חמצן. כמו כן, מומלץ לבדוק אם נבדקת על סיסטיק פיברוזיס אם אתה אמריקאי-אמריקני.
- אם אתה ממוצא יהודי אשכנזי: גברים ונשים יהודים ממוצא אירופי (אשכנזי) נבדקים בדרך כלל כדי להפוך את אין ספק שהם אינם נושאים גנים לתנאים מסוימים כגון סיסטיק פיברוזיס וטיי-זאקס, מחלה שמשפיעה על תאי העצבים של המוח, והיא קטלנית. גם אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעות בירושה:
- אם יש לך מישהו במשפחה המורחבת שלך, אזי אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעות בירושה: אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעות בירושה: ניוון שרירים או מופיליה, אתה צריך לבדוק את הסיכונים הספציפיים האלה. אם היו לך קשיים קודמים של היילוד: אם היו לך שלוש הפלות או יותר, לידות מת, תקופה ארוכה של אי פוריות, או ילד עם מום מלידה, בדיקות גנטיות לפני ההריון הוא רעיון טוב, כי זה עשוי לספק מידע שיכול להשפיע על ההריונות העתידיים שלך.
