תוכן עניינים:
- מחלה גנטית נדירה זו גורמת למגוון רחב של תסמינים פיזיים וקוגניטיביים.
- גורם
- זה יכול לגרום:
- הורמוני גדילה שאושרו על ידי ה- Food and Drug Administration (FDA) יכולים לסייע בטיפול בהיפוטוניה ובעיות קשורות באמצעות שיפור פיזי כוח ומסת שריר, הגדלת צפיפות המינרלים העצביים ותיקון ליקויים במעמד.
מחלה גנטית נדירה זו גורמת למגוון רחב של תסמינים פיזיים וקוגניטיביים.
תסמונת Prader-Willi היא מחלה נדירה, מולדת (נוכחית בלידה).
המחלה משפיעה על מספר מערכות בכל הגוף, וכתוצאה מכך נובעות בעיות פיזיות, נוירולוגיות, קוגניטיביות, אנדוקריניות (הורמונליות) והתנהגות.
התסמונת משפיעה על 1 מתוך 15,000 עד 25,000 אנשים על פי המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם (NICHD).
זה משפיע על גברים ונשים באופן שווה, ואין גורמי סיכון ידועים לתסמונת, שכן השגיאה הגנטית הגורמת לכך מתרחשת באקראי
גורם
תסמונת Prader-Willi מתפתחת משינויים גנטיים לאזור של כרומוזום 15 הנקרא אזור קריטי של פרומודר-וילי (PWCR).
אתה יורש עותק אחד של כרומוזום זה מאמך, האבא שלך. חלק מהגנים ב- PWCR מופעלים או פעילים - בהעתק הכרומוזום של האב.
התסמונת היא בסופו של דבר תוצאה של אובדן תפקוד (או ביטוי) של גנים אלה התורמים באופן אבהי. שלושה מנגנונים ידועים שגורמים לחוסר ביטוי גנטי זה, על פי דו"ח שפורסם ב -2002 בגנטיקה ברפואה. בין 65 ל -75% מהמקרים של תסמונת פראדר-וילי נובעים ממחיקת גנים ב- PWCR האבהי, על פי הדו"ח.
עוד 20% -30% מהמקרים מתפתחים עקב תופעה הנקראת דיסומה חד-דלקתית חד-הורית, שבה לאדם יש שני עותקים אימהיים, וללא עותק אבהי של כרומוזום 15.
לבסוף, 1 עד 3% מהמקרים הם תוצאה של פגם טביעת אצבע הגורמת לגנים של PWCR אבהי להיות לא פעילים (כמו הגנים האימהיים).
תסמינים ואבחון
טונוס שרירים נמוך, או היפוטוניה, בינקות מאפיין כמעט את כל המקרים של תסמונת Prader-Willi, על פי 2012 re
זה יכול לגרום:
האכלה ירודה (חוסר יכולת למצוץ)
ירידה בתנועת עייפות
- קריעה חלשה
- רפלקסים נמוכים
- בנוסף, 90 עד 100 אחוז מהתינוקות עם התסמונת יש להתעכב על פיתוח המנוע, הדורש זמן רב יותר כדי להגיע לאבני דרך התפתחותיות.
- עיכובים הקשורים לשפה גם הם נפוצים.
מאוחר יותר בילדות, יתפתחו תסמינים אחרים, כולל:
בעיות התנהגותיות שונות, כגון מזג התפרצויות, עקשנות ונטיות אובססיביות-כפייתיות
בעיות שינה
- חוסר יכולת להרגיש מלא, וכתוצאה מכך עלייה במשקל מהירה והשמנת יתר
- לקויות למידה
- גיל ההתבגרות מאוחרת או לא שלמה
- איברי מין מפותחים
- High סף כאב
- מאפיינים פיזיים מסוימים שכיחים גם בקרב אנשים עם תסמונת Prader-Willi, כגון קומה נמוכה, ידיים ורגליים קטנות במיוחד, עור בהיר ושיער, ומאפיינים מסוימים של הפנים, כולל פה משולש, עיניים בצורת שקדים, ומצח צר.
- סימפטום זה החוקרים מסבירים כי תסמונת Prader-Willi עולה על 99% מהנבדקים שנבדקו, על פי דו"ח של גנטיקה ברפואה.
טיפול וסיבוכים
אין תרופה לתסמונת Prader-Willi, אבל כמה אפשרויות טיפול יכולות לעזור בניהול הסימפטומים השונים שהיא גורמת.
הורמוני גדילה שאושרו על ידי ה- Food and Drug Administration (FDA) יכולים לסייע בטיפול בהיפוטוניה ובעיות קשורות באמצעות שיפור פיזי כוח ומסת שריר, הגדלת צפיפות המינרלים העצביים ותיקון ליקויים במעמד.
ניהול משקל באמצעות פיקוח קפדני על צריכת מזון במהלך הילדות חשוב גם עבור אנשים עם תסמונת, שכן השמנת יתר היא בעיה נפוצה. כוללים:
החלפת הורמונים סקס
ניטור שינה
טיפול בדיבור ובשפה
- טיפול פיזי והתנהגותי
- אם התסמונת אינה מתועדת כראוי ומטופלת, אנשים עם תסמונת Prader-Willi עלולים לפתח סיבוכים חמורים או יותר, כולל סוכרת מסוג 2, אי ספיקת לב ואוסטיאופורוזיס או בעיות עצם אחרות. >
