מיפוי מוטציות שלך: מה כל חולה סרטן הריאה צריך לדעת |

טיפולים חדשים קיימים המכוונים למוטציות מסוימות בגידולים, ועוד הם באים. תמונות גטי

ישנם סוגים רבים של סרטן ריאה, אבל גם הנפוץ ביותר - סרטן תאים ריאות לא קטן (NSCLC) - כל הגידולים אינם זהים. זה חכם כדי לגלות מה שלך עשוי, כי כמה יש מוטציות דנ"א שהופכים אותם יותר קשובים טיפולים ממוקדים. טיפולים ספציפיים אלה מקבלים את התרופה הנכונה לבעיה הנכונה ויכולים להיות הרבה יותר יעילים עם תופעות לוואי פחות פוטנציאלות מאשר כימותרפיה סטנדרטית.

מי צריך לעבור בדיקות

במילה אחת: כולם. מומחים אומרים כי כל מי שאובחנו עם NSCLC מתקדם צריך לקבל את הגידול נבדק עבור מוטציות DNA. המבחנים - אשר אתה יכול לשמוע המכונה פרופיל מולקולרי, פרופיל גנטי, בדיקות גנטיות, בדיקה גנומית, בדיקות ביומרקר - מבוצעות על רקמת הביופסיה שלך, אז הזמן לדבר עם הרופא שלך על אותם לפני הביופסיה נעשה , כך ניתן לשלוח את המדגם לסוג הנכון של בדיקות.

"אתה בהחלט רוצה את התוצאות לפני תחילת הטיפולים", אומר חורחה גומז, MD, המנהל הרפואי של התוכנית אונקולוגיה החזה בהר. בית החולים "סיני" בניו יורק. "אם אין לך את התוצאות האלה, אתה עלול להיות משולל של טיפול מאוד חשוב מאוד יעיל."

מי סביר ביותר להועיל

אנשים עם תת סוג אחד של NSCLC, אדנוקרצינומה, נוטים יותר נהנים מהבדיקות הללו, שכן קיימים טיפולים מאושרים עבור חלק מהמוטציות המניעות את NSCLC. אם הרופא שלך לא המליץ ​​על בדיקה, זה יכול להיות בגלל שיש לך סרטן ריאה של תאים קטנים, והמדע עדיין לא חשף מוטציות שיכולות לעזור בטיפול מסוג זה.

מה ניתן לבדוק עבור

אין פאנל סטנדרטי של בדיקות גנטיות - יש וריאציות שונות הזמינות עבור הרופאים להזמין - אבל הביופסיה שלך צריך להיות הסתכל על מוטציות שעבורן ידועים therapies. ליסיה V. Sequist, MD, חוקר לסרטן הריאות ופרופסור חבר לרפואה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד בבוסטון, אומר כי לכל הפחות, יש לבדוק את המוטציה שלך עבור כל המוטציות הבאות:

• EGFR כ -15% מהאנשים עם ADNococcinoma NSCLC יש מוטציה זו; זהו אחד שהחוקרים נוטים לראות אצל מעשנים עם סרטן ריאות.

ALK

(רופאים מכנים אותו "אלק") זה מופיע בכ -4% ממקרי NSCLC אדנוקרצינומה. ROS1 (1)> 1>

BRAF תרופה למוטציה זו אושרה רק ביוני 2017.

> KRAS ("kay-ras") מוטציה זו מעידה על כך שאתה עמיד לטיפולים ממוקדים, כך שזה לא יעזור לך להיבדק עבור מוטציות אחרות או לנסות טיפולים ממוקדים. לא מוכן מוכן זמן

בדיקות זמינות אחרות לחפש מוטציות HER2 או מוטציות MET. אין טיפולים מאושרים עבור אלה עדיין, אז למה לחפש אותם? בגלל ניסויים קליניים בודקים אפשרויות חדשות, ייתכן שתוכל להירשם בניסוי אם המוטציות הללו נמצאות, אומרים מומחים. בנוסף, ישנם טיפולים המשמשים עבור סוגי סרטן אחרים יכולים לשמש מחוץ תווית עבור מוטציות אלה. שני טיפולים אלה הם Torisel (temsirolimus) אשר תוקפת תאים עם מוטציות HER2, וקומטריק (cabozantinib), אשר הולך אחרי תאים עם מוטציות MET.

הרופא שלך עשוי גם רוצה שתיבדק עבור סמן הידועה בשם PD-L1 ; התוצאות של בדיקה זו יראו אם טיפולים מסוימים המשפרים את יכולת המערכת החיסונית להילחם בסרטן הריאות עשויים לעבוד עבורכם. שאל את הרופא מה אתה צריך להיבדק על ולמה.

איפה ניתן לקבל נבדק

בדיקות גנטיות היה זמין רק במרכזים רפואיים מרכזיים. אבל עכשיו יש מספר מעבדות מסחריות כי כל דגימת רקמה ניתן לשלוח. זה עושה בדיקות הגידול זמין דרך כל רופא סרטן הריאות בכל אזורלא מאוחר מדי

אם הביופסיה שלך כבר נעשתה ולא נבדקה עבור מוטציות DNA, שוחח עם הרופא שלך על השאלה אם הרקמה שלך "נשמרה בארכיון" או נשמרה. אם כן, ייתכן שתוכל לקבל את זה מחדש עבור מוטציות.

אם לא, לשאול את הרופא שלך על בדיקת דם, או "ביופסיה נוזלית." בדיקות דם הם לא אידיאליים. הם בודקים את ה- DNA של הגידול המסתובב בדם, והסכום שונה בכל מטופל. "לחלק מהחולים יש כמות גדולה, לחלקם יש מעט מאוד, ולכמה מהם אין אף אחד", אומר ד"ר גומז. ביופסיות נוזלי עדיין לא מדויק כמו בדיקות רקמות - הם יכולים לפספס כמה מוטציות. אבל אצל אנשים מסוימים, למשל אלה שבשבילם טיפול אחד נכשל והרופאים רוצים לנסות טיפול ממוקד, זה יכול להיות השיחה הנכונה. מצב זה בעבר היה קורא ביופסיה נוספת. "אבל במקרים מסוימים, אנחנו מקבלים תוצאות באמצעות בדיקת הדם ולא על ידי ביצוע ביופסיה נוספת," אומר גומז.