דממת - סימפטומים, אבחון וטיפול |

הפרעה גנטית נדירה זו מועברת לעיתים קרובות מאמהות לבניהן, אם כי במקרים מסוימים אין סיבה תורשתית.

המופיליה היא מצב נדיר שבו דם לא קריש בדרך כלל

כתוצאה מכך, אנשים עם דממת עלול לדמם מן הקיצוצים במשך זמן רב.

במקרים חמורים יותר, אנשים יכולים להתחיל דימום פנימי. זה יכול לגרום השפעות ארוכות טווח כגון דלקת פרקים ואפילו מוות.

המופיליה היא מחלה גנטית. הגן מתבצע בכרומוזום X, כך שאבות הנושאים את הצורה הפגומה של הגן מעבירים אותו לבנותיהם. [

] נשים עם הגן אינן בדרך כלל מפתחות את המחלה, שכן יש להן עותק רגיל אחד של הגן ועתיק אחד פגום. אבל נשים יכולות לחוות סימפטומים מדממים דומים לאלה הנראים אצל אנשים עם סוג של חולי דלקת חמורה פחות. בכשליש מהמקרים אין היסטוריה משפחתית. מקרים אלה נובעים מהמוטציות הגנטיות הספונטניות ולא מהגנים המורשתים.

בעיות הדימום של המופיליאקים נובעות מכך שדמם חסר חלבונים ספציפיים, או גורמים לקרישה, המסייעים לקרישת דם.

הטיפול בדרך כלל מורכב מהחלפה את הגורמים החסרים, או לתת תרופות הממריצות את הגוף ליצור יותר מהגורמים.

"הטיפול הרפואי השתפר מאוד עם המחקר המודרני, ורוב ההמופיליות מסוגלות להשיג מטרות חיים ואורח חיים פעיל עם ניהול רפואי זהיר" אמרה ד"ר גרייס אונימו, MD, מטולוגית ילדים בקליבלנד קליניק ילדים באוהיו.

שכיחות

כ -400 תינוקות נולדים עם המופיליה מדי שנה בארצות הברית, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC).

כ- 1 מתוך 5,000 תינוקות זכרים בארה"ב מושפעים מהמופיליה.

ה- CDC מעריך כי כ -20,000 אנשים בארצות הברית סובלים מהמופיליה.

המופיליה A ו- Factor VIII

ישנם שלושה סוגים עיקריים של המופיליה.

הם נבדלים על ידי איזה מבין גורמים רבים לקרישת הדם חסר.

המופיליה A היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה: כ -90% מהאנשים עם המופיליה הם בעלי צורה זו. דממת A נגרמת על ידי חוסר גורם קרישת דם VIII.

דממת B ו- C

דממת B נגרמת על ידי מחסור של גורם קרישה IX. זה הסוג השני השכיח ביותר.

המופיליה B נקראת גם "מחלת חג המולד" לאחר שם המשפחה של המטופל הראשון נמצא כי יש את זה.

המופיליה C משמש לתיאור המופיליה הנגרמת על ידי חוסר גורם קרישה XI .

זה נדיר יותר ובדרך כלל פחות רציני. דממת C עלולה לגרום לדימום רק לאחר הניתוח.

סימפטומים

דימום לא רגיל הוא הסימן הקלאסי של המופיליה. הדוגמאות כוללות:

חתכים קטנים או דימום מהאף שלא יפסיקו את הדימום

חבורות קלות

דימום ספונטני ללא סיבה נראית לעין (כגון היעדר כל פגיעה) במפרקים, בשרירים וברקמות רכות. > דימום במפרקים עלול לגרום לדלקת מפרקים כרונית.

• דימום במוח יכול להיות רציני והוא הגורם השכיח ביותר למוות בקרב ילדים עם המופיליה.
• אבחון המופיליה
• דממת ניתן לאבחן על ידי בדיקת הדם שלך כדי לראות אם יש לך מחסור בגורמי קרישה.

אדם עם 5 עד 40 אחוז מהמקרים הרגילים של קרישה נחשב למקרה קל של המחלה.

אדם עם 1 עד 5 אחוזים מרמות גורם קרישה נורמלי נחשב למחלה מתונה של המחלה, בעוד שהמופיליה חמורה מוגדרת כבעלת אחוז אחד או פחות מגורמי קרישה רגילים.

טיפול

במקרים של דלקת מוחית קלה, הורמון הנקרא desmopressin מוזרק לווריד.

Desmopressin יכול לגרום לגוף לייצר יותר קרישת פקטו r>

לקבלת מקרים חמורים יותר של המופיליה A או המופיליה B, הדם שלך עשוי להיות חדורים עם גורם קרישה חסר.זה יכול להיות מיוצר במעבדה באמצעות טכנולוגיית ה- DNA או יכול לבוא מדם אדם שנתרם.

גורם קרישת XI זמין רק באירופה, על פי מרפאת Mayo.

אז אנשים בארצות הברית עם המופיליה C לקבל פלזמה עירוי במקום טיפול גורם גורם לעצור את הדימום.

תרופות הבית

בנוסף על נטילת תרופות, אנשים עם המופיליה יכולים להשתמש בשינויים באורח החיים כדי לעזור לנהל את המחלה.

שינויים אלה כוללים:

תרגילים כגון אבל לא ניתן ליצור קשר עם ספורט, כגון כדורסל, כדורסל או הוקי

נטילת טילנול (acetaminophen) עבור כאבים מתונים כאבים במקום אספירין ו Advil (איבופרופן), אשר יכול לדלל את הדם לתרום דימום

הימנעות מדללי דם כגון קומדין (Warfarin) ופלביקס (clopidogrel)

צחצוח שיניים ושיניים בחוט דנטלי כדי להימנע משיכוך שן

שימוש בקניפדס, קסדות וציוד דומה להגנה על ילדים מפציעות

• בחירה בבית ריהוט זה אין פינות חדות
• "המופיליה היא מצב שניתן לטפל בו עם טיפולים עכשוויים", אומר ד"ר אחמד סאוואס, רופא באוניברסיטת קולומביה בניו יורק.
• "מערכות טיפול ותמיכה נאותות יכולות לעזור לחולי המופיליה לחיות בריאים ופרודוקטיביים ", אומר ד"ר סאוואס