תסמונת טרנר היא מצב שבו אישה חסרה כל אחד או חלק מכרומוזום X.

אבל בתסמונת טרנר נמצא כרומוזום X נורמלי אחד, והכרומוזום X האחר חסר, חסר חלקית או מסודר מחדש .

ייתכן שגם לאדם עם תסמונת טרנר יש מה שמכונה "פסיפס כרומוזומלי" או "תסמונת טרנר", שבה מספר תאים יש את המספר הנורמלי של כרומוזומי X וחלקם לא.

תסמונת טרנר נחשבת מצב נדיר, שנאמד בכ -1 מתוך כל 2,000 ל -2,500 לידות.

זה נקרא על שם הנרי טרנר, האנדוקרינולוג האמריקאי שתיאר לראשונה את התסמונת ב -1938, והוא מכונה גם תסמונת אולריך-טרנר או דיסגנזיס גונדיאלי

תסמונת טרנר Ca

בעוד תסמונת טרנר נחשבת להפרעה גנטית, רוב המקרים אינם יורשים.

כרומוזום X חסר כתוצאה מאירוע אקראי במהלך היווצרות הביציות או הזרע באחד מההורים של האדם שנפגע.

תסמונת טרנס טרנר נובעת מאירוע אקראי בחלוקה לתא בהתפתחות מוקדמת של העובר.

במקרים של תסמונת טרנר שנגרמת על ידי מחיקה חלקית של כרומוזום X, זה אפשרי, אך נדיר, על מנת לעבור את הפגם הגנטי דור אחד למשנהו.

תסמונת טרנר סימפטומים

תסמונת טרנר קשורה למגוון רחב של מאפיינים פיזיים, למרות שכל אחד מהם מושפע במידה מסוימת.

אולטרסאונד טרום לידתי של תסמונת טרנר עשוי להראות:

אוסף נוזל משמעותי על החלק האחורי של הצוואר

הפרעות בלב

הפרעות בכליות

• סימנים או סימפטומים של תסמונת טרנר בעת הלידה או במהלך הינקות כוללים:
• גובה ממוצע מתחת ללידה
• צמיחה מושהית

גרוע ציפורני רגליים וציפורניים מפותחות

• חיך בעל קשת גבוהה
• אמות זווית הרחק מהגוף (הנקרא cubitus valgus)
• אוזניים בולטות, נמוכות
• קו שיער נמוך בחלקו האחורי של הראש
• סנטר קטן או נסוג
• קיפולים של עור בבסיס הצוואר או צוואר רשת
• עפעפיים Droopy
• שומות מרובות
• קיפוזית (עמוד שדרה מעוגל)
• עקמת (עמוד השדרה של עמוד השדרה)
• רגליים שטוחות
• קפלים אפיכטאלים (שבהם העור של העפעף העליון מכסה את פינות העיניים הפנימיות)
• פזילה (שבה העיניים אינן מתיישרות כראוי)
• השחלות של בנות ונשים עם תסמונת טרנר בדרך כלל אינן מכילות ביצים, מה שהופך את הנשים הפגועות ביותר לפגיעות.
• עם זאת, ייתכן כי נשים עם תסמונת טרנר נושאות ילדים באמצעות ביציות תורמות והפריה חוץ גופית
• תסמונת טרנר יכולה גם לגרום לליקויים קרדיווסקולריים, במיוחד בעיות עם אבי העורקים (העורק הראשי שאיבה דם מהלב).

הפרעות קרדיווסקולריות הן הגורם המוביל o מוות בין אנשים עם תסמונת טרנר.

תסמונת טרנר קשורה גם עם הפרעות בכליות, השמנת יתר, לחץ דם גבוה, סוכרת, מחלת בלוטת התריס, אובדן שמיעה. פחות נפוץ, כלי דם חריגים במעיים עלולים לגרום לדימום. רוב הבנות והנשים עם תסמונת טרנר הן אינטליגנציה רגילה, אך אין זה נדיר עבור אדם עם תסמונת טרנר מתקשה עם יחסים פיזיים ומרחביים ועם מתמטיקה

בעיות עם זיכרון ותשומת לב הם גם נפוצים.

תסמונת טרנר אבחון

מבחן אבחון סופי של תסמונת טרנר הוא מבחן גנטי. עם זאת, הגיל שבו נעשה אבחנה משתנה מאוד מאדם לאדם.

אבחנה יכולה להתבצע מראש, על ידי בדיקת מי שפיר

זה יכול להיות גם בלידה, אם תסמינים כגון נפיחות הידיים כפות רגליים או קפלי עור בחלק האחורי של הצוואראבחנה יכולה להתרחש גם בילדות, אם נערה אינה צומחת באותה מידה או במהירות האפשרית, או שהיא עשויה להתרחש בגיל ההתבגרות, אם נערה קצרה מאוד ו / או אינה מתבגרת על ידי שנות העשרה שלה. > עבור חלק מהנשים, האבחנה באה בבגרות, כתוצאה מאי ספיקת שחלות מוקדמת או בגיל המעבר המוקדם.

טיפול תסמונת טרנר

למרות שאין טיפול בתסמונת טרנר עצמה, השימוש בהורמון גדילה בילדות יכול לעורר צמיחה ולעזור לנערה להשיג גובה מבוגר נורמלי יותר.

הגובה הממוצע של נשים עם תסמונת טרנר שלא קיבלו הורמון גדילה הוא 4 מטר 8 אינץ '. טיפול בהורמון גדילה מגדיל את גובה המבוגר ב -4 ס"מ בממוצע.

בנוסף, טיפול באסטרוגן יכול לעורר התבגרות מינית וגם לשפר את היכולת לתכנן, לשים לב ולהעריך יחסים חזותיים ומרחביים.