תוכן עניינים:
- תסמונת קלינפלטר יכולה להשפיע הן פיזית והן קוגניטיבית לפי המחקר של המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, תסמונת קליינפלטר נמצאה בכ -1 מתוך כל 500 עד 1,000 ילדים שזה עתה נולדו.
- לנקבה יש בדרך כלל שני כרומוזומי X, בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד ואחד Y כרומוזום.
- סימפטומים בתינוקות:
- הפרעות אוטואימוניות, כגון הקלדה סוכרת 1 ו זאבת
- ניתן לבצע זאת באמצעות דגימות דם או שתן, ויכולים לזהות אם רמות הורמון המין הלא תקינות - סימן לתסמונת קליינפלטר - נוכחים.
- הזרקה של זרע Intracytoplasmic (ICSI) יכולה לעזור לגברים עם ייצור זרע מינימלי על ידי הסרת זרע מן האשך הזרקת אותו ישירות לתוך ביצה של אישה.
תסמונת קלינפלטר יכולה להשפיע הן פיזית והן קוגניטיבית לפי המחקר של המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, תסמונת קליינפלטר נמצאה בכ -1 מתוך כל 500 עד 1,000 ילדים שזה עתה נולדו.
תסמונת Klinefelter גורם
תסמונת Klinefelter מתרחשת כתוצאה משגיאה גנטית אקראית במהלך היווצרות הביצית או הזרע או לאחר ההתעברות.
התסמונת אינה תוצאה של משהו שההורים עשו או לא עשו. עם זאת, נשים שנכנסו להריון לאחר גיל 35 נמצאות בסיכון מוגבר מעט של ילד עם תסמונת קליינפלטר. אנשים בדרך כלל מכילים 46 כרומוזומים בכל תא. שניים מכרומוזומי 46 אלה, הידועים בשם X ו- Y, נקראים כרומוזומי מין משום שהם מסייעים לקבוע אם אדם יפתח מאפייני מין זכר או נקבה.
לנקבה יש בדרך כלל שני כרומוזומי X, בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד ואחד Y כרומוזום.
עם זאת, תסמונת Klinefelter מתרחשת בגלל עותק אחד נוסף של כרומוזום X בכל תא (XXY).
חלק מהזכרים עם תסמונת קליינפלטר מכילים את הכרומוזום X הנוסף רק בחלק מהתאים שלהם. כאשר זה קורה זה נקרא פסיפס תסמונת Klinefelter.
בעוד נדירים, צורה חמורה יותר של Klinefelter יכול להתרחש אם זכר יש יותר מעותק אחד נוסף של כרומוזום X.
תסמונת Kinefelter סימפטומים
הנפוצה ביותר סימפטום של תסמונת Klinefelter הוא עקרות, אשר לעתים קרובות לא שם לב עד בגרות.
תסמונת Klinefelter משפיעה לרעה על הצמיחה האשכים, וכתוצאה מכך לאשכים קטנים יותר מאשר נורמלי, אשר מוביל לעתים קרובות לייצור נמוך של טסטוסטרון.
למרות שרוב האנשים עם Klinefelter התסמונת מייצרת זרע קטנטן או נטול זרע, תהליכי הרבייה עשויים לאפשר לגברים מסוימים עם מצבם להוליד ילדים.
השפעת תסמונת קליינפלטר משתנה מאדם לאדם, וסימנים ותסמינים של התסמונת יכולים להופיע בצורה שונה בגילאים שונים
סימפטומים בתינוקות:
שרירים חלשים
התפתחות מוטורית איטית של דברים כמו ישיבה, זחילה והליכה
דיכאון <
אישיות צייתנית
אשכים שלא ירדו
- סימפטומים ב
- בנים ובני נוער:
- גבוה יותר מאשר קומה ממוצעת
- רגליים ארוכות יותר, גו קצר יותר וירכיים רחבות יותר
- גיל ההתבגרות נעדר, מתעכב או לא שלם
פחות שרירי גופים ופחות שיער פנים וגוף לאחר גיל ההתבגרות אשכים קטנים, מוצקים
- פין קטן
- רקמת שד מוגדלת
- עצמות חלשות
- רמות אנרגיה נמוכות
- ביישנות
- קושי להביע רגשות או חיברות
- בעיות עם קריאה, כתיבה, איות או מתמטיקה
- קושי להיות קשוב
- תסמינים ב
- גברים:
- אי פוריות
- אשכים קטנים ופין
- גבוה קומה מעל הממוצע
עצמות חלשות (אוסטאופורוזיס) ירידה שיער פנים וגוף
- רקמת שד מוגדלת
- ירידה בכושר המין
- סיבוכים
- גברים עם תסמונת Klinefelter עשויים להיות בסיכון מוגבר עבור הבאות:
- דליות ורידים ובעיות אחרות עם כלי דם
- סרטן השד וסרטן הדם, מוח העצם או בלוטות הלימפה
- מחלת ריאות
הפרעות אוטואימוניות, כגון הקלדה סוכרת 1 ו זאבת
שומן בטן, אשר יכול להוביל לבעיות בריאות אחרות
- טיפול תחליף טסטוסטרון יכול להפחית את הסיכון לבעיות בריאותיות המפורטות לעיל, במיוחד כאשר הטיפול מתחיל עם תחילת ההתבגרות.
- Klinefelter תסמונת אבחון
- אם אתה חושד כי אתה או הבן שלך עשוי להיות תסמונת Klinefelter, הרופא שלך יבחן את אזור החזה שלך (או את הבן שלך) של איברי המין, כמו גם לבצע בדיקות כדי לבדוק רפלקסים ותפקוד נפשי.בנוסף, המבחנים הבאים משמשים לאבחון תסמונת Klinefelter:
- ניתוח כרומוזומלי:
- נקרא גם קריוטיפ, זה כולל ציור של דגימה קטנה של דם, שנשלח למעבדה לבדיקת הצורה ומספר הכרומוזומים.
- בדיקת הורמונים:
ניתן לבצע זאת באמצעות דגימות דם או שתן, ויכולים לזהות אם רמות הורמון המין הלא תקינות - סימן לתסמונת קליינפלטר - נוכחים.
טיפול תסמונת Klinefelter
למרות שאין תרופה עבור שינויים כרומוזום המין שנגרם על ידי תסמונת Klinefelter, טיפולים יכולים לעזור למזער את ההשפעות, במיוחד כאשר הם התחילו מוקדם. הטיפול בטיסטוסטרון חלופי:
מאז גברים עם תסמונת Klinefelter לא לייצר מספיק טסטוסטרון, עובר טסטוסטרון החלפת טיפול בתחילת ההתבגרות יכול לאפשר לילד לעבור את השינויים בגוף כי בדרך כלל מתרחשים ב גיל ההתבגרות, כמו פיתוח קול עמוק יותר, הגדלת שיער הפנים והגוף, הגדלת מסת השרירים וגודל הפין. טיפול בטסטוסטרון יכול גם לשפר את צפיפות העצם ולהפחית את הסיכון לשברים, אך הוא לא יגדיל את האשכים או יעזור עקרות.
טסטוסטרון יכול להינתן כזריקה או בג'ל או כתם על העור. טיפולי פוריות:
הזרקה של זרע Intracytoplasmic (ICSI) יכולה לעזור לגברים עם ייצור זרע מינימלי על ידי הסרת זרע מן האשך הזרקת אותו ישירות לתוך ביצה של אישה.
הסרת רקמת השד:
למי לפתח חזה מוגדל, עודף רקמת השד ניתן להסיר עם ניתוח פלסטי. תמיכה חינוכית:
מורים , יועצים בבית הספר, או אחיות בית הספר עשוי להיות מסוגל לעזור עם מציאת תמיכה נוספת ללמידה.
דיבור ופיזיותרפיה:
אלה יכולים לעזור להתגבר על בעיות עם דיבור, שפה, חולשת שרירים. ייעוץ פסיכולוגי:
בין מטפל משפחתי, יועץ או פסיכולוג, ייעוץ יכול לעזור לאנשים עם תסמונת Klinefelter לעבוד באמצעות בעיות רגשיות הקשורות לגיל ההתבגרות, בגרות צעירה, ועקרות.
