"נשים בכל גיל נמצאות בסיכון ללדת תינוקות עם הפרעות גנטיות", אומר מומחה הריון בסיכון גבוה חריש ד"ר סאהדב, מרצה במרפאה ובגינקולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה וסגן יו"ר המחלקה לפילוסופיה ולגינקולוגיה של אוניברסיטת פנסילבניה, שניהם בפילדלפיה. "[אבל] כאשר אישה מזדקנת, הסיכון של התינוק שלה עם מספר נורמלי של כרומוזומים עולה." אם אתה בהריון מעל גיל 35, הרופא שלך סביר להניח יפנה אותך יועץ גנטי. מקצוען זה מיומן במיוחד כדי להעריך אם הילד שטרם נולד נמצא בסיכון לבעיות בירושה ולאחר מכן יסביר את הבדיקות הגנטיות השונות שיכולות לתת לך תמונה מדויקת יותר של הסיכונים.
בדיקה גנטית: לא פולשנית מול בדיקות פולשניות
בדיקות גנטיות בדיקות לתת תוצאות המציינות את האפשרות
בעיה של
בעיה. בדיקות הבדיקות הנפוצות ביותר הן בדיקות דם ואלו שמשתמשים באולטרסאונד - כלי אבחון כף יד מתגלגל על הבטן, ובגלי קול, תמונות של התינוק שלך מוקרנות על הצג. אלה נחשבים בדיקות לא פולשניות כי הם לא "לפלוש" או לחקור בתוך הרחם ולכן מהווים קצת סיכון. בדיקות דם הן שימושיות במיוחד. הדם שלך נושא כמה תאים מן העובר ואת שק השפיר שלך. למרות שלא נבדקו כמו בדיקות פולשניות, התוצאות של בדיקות דם מרכזיות, בשילוב עם רקע אתני, גיל, היסטוריה משפחתית, ובמקרים מסוימים גם תוצאות של אולטרסאונד, יכולות לסייע בקביעת ההסתברות למחלות מסוימות. > אם ההסתברות היא גבוהה, מומלץ לחזור על הבדיקה או לשקול אחת מבדיקות האבחון הפולשניות יותר (והחזקות יותר). אם זה נמוך, בדיקת ההקרנה יכולה להיות היחידה שאתה צריך. בדיקות פולשניות, כמו בדיקת מי שפיר ודגימת וילות כאוריוני, נחשבות לאבחנה - הן מספקות את האבחנה המדויקת ביותר, בתוך טעות של 1% בקירוב. אבל בגלל שהם לוקחים דגימות של תאים מהשק או השפיות שלך, הם מהווים סיכון קטן להפלה.
בדיקה גנטית: בשליש הראשון של הריון
ההליך הנפוץ ביותר לבדיקות גנטיות בשליש הראשון הוא:
מסך הטרימסטר הראשון.
בדיקה זו כוללת גם בדיקת דם וגם אולטרסאונד. בדיקות הדם נבדקות בין 11 ל -13 שבועות, שני הורמוני הריון, גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) וחלבון פלסמה הקשור להריון (PAPP-A). אם גם הוא גבוה מדי או נמוך מדי, זה עשוי להצביע על סיכון מוגבר של חריגה. האולטראסאונד, הנקרא מסך שקופיות של נוזל, מודד נוזלים בחלק האחורי של צוואר התינוק, אשר ניתן להגדיל עם תסמונת דאון, כמה תקלות כרומוזומליות אחרות, ותנאי לב מסוימים. תוצאות הבדיקה ישולבו עם גורמים כגון הגיל והאתני שלך כדי לספק גורם סיכון כולל כדי לעזור לך להחליט אם אתה צריך לשקול בדיקה פולשנית יותר מכריע, כגון דגימות ווריוס מקורי או מי השפיר. הדיוק שלה הוא מעל 80 אחוזים עם הערכה של 5 אחוזים חיובי כוזב על ידי כמה דיווחים, כלומר 5 אחוזים של בדיקות חיוביות יתברר להיות שגוי.
דגימת וילות כוריוני.
- מבחן אבחון זה מנוהל על 10 עד 13 שבועות , חודש או יותר מוקדם מאשר מי השפיר. מחט דקה מוכנס דרך צוואר הרחם או קיר הבטן לתוך השליה כדי לחלץ תאים. תאים אלה יבדקו על הפרעות כרומוזומליות, כולל תסמונת דאון, והפרעות גנטיות, כגון סיסטיק פיברוזיס. התוצאות מדווחות על 98% עד 99%, עם סיכוי של 1% לחיוב כוזב, והן זמינות באחד עד שבעה ימים. הסיכוי להפלה הוא 1 ב 100-1 ב 200. בדיקה גנטית: בשליש השני של ההריון
- ההליך הנפוץ ביותר לבדיקות גנטיות בשליש השני הוא: בדיקת אלפא-פטופרוטאין בסרום אלטרנטיבי (MSAFP).
בדיקה פשוטה של בדיקות לא פולשניות של הדם שלך, המבוצעת בדרך כלל בגיל 16 עד 18 שבועות, אשר בוחן רמות של אלפא fetoprotein, חלבון שהתינוק מייצר. תוצאות בדיקה זו, בשילוב עם הגיל שלך ואתניות, יספק לך את גורם הסיכון שלך עבור בעיות מסוימות כגון ספינה ביפידה; אתה יכול להחליט אם יש מבחן מכריע יותר. התוצאות זמינות אחת לשבועיים. כל הנשים מוצעות בדרך כלל ב- MSAFP.
Quad Quad
- מבוצעת בגיל 16 עד 18 שבועות, בדיקת דם זו בוחנת ארבעה מרכיבים בדם, אותו אלפא-fetoprotein שנמדד על ידי עצמו ב- MSAFP, ההורמונים אסטריול ו hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי), ו inhibin-A, חלבון המיוצר על ידי השליה השחלות. רמה גבוהה של AFP עשוי להצביע על פגם בצינור העצבי. AFP נמוך, בשילוב עם רמות הורמון חריגות, עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות. בשילוב עם גורמי סיכון אחרים, מבחן הסינון יסייע לקבוע את הסיכון הכולל שלך, ואם יש צורך בביצוע בדיקות נוספות. התוצאות זמינות בעוד מספר ימים. הדיוק הוא 80 אחוזים עם שיעור חיובי כוזב של 5 אחוזים. באזורים שבהם יש את הקוואד אינו זמין, ייתכן שתוכל לקבל את בדיקת הדם המשולשת של המסך, אשר אינה כוללת את המדידה inhibin-A. אולטראסאונד מפורט
- בדרך כלל מבוצע בגיל 18 שבועות או מאוחר יותר, אולטרסאונד זה הבדיקה יכולה לחפש מומים מולדים מבניים כגון הפרעות בלב כתוצאות מעקב לבדיקות דם. vAmniocentesis.
- בדיקת אבחון זו מבוצעת בדרך כלל בין 14 ל -20 שבועות. עם אולטראסאונד כמדריך, הרופא שלך ישתמש במחט ארוכה ודקה כדי לצייר דגימה נוזלית מתוך שק השפיר, המכיל תאים לשפוך על ידי העובר. בדיקה זו מזהה הפרעות כרומוזום ומומים בצינור העצבי עם 98 ל 99 אחוז דיוק. שיעור ההפלות נע בין 1 ל 200 ל 1 ב 400 או נמוך יותר. תוצאות הבדיקה זמינות תוך פחות משבועיים. בדיקה גנטית היא החלטה אישית. בעוד כמה זוגות לא יכול להיות מעוניין בכל בדיקה כי התוצאות לא ישנו את החלטתם לשאת את התינוק שלהם לטווח, אחרים רוצים לדעת כמה שהם יכולים, או להיות מוכן רגשית לשים תמיכה במקום לילד צרכים מיוחדים, או לנקוט צעדים לסיום ההיריון. "אני תמיד מספרת לזוגות, לא משנה כמה הם זקנים, שהם צריכים להבין לאיזו קטגוריה הם משתלבים, "אומר ד"ר סאהדב. "אנחנו משאירים את זה לכל זוג כדי להחליט מה הם רוצים."
